Was ist die Friedreich-Ataxie?
Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene genetische Erkrankung, die Schwierigkeiten beim Gehen, Gefühlsstörungen in den Armen und Beinen und Sprachstörungen verursacht. Sie ist auch als spinozerebelläre Degeneration bekannt. Die Krankheit schädigt Teile Ihres Gehirns und Rückenmarks und kann auch Ihr Herz betreffen.
„Ataxie“ bedeutet mangelnde Ordnung. Es gibt eine Reihe von Arten von Ataxie mit einer Reihe von Ursachen. Die Friedreich-Ataxie ist eine Art dieser Erkrankung.
Von der Friedreich-Ataxie ist etwa 1 von 40.000 Menschen betroffen.
Obwohl es keine Heilung für die Friedreich-Ataxie gibt, gibt es verschiedene Behandlungen, die Ihnen helfen, mit den Symptomen fertig zu werden.
Was sind die Symptome der Friedreich-Ataxie?
Die Friedreich-Ataxie kann zwischen dem 2. und frühen 50. Lebensjahr diagnostiziert werden, am häufigsten wird sie jedoch im Alter von 10 bis 15 Jahren diagnostiziert. Gehbehinderung ist das häufigste Anfangssymptom der Erkrankung. Weitere Symptome sind:
- Sehveränderungen
- Hörverlust
- schwache Muskeln
- Mangel an Reflexen in Ihren Beinen
- schlechte Koordination oder mangelnde Koordination
- Sprachprobleme
- unfreiwillige Augenbewegungen
- Fußdeformitäten, wie zum Beispiel Klumpfuß
- Schwierigkeiten, Vibrationen in Ihren Beinen und Füßen zu spüren
Viele Menschen mit dieser Erkrankung leiden auch an einer Form von Herzkrankheit. Ungefähr 75 Prozent der Menschen mit Friedreich-Ataxie haben Herzanomalien. Die häufigste Form ist die hypertrophe Kardiomyopathie, eine Verdickung des Herzmuskels. Zu den Symptomen einer Herzerkrankung gehören Herzklopfen, Brustschmerzen und Kurzatmigkeit. Die Friedreich-Ataxie kann schließlich zu Diabetes führen.
Was verursacht eine Friedreich-Ataxie?
Die Friedreich-Ataxie ist ein genetischer Defekt, der von beiden Elternteilen durch eine so genannte „autosomal rezessive Übertragung“ vererbt wird. Die Krankheit ist mit einem Gen namens FXN verbunden. Normalerweise veranlasst dieses Gen Ihren Körper, bis zu 33 Kopien einer bestimmten DNA-Sequenz zu produzieren. Bei Menschen mit Friedreich-Ataxie kann sich diese Sequenz laut der Genetics Home Reference der U.S. National Library of Medicine 66 bis über 1.000 Mal wiederholen. Wenn die Produktion dieser DNA-Sequenz außer Kontrolle gerät, kann es zu schweren Schädigungen des Kleinhirns und des Rückenmarks im Gehirn kommen.
Menschen mit einer Familienanamnese der Friedreich-Ataxie haben ein höheres Risiko, diese Krankheit zu erben. Wenn das defekte Gen nur von einem Elternteil vererbt wird, wird die Person zwar zum Träger der Krankheit, zeigt aber in der Regel keine Symptome der Krankheit.
Wie wird die Friedreich-Ataxie diagnostiziert?
Ihr Arzt wird sich Ihre Krankengeschichte ansehen und eine vollständige körperliche Untersuchung durchführen. Dazu gehört auch eine detaillierte neuromuskuläre Untersuchung. Der Schwerpunkt der Untersuchung liegt auf der Feststellung von Problemen mit Ihrem Nervensystem. Zu den Anzeichen einer Schädigung gehören ein schlechtes Gleichgewicht, fehlende Reflexe und mangelndes Empfinden in Ihren Gelenken.
Ihr Arzt kann auch eine CT- und MRT-Untersuchung Ihres Gehirns und Rückenmarks anordnen. Ein MRT zeigt Bilder der inneren Strukturen Ihres Körpers. Eine CT-Aufnahme erzeugt Bilder Ihrer Knochen, Organe und Blutgefäße. Möglicherweise lassen Sie auch regelmäßig Röntgenbilder Ihres Kopfes, Ihrer Wirbelsäule und Ihres Brustkorbs anfertigen.
Gentests können zeigen, ob Sie das defekte Frataxin-Gen haben, das die Friedreich-Ataxie verursacht. Ihr Arzt kann auch eine Elektromyographie anordnen, um die elektrische Aktivität in Ihren Muskelzellen zu messen. Eine Nervenleitungsstudie kann durchgeführt werden, um zu sehen, wie schnell Ihre Nerven Impulse senden.
Ihr Arzt möchte vielleicht, dass Sie sich einer Augenuntersuchung unterziehen, um Ihren Sehnerv auf Anzeichen einer Schädigung zu untersuchen. Darüber hinaus kann Ihr Arzt Echokardiogramme und Elektrokardiogramme zur Diagnose von Herzerkrankungen durchführen.
Wie wird die Friedreich-Ataxie behandelt?
Die Friedreich-Ataxie ist nicht heilbar. Ihr Arzt wird stattdessen Grunderkrankungen und Symptome behandeln. Physikalische Therapie und Logopädie können Ihnen helfen zu funktionieren. Möglicherweise benötigen Sie auch Gehhilfen, die Ihnen helfen, sich zu bewegen. Wenn Sie eine gekrümmte Wirbelsäule oder Probleme mit Ihren Füßen entwickeln, können Zahnspangen und andere orthopädische Hilfsmittel oder eine Operation notwendig sein. Medikamente können zur Behandlung von Herzkrankheiten und Diabetes eingesetzt werden.
Mit der Zeit verschlimmert sich die Friedreich-Ataxie. Etwa 15 bis 20 Jahre nach Auftreten der Symptome sind viele Menschen mit Friedreich-Ataxie auf einen Rollstuhl angewiesen. Diejenigen, die eine fortgeschrittene Ataxie haben, können sich möglicherweise überhaupt nicht mehr fortbewegen. Herzerkrankungen sind die häufigste Todesursache bei Menschen mit Friedreich-Ataxie. Sie endet in der Regel im frühen Erwachsenenalter tödlich. Menschen mit leichten Ataxie-Symptomen leben in der Regel länger.
Die Friedreich-Ataxie führt bei etwa 10 Prozent der Betroffenen zu Diabetes. Weitere Komplikationen sind Herzinsuffizienz, Skoliose und Schwierigkeiten bei der Verdauung von Kohlenhydraten.
Kann man der Friedreich-Ataxie vorbeugen?
Es gibt keine Möglichkeit, die Friedreich-Ataxie zu verhindern. Da die Erkrankung vererbt wird, sind eine genetische Beratung und ein genetisches Screening empfehlenswert, wenn Sie die Krankheit haben und planen, Kinder zu bekommen. Ein Berater kann Ihnen eine Einschätzung der Chancen Ihres Kindes geben, an dieser Krankheit zu erkranken oder das Gen zu tragen, ohne Symptome zu zeigen.
