⚡ Muskeldystrophie: Typen, Symptome und Diagnose

Was ist Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die mit der Zeit Ihre Muskeln schädigen und schwächen. Diese Schädigung und Schwächung ist auf den Mangel eines Proteins namens Dystrophin zurückzuführen, das für eine normale Muskelfunktion notwendig ist. Das Fehlen dieses Proteins kann Probleme beim Gehen, Schlucken und bei der Muskelkoordination verursachen.

Muskeldystrophie kann in jedem Alter auftreten, aber die meisten Diagnosen treten in der Kindheit auf. Junge Jungen haben eine höhere Wahrscheinlichkeit, an dieser Krankheit zu erkranken als Mädchen.

Die Prognose der Muskeldystrophie hängt von der Art und dem Schweregrad der Symptome ab. Die meisten Menschen mit Muskeldystrophie verlieren jedoch die Fähigkeit zu gehen und benötigen schließlich einen Rollstuhl. Es ist keine Heilung für Muskeldystrophie bekannt, aber bestimmte Behandlungen können helfen.

Was sind die Symptome der Muskeldystrophie?

Es gibt mehr als 30 verschiedene Arten von Muskeldystrophie, die sich in Symptomen und Schweregrad unterscheiden. Es gibt neun verschiedene Kategorien, die für die Diagnose verwendet werden.

Duchenne-Muskeldystrophie

Diese Art der Muskeldystrophie ist die häufigste bei Kindern. Die Mehrzahl der Betroffenen sind Jungen. Mädchen entwickeln sie nur selten. Zu den Symptomen gehören:

• Schwierigkeiten beim Gehen
• Verlust von Reflexen
• Schwierigkeiten beim Aufstehen
• schlechte Körperhaltung
• Knochenverdünnung
• Skoliose, d.h. eine anormale Krümmung Ihrer Wirbelsäule
• leichte intellektuelle Beeinträchtigung
• Atembeschwerden
• Schluckprobleme
• Lungen- und Herzschwäche

Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie benötigen in der Regel vor dem Teenager-Alter einen Rollstuhl. Die Lebenserwartung von Menschen mit dieser Krankheit liegt im späten Teenageralter oder in den 20er Jahren.

Becker-Muskeldystrophie

Die Becker-Muskeldystrophie ähnelt der Duchenne-Muskeldystrophie, aber sie ist weniger schwer. Diese Art der Muskeldystrophie betrifft auch häufiger Jungen. Muskelschwäche tritt vor allem in den Armen und Beinen auf, wobei die Symptome zwischen dem 11. und 25.

Andere Symptome der Becker-Muskeldystrophie sind

• auf den Zehenspitzen gehen
• häufige Stürze
• Muskelkrämpfe
• Schwierigkeiten beim Aufstehen vom Boden

Viele Menschen mit dieser Krankheit brauchen erst ab Mitte 30 oder älter einen Rollstuhl, und ein kleiner Prozentsatz von Menschen mit dieser Krankheit benötigt nie einen Rollstuhl. Die meisten Menschen mit Becker-Muskeldystrophie leben bis ins mittlere Alter oder später.

Kongenitale Muskeldystrophie

Kongenitale Muskeldystrophien treten häufig zwischen der Geburt und dem 2. Lebensjahr auf. Zu diesem Zeitpunkt merken die Eltern, dass sich die motorischen Funktionen und die Muskelkontrolle ihres Kindes nicht so entwickeln, wie sie sollten. Die Symptome sind unterschiedlich und können unter anderem

• Muskelschwäche
• schlechte motorische Kontrolle
• Unfähigkeit, ohne Unterstützung zu sitzen oder zu stehen
• Skoliose
• Fußdeformitäten
• Schluckbeschwerden
• Atmungsprobleme
• Sehprobleme
• Sprachprobleme
• geistige Beeinträchtigung

Während die Symptome von leicht bis schwer variieren, ist die Mehrheit der Menschen mit angeborener Muskeldystrophie nicht in der Lage, ohne Hilfe zu sitzen oder zu stehen. Auch die Lebensspanne eines Menschen mit diesem Typ variiert je nach den Symptomen. Einige Menschen mit kongenitaler Muskeldystrophie sterben im Säuglingsalter, während andere bis ins Erwachsenenalter leben.

Myotone Dystrophie

Die myotone Dystrophie wird auch als Morbus Steinert oder Dystrophia myotonica bezeichnet. Diese Form der Muskeldystrophie verursacht eine Myotonie, d.h. die Unfähigkeit, Ihre Muskeln nach der Kontraktion zu entspannen. Die Myotonie ist ausschließlich bei dieser Form der Muskeldystrophie vorhanden.

Die myotone Dystrophie kann Sie beeinträchtigen:

• Gesichtsmuskeln
• Zentrales Nervensystem
• Nebennierendrüsen
• Herz
• Schilddrüse
• Augen
• Gastrointestinaltrakt

Die Symptome treten am häufigsten zuerst im Gesicht und am Hals auf. Dazu gehören:

• hängende Muskeln im Gesicht, die einen dünnen, ausgezehrten Blick erzeugen
• Schwierigkeiten beim Anheben des Nackens aufgrund einer schwachen Nackenmuskulatur
• Schluckbeschwerden
• hängende Augenlider oder Ptosis
• Frühe Glatzenbildung im vorderen Bereich der Kopfhaut
• schlechtes Sehvermögen, einschließlich Grauer Star
• Gewichtsverlust
• vermehrtes Schwitzen

Dieser Dystrophietyp kann auch Impotenz und Hodenatrophie bei Männern verursachen. Bei Frauen kann sie unregelmäßige Perioden und Unfruchtbarkeit verursachen.

