Beide Arten der Nierenagenesie treten laut March of Dimes bei weniger als 1 Prozent der jährlichen Geburten auf. Weniger als 1 von 1.000 Neugeborenen hat eine URA. Die BRA ist viel seltener und tritt bei etwa 1 von 3.000 Geburten auf.
Die Nieren erfüllen Funktionen, die lebensnotwendig sind. Bei gesunden Menschen sind es die Nieren:
- Urin produzieren, der Harnstoff oder flüssige Abfälle aus dem Blut entfernt
- das Gleichgewicht von Natrium, Kalium und anderen Elektrolyten im Blut zu halten
- das Hormon Erythropoