Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine erbliche Erkrankung, die das Bindegewebe im Körper beeinträchtigt. Das Bindegewebe ist für die Stützung und Strukturierung von Haut, Blutgefäßen, Knochen und Organen verantwortlich. Es besteht aus Zellen, faserigem Material und einem Protein namens Kollagen. Eine Gruppe von genetischen Störungen verursacht das Ehlers-Danlos-Syndrom, das zu einem Defekt in der Kollagenproduktion führt.
Kürzlich wurden 13 Haupttypen des Ehlers-Danlos-Syndroms subtypisiert. Dazu gehören:
- klassisch
- klassisch anmutend
- kardiovaskulär
- vaskulär
- hypermobil
- Arthrochalasie
- Dermatosparaxie
- kyphoskoliotisch
- spröde Hornhaut
- Spondylodysplastik
- muskulokontraktuell
- myopathisch
- parodontal
Jede Art von EDS wirkt sich auf verschiedene Bereiche des Körpers aus. Eines haben jedoch alle EDS-Typen gemeinsam: die Hypermobilität. Hypermobilität ist ein ungewöhnlich großer Bewegungsumfang in den Gelenken.
Laut der Genetics Home Reference der National Library of Medicine betrifft EDS 1 von 5.000 Menschen weltweit. Hypermobilität und klassische Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms sind die häufigsten. Die anderen Typen sind selten. Zum Beispiel betrifft die Dermatosparaxis weltweit nur etwa 12 Kinder.
Was verursacht das EDS?
In den meisten Fällen ist das EDS eine erbliche Erkrankung. Die Minderheit der Fälle wird nicht vererbt. Das bedeutet, dass sie über spontane Genmutationen auftreten. Defekte in den Genen schwächen den Prozess und die Bildung von Kollagen.
Mit Ausnahme von ADAMTS2 enthalten alle unten aufgeführten Gene Anweisungen für den Zusammenbau von Kollagen. Dieses Gen liefert Anweisungen für die Herstellung der Proteine, die mit Kollagen arbeiten. Die Gene, die EDS verursachen können, sind zwar keine vollständige Liste, aber dennoch enthalten:
- ANMERKUNGEN2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Was sind die Symptome von EDS?
Die Eltern sind manchmal stille Träger der defekten Gene, die das EDS verursachen. Das bedeutet, dass die Eltern möglicherweise keine Symptome der Erkrankung haben. Und sie sind sich nicht bewusst, dass sie Träger eines defekten Gens sind. In anderen Fällen ist die Genursache dominant und kann Symptome verursachen.
Symptome des klassischen EDS
- lose Verbindungen
- hochelastische, samtweiche Haut
- brüchige Haut
- Haut, die leicht blaue Flecken bekommt
- überflüssige Hautfalten an den Augen
- Muskelschmerzen
- Muskelermüdung
- gutartige Geschwülste an Druckstellen, wie Ellenbogen und Knie
- Herzklappenprobleme
Symptome des hypermobilen EDS (hEDS)
- lose Verbindungen
- leichte Blutergüsse
- Muskelschmerzen
- Muskelermüdung
- chronisch degenerative Gelenkerkrankung
- Frühzeitige Osteoarthritis
- chronischer Schmerz
- Herzklappenprobleme
Symptome des vaskulären EDS
- zerbrechliche Blutgefäße
- dünne Haut
- transparente Haut
- dünne Nase
- hervortretende Augen
- dünne Lippen
- eingefallene Wangen
- kleines Kinn
- kollabierte Lunge
- Herzklappenprobleme
Wie wird EDS diagnostiziert?
Ärzte können eine Reihe von Tests zur Diagnose von EDS anwenden (mit Ausnahme von hEDS) oder andere ähnliche Erkrankungen ausschließen. Zu diesen Tests gehören genetische Tests, Hautbiopsie und Echokardiogramm. Bei einem Echokardiogramm werden Schallwellen verwendet, um bewegte Bilder des Herzens zu erzeugen. Dies zeigt dem Arzt, ob Anomalien vorhanden sind.
Es wird eine Blutprobe aus Ihrem Arm entnommen und auf Mutationen in bestimmten Genen getestet. Mit einer Hautbiopsie wird nach Anzeichen von Anomalien in der Kollagenproduktion gesucht. Dabei wird eine kleine Hautprobe entnommen und unter einem Mikroskop untersucht.
Ein DNA-Test kann auch bestätigen, ob ein defektes Gen in einem Embryo vorhanden ist. Diese Form der Untersuchung wird durchgeführt, wenn die Eizellen einer Frau ausserhalb ihres Körpers befruchtet werden (In-vitro-Fertilisation).
Wie wird das EDS behandelt?
Gegenwärtig gibt es verschiedene Behandlungsmöglichkeiten für das EDS:
- Physiotherapie (zur Rehabilitation von Personen mit Gelenk- und Muskelinstabilität)
- Chirurgie zur Reparatur beschädigter Gelenke
- Medikamente zur Schmerzminderung
Je nach dem Ausmaß der Schmerzen, die Sie haben, oder je nach zusätzlichen Symptomen stehen möglicherweise weitere Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung.
Sie können diese Maßnahmen auch ergreifen, um Verletzungen vorzubeugen und Ihre Gelenke zu schützen:
- Vermeiden Sie Kontaktsportarten.
- Vermeiden Sie das Heben von Gewichten.
- Verwenden Sie Sonnenschutzmittel zum Schutz der Haut.
- Vermeiden Sie harte Seifen, die die Haut austrocknen oder allergische Reaktionen hervorrufen können.
- Verwenden Sie Hilfsgeräte, um den Druck auf Ihre Gelenke zu minimieren.
Wenn Ihr Kind EDS hat, befolgen Sie auch diese Schritte, um Verletzungen zu verhindern und die Gelenke zu schützen. Legen Sie Ihrem Kind außerdem eine angemessene Polsterung auf, bevor es Fahrrad fährt oder laufen lernt.
Mögliche Komplikationen des EDS
Zu den Komplikationen des EDS können gehören:
- chronische Gelenkschmerzen
- Gelenkverschiebung
- früh einsetzende Arthritis
- langsame Wundheilung, die zu prominenter Narbenbildung führt
- chirurgische Wunden, die schwer zu heilen sind
Wenn Sie aufgrund der Symptome, die bei Ihnen auftreten, den Verdacht auf EDS haben, ist es wichtig, dass Sie Ihren Arzt aufsuchen. Er kann Ihnen mit ein paar Tests oder durch den Ausschluss anderer ähnlicher Erkrankungen eine Diagnose stellen.
Wenn bei Ihnen die Krankheit diagnostiziert wird, wird Ihr Arzt gemeinsam mit Ihnen einen Behandlungsplan entwickeln. Darüber hinaus gibt es mehrere Schritte, die Sie unternehmen können, um Verletzungen zu verhindern.