Myotone Dystrophie-Diagnosen treten am häufigsten bei Erwachsenen in den 20er und 30er Jahren auf. Der Schweregrad der Symptome kann sehr unterschiedlich sein. Bei einigen Menschen treten leichte Symptome auf, während andere potenziell lebensbedrohliche Symptome haben, die Herz und Lunge betreffen.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist auch als Landouzy-Dejerine-Krankheit bekannt. Diese Art der Muskeldystrophie betrifft die Muskeln in Ihrem Gesicht, den Schultern und Oberarmen. FSHD kann die Ursache sein:

• Schwierigkeiten beim Kauen oder Schlucken
• schräge Schultern
• ein schiefes Aussehen des Mundes
• ein flügelartiges Aussehen der Schulterblätter

Eine kleinere Anzahl von Menschen mit FSHD kann Hör- und Atembeschwerden entwickeln.

Der FSHD schreitet tendenziell langsam voran. Die Symptome treten in der Regel im Teenageralter auf, treten aber manchmal erst mit 40 Jahren auf. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung leben ein ganzes Leben lang.

Gliedergürtel-Muskeldystrophie

Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie führt zu einer Schwächung der Muskeln und einem Verlust an Muskelmasse. Diese Art der Muskeldystrophie beginnt normalerweise in den Schultern und Hüften, kann aber auch in den Beinen und im Nacken auftreten. Bei einer Gliedergürtel-Muskeldystrophie kann es Ihnen schwer fallen, von einem Stuhl aufzustehen, Treppen zu steigen und herunterzugehen und schwere Gegenstände zu tragen. Sie können auch leichter stolpern und fallen.

Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Die meisten Menschen mit dieser Form der Muskeldystrophie sind im Alter von 20 Jahren behindert. Lebensjahr behindert, viele haben jedoch eine normale Lebenserwartung.

Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD)

Die okulopharyngeale Muskeldystrophie verursacht eine Schwäche der Gesichts-, Nacken- und Schultermuskulatur. Weitere Symptome sind:

• hängende Augenlider
• Schluckbeschwerden
• Stimmänderungen
• Sehprobleme
• Herzprobleme
• Schwierigkeiten beim Gehen

OPMD tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf. Personen erhalten die Diagnose in der Regel im Alter von 40 oder 50 Jahren.

Distale Muskeldystrophie

Die distale Muskeldystrophie wird auch distale Myopathie genannt. Sie betrifft die Muskeln in Ihrer:

• Unterarme
• Hände
• Kälber
• Füße

Es kann auch Ihre Atmungsorgane und Herzmuskeln betreffen. Die Symptome neigen zu einem langsamen Fortschreiten und umfassen einen Verlust der Feinmotorik und Schwierigkeiten beim Gehen. Bei den meisten Menschen, sowohl Männern als auch Frauen, wird eine distale Muskeldystrophie im Alter zwischen 40 und 60 Jahren diagnostiziert.

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Von der Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie sind tendenziell mehr Jungen als Mädchen betroffen. Diese Art der Muskeldystrophie beginnt meist in der Kindheit. Die Symptome umfassen:

• Schwäche der Oberarm- und Unterschenkelmuskulatur
• Atmungsprobleme
• Herzprobleme
• Verkürzung der Muskeln in der Wirbelsäule, im Nacken, in den Knöcheln, Knien und Ellbogen

Die meisten Menschen mit Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie sterben im mittleren Erwachsenenalter an Herz- oder Lungenversagen.

Wie wird Muskeldystrophie diagnostiziert?

Eine Reihe von verschiedenen Tests kann Ihrem Arzt bei der Diagnose einer Muskeldystrophie helfen. Ihr Arzt kann das:

• testen Sie Ihr Blut auf die Enzyme, die von geschädigten Muskeln freigesetzt werden
• testen Sie Ihr Blut auf die genetischen Marker der Muskeldystrophie
• Führen Sie einen Elektromyographie-Test der elektrischen Aktivität Ihres Muskels mit einer Elektrodennadel durch, die in Ihren Muskel eindringt
• eine Muskelbiopsie durchführen, um eine Probe Ihres Muskels auf Muskeldystrophie zu testen

Wie wird Muskeldystrophie behandelt?

Gegenwärtig gibt es keine Heilung für Muskeldystrophie, aber Behandlungen können helfen, Ihre Symptome in den Griff zu bekommen und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Die Behandlungen hängen von Ihren Symptomen ab.

Behandlungsmöglichkeiten umfassen:

• Kortikosteroid-Medikamente, die dazu beitragen, Ihre Muskeln zu stärken und den Muskelabbau zu verlangsamen
• assistierte Beatmung, wenn die Atemmuskulatur betroffen ist
• Medikamente für Herzprobleme
• Operation zur Korrektur der Verkürzung Ihrer Muskeln
• Operation zur Behebung des Grauen Stars
• Operation zur Behandlung von Skoliose
• Chirurgie zur Behandlung von Herzproblemen

Die Therapie hat sich als wirksam erwiesen. Mit Physiotherapie können Sie Ihre Muskeln stärken und Ihre Beweglichkeit erhalten. Die Ergotherapie kann Ihnen helfen:

• unabhängiger werden
• Ihre Bewältigungsfähigkeiten verbessern
• Ihre sozialen Fähigkeiten verbessern
• Zugang zu Gemeinschaftsdiensten erhalten