Was ist Duchenne-Muskeldystrophie?
Es gibt neun Arten von Muskeldystrophie. Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine genetische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwächung der willkürlichen Muskeln gekennzeichnet ist. Die DMD verschlechtert sich schneller als andere Arten von Muskeldystrophie. Es ist auch die häufigste Form der Muskeldystrophie. Die Centers for Disease Control and Prevention schätzten, dass einer von 5.600 bis 7.700 Männern im Alter zwischen 5 und 24 Jahren an DMD leidet.
Die Symptome der Atmungstherapie beginnen in der frühen Kindheit, und Menschen mit Atmungstherapie sterben gewöhnlich im frühen Erwachsenenalter.
Was sind die Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie?
Die Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie beginnen im allgemeinen zwischen dem 2. und 6. Viele Kinder mit DMD entwickeln sich normal im Säuglingsalter und in der frühen Kindheit. Zu den DMD-Symptomen können gehören:
- Schwierigkeiten beim Gehen
- Verlust der Gehfähigkeit
- vergrößerte Kälber
- Lernbehinderungen, die bei etwa einem Drittel der Betroffenen auftreten
- mangelnde Entwicklung motorischer Fähigkeiten
- Müdigkeit
- sich rasch verschlechternde Schwäche in den Beinen, im Becken, in den Armen und im Nacken
Was ist die Ursache der Duchenne-Muskeldystrophie?
Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine genetische Krankheit. Diejenigen, die sie erben, haben ein defektes Gen, das mit einem Muskelprotein namens Dystrophin verwandt ist. Dieses Protein hält die Muskelzellen intakt. Sein Fehlen verursacht eine rasche Verschlechterung der Muskeln, wenn ein Kind mit DMD wächst.
Wer hat ein Risiko für Duchenne-Muskeldystrophie?
Eine Familienanamnese von DMD ist ein Risikofaktor, aber die Krankheit kann auch ohne bekannte Familienanamnese vererbt werden. Eine Person kann ein stiller Überträger der Krankheit sein. Das bedeutet, daß ein Familienmitglied eine Kopie des defekten Gens tragen kann, aber es verursacht bei dieser Person keine DMD. Manchmal kann das Gen über Generationen weitergegeben werden, bevor es sich auf ein Kind auswirkt.
Bei Männern ist die Wahrscheinlichkeit einer AME höher als bei Frauen. Männer und Frauen, die von einer Mutter geboren werden, die das defekte Gen trägt, haben jeweils eine Chance, den Defekt zu erben. Mädchen, die das Gen erben, sind jedoch asymptomatische Träger, und Jungen zeigen Symptome.
Wie wird Duchenne-Muskeldystrophie diagnostiziert?
Routineuntersuchungen können Anzeichen von Muskeldystrophie aufdecken. Sie und der Kinderarzt Ihres Kindes werden vielleicht feststellen, daß die Muskeln Ihres Kindes schwächer werden und daß Ihr Kind einen Koordinationsmangel hat. Bluttests und Muskelbiopsien können die Diagnose einer DMD bestätigen.
Der Bluttest, mit dem diese Diagnose gestellt wird, wird als Kreatinphosphokinase-Test bezeichnet. Wenn sich die Muskeln verschlechtern, geben sie eine große Menge des Enzyms Kreatinphosphokinase in das Blut ab. Wenn der Test hohe Werte von Kreatinphosphokinase nachweist, wird durch Muskelbiopsien oder genetische Tests die Art der Muskeldystrophie bestimmt.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für Duchenne-Muskeldystrophie?
Es gibt keine Heilung für DMD. Eine Behandlung kann nur die Symptome weniger schwerwiegend machen und die Lebenserwartung verlängern.
Kinder mit AME verlieren häufig die Fähigkeit zu gehen und benötigen einen Rollstuhl, wenn sie etwa 12 Jahre alt sind. Beinverbände können die Zeitspanne verlängern, in der ein Kind selbständig gehen kann. Regelmäßige Physiotherapie hält die Muskeln in bestmöglichem Zustand. Auch Steroidbehandlungen können die Muskelfunktion verlängern.
Eine Schwächung der Muskeln kann zu Erkrankungen wie Skoliose, Lungenentzündung und abnormaler Herzfrequenz führen. Ein Arzt sollte Bedingungen behandeln und überwachen, sobald sie auftreten.
Die Lungenfunktion beginnt sich im Spätstadium der Erkrankung zu verschlechtern. Ein Beatmungsgerät kann notwendig sein, um das Leben zu verlängern.
AME ist ein tödlicher Zustand. Die meisten Menschen mit AME sterben im Alter von 20 Jahren. Bei sorgfältiger Pflege überleben jedoch einige Menschen mit AME bis in ihre 30er Jahre. In den späteren Stadien der Krankheit benötigen die meisten Menschen mit AME Vollzeitpflege, um ihre Lebensqualität zu erhalten.
Die Erkrankung ist degenerativ, was bedeutet, dass der Bedarf an medizinischer Versorgung mit der Verschlimmerung der Erkrankung zunimmt. Wenn die Symptome zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr auftreten, muss das Kind in der Regel regelmäßig von einem Ärzteteam überwacht werden. Wenn die Endstadien der Krankheit im Teenager- und jungen Erwachsenenalter auftauchen, muss die Person möglicherweise ins Krankenhaus eingeliefert oder in einem Hospiz behandelt werden.
Wenn Sie an AME leiden oder ein Elternteil sind, dessen Kind an AME erkrankt ist, suchen Sie Unterstützung bei Freunden und Familie. Sie können auch Selbsthilfegruppen finden, in denen Sie sich unterhalten und anderen zuhören können, die die gleiche Erfahrung machen.
Wie kann ich Duchenne-Muskeldystrophie vorbeugen?
Sie können die Duchenne-Muskeldystrophie nicht vor der Empfängnis verhindern, weil sie von der Mutter weitergegeben wird. Genetiker forschen an Technologien, die die Weitergabe des Defektes verhindern können, aber sie haben noch keine erfolgreiche Heilung entdeckt.
Genetische Tests vor der Empfängnis können feststellen, ob ein Paar ein erhöhtes Risiko hat, Kinder mit DMD zu bekommen.
