Was ist das Jacobsen-Syndrom?

Das Jacobsen-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch die Deletion mehrerer Gene auf Chromosom 11 verursacht wird. Es wird manchmal als partielle Monosomie 11q bezeichnet. Es tritt bei etwa 1 von 100.000 Neugeborenen auf.

Jacobsen-Syndrom häufig verursacht:

  • Geburtsfehler
  • Verhaltensprobleme
  • Beeinträchtigung der Gedächtnis- und Denkfähigkeiten

Das Jacobsen-Syndrom ist auch mit Autismus assoziiert. Es kann zu einer Reihe von schwerwiegenden gesundheitlichen Komplikationen führen.

Was sind die Symptome des Jacobsen-Syndroms?

Das Jacobsen-Syndrom verursacht eine Vielzahl von Symptomen und körperlichen Defekten.

Eines der Anfangssymptome, das Eltern möglicherweise bemerken, ist ein abnorm langsames Wachstum, sowohl in der Gebärmutter als auch nach der Geburt. Viele Menschen mit Jacobsen-Syndrom werden im Erwachsenenalter kürzer als der Durchschnitt sein. Sie können auch Makrozephalie oder eine überdurchschnittlich grosse Kopfgrösse haben. Trigonozephalie ist ein weiteres häufiges Symptom. Sie verleiht der Stirn einen spitzen Blick.

Zu den weiteren körperlichen Symptomen gehören ausgeprägte Gesichtszüge. Dazu gehören:

  • weit auseinander stehende Augen mit hängenden Augenlidern
  • kleine und tief angesetzte Ohren
  • einen breiten Nasenrücken
  • abgeschrägte Mundwinkel
  • einen kleinen Unterkiefer
  • eine dünne Oberlippe
  • Hautfalten, die die inneren Augenwinkel bedecken

Viele Menschen mit Jacobsen-Syndrom werden kognitive Beeinträchtigungen haben. Dies kann zu einer verzögerten Entwicklung führen, einschließlich der Entwicklung sowohl der sprachlichen als auch der motorischen Fähigkeiten. Einige Säuglinge werden Schwierigkeiten beim Stillen haben. Viele werden auch Lernschwierigkeiten haben, die schwerwiegend sein können.

Verhaltensauffälligkeiten sind ebenfalls Symptome, die mit dem Jacobsen-Syndrom assoziiert sind. Diese können mit zwanghaftem Verhalten, leichter Ablenkbarkeit und einer kurzen Aufmerksamkeitsspanne zusammenhängen. Viele Patienten haben sowohl das Jacobsen-Syndrom als auch ADHS. Es ist auch mit Autismus assoziiert.

Was verursacht das Jacobsen-Syndrom?

Das Jacobsen-Syndrom wird durch einen Verlust von genetischem Material auf Chromosom 11 verursacht. Dies tritt in den meisten Fällen als ein völlig zufälliger Fehler bei der Zellteilung auf. Dies tritt normalerweise während der Bildung von Fortpflanzungszellen oder früh in der fötalen Entwicklung auf. Die Anzahl der vom Chromosom entfernten Gene bestimmt, wie schwer die Erkrankung ist.

Die meisten Fälle des Jacobsen-Syndroms werden nicht vererbt. Nur zwischen 5 und 10 Prozent der Fälle treten auf, wenn ein Kind die Erkrankung von einem nicht betroffenen Elternteil erbt. Diese Eltern haben genetisches Material, das neu angeordnet, aber noch auf Chromosom 11 vorhanden ist. Dies wird als balancierte Translokation bezeichnet. Wenn das Jacobsen-Syndrom vererbt wird, haben die Eltern ein etwas höheres Risiko, ein weiteres Kind mit der Erkrankung zu bekommen.

Bei Mädchen ist die Wahrscheinlichkeit, dieses Syndrom zu entwickeln, doppelt so hoch wie bei Jungen.

Wie wird das Jacobsen-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose des Jacobsen-Syndroms kann in manchen Fällen schwierig sein. Das liegt daran, dass es sowohl eine genetische als auch eine seltene Erkrankung ist. Genetische Tests sind notwendig, um die Diagnose des Jacobsen-Syndroms zu bestätigen.

Bei der genetischen Untersuchung werden vergrößerte Chromosomen unter einem Mikroskop beurteilt. Sie werden gefärbt, um ihnen ein „Strichcode“-Aussehen zu verleihen. Das gebrochene Chromosom und die gelöschten Gene werden sichtbar.

Das Jacobsen-Syndrom kann während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Wenn ein Ultraschall etwas Ungewöhnliches zeigt, können weitere Untersuchungen durchgeführt werden. Von der Mutter kann eine Blutprobe entnommen und analysiert werden.

Kann das Jacbosen-Syndrom Komplikationen verursachen?

Das Jacobsen-Syndrom kann zu einer großen Anzahl schwerer Komplikationen führen.

Lernbehinderungen betreffen etwa 97 Prozent der Menschen mit Jacobsen-Syndrom. Diese Lernschwierigkeiten sind in der Regel leicht bis mäßig ausgeprägt. Sie können schwerwiegend sein.

Blutungsstörungen sind eine ernste, aber häufige Komplikation des Jacobsen-Syndroms. Etwa 88 Prozent der Kinder mit Jacobsen-Syndrom werden mit dem Paris-Trousseau-Syndrom geboren. Dabei handelt es sich um eine Blutungsstörung, bei der Sie leicht blaue Flecken bekommen oder stark bluten. Dies kann Sie einem Risiko für innere Blutungen aussetzen. Auch Nasenbluten oder Blutbild können zu starkem Blutverlust führen.

Herzerkrankungen sind ebenfalls eine häufige Komplikation. Etwa 56 Prozent der Kinder mit Jacobsen-Syndrom werden mit Herzproblemen geboren. Einige davon müssen operiert werden, um behandelt zu werden. Etwa 20 Prozent der Kinder mit Jacobsen-Syndrom werden an Herzkomplikationen sterben, bevor sie 2 Jahre alt sind. Zu den häufigen Herzfehlern gehören:

  • Löcher zwischen der linken und rechten unteren Kammer
  • Anomalien auf der linken Seite des Herzens
  • hypoplastisches Linksherz-Syndrom, ein Defekt, der den Blutfluss durch das Herz beeinträchtigt

Nierenprobleme können bei Säuglingen und Kindern mit Jacobsen auftreten. Nierenprobleme umfassen:

  • eine einzige Niere zu haben
  • doppelte Harnleiter (die Schläuche, die von den Nieren zur Blase führen)
  • Hydroneprose oder Schwellung
  • Zysten

Von Magen-Darm-Problemen sind Säuglinge mit dieser Erkrankung häufig betroffen. Die Pylorusstenose führt zu heftigem Erbrechen aufgrund eines verengten oder blockierten Abflusses aus den Mägen in den Darm. Andere häufige Probleme sind

  • blockierter oder verengter Anus
  • Verstopfung
  • Darmverschluss
  • fehlende Teile des GI-Traktes
  • abnorme Positionierung des Darms

Viele Kinder mit Jacobsen haben Augenkrankheiten, die ihre Sehkraft beeinträchtigen, aber viele dieser Komplikationen können behandelt werden. Einige Kinder entwickeln Grauen Star.

Da einige Kinder mit Jacobsen-Syndrom immundefizient sind, sind sie möglicherweise viel anfälliger für Infektionen. Besonders häufig sind Ohr- und Nebenhöhleninfektionen. Einige Kinder haben so schwere Ohrinfektionen, dass sie einen Hörverlust erleiden können.

Umgang mit dem Jacobsen-Syndrom

Ein Kind mit Jacobsen-Syndrom zu bekommen, kann für die Eltern schwierig sein, zumal die Erkrankung so selten ist. Unterstützung zu finden, kann Ihnen helfen, damit fertig zu werden, und gibt Ihnen die Werkzeuge an die Hand, die Sie brauchen, um Ihrem Kind zu helfen. Der Kinderarzt Ihres Kindes hat vielleicht Vorschläge, wo Sie Unterstützung finden können.

Es gibt keine Heilung für das Jacobsen-Syndrom, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Verbesserung des allgemeinen Gesundheitszustands des Kindes. Die Behandlung wird sich darauf konzentrieren, auftretende gesundheitliche Komplikationen anzugehen und dem Kind zu helfen, Meilensteine in seiner Entwicklung zu erreichen.

Die Lebenserwartung von Kindern mit dieser Erkrankung ist unbekannt, aber Einzelpersonen können und haben bis ins Erwachsenenalter gelebt. Viele Erwachsene mit Jacobsen-Syndrom können ein glückliches, erfülltes und halb-unabhängiges Leben führen.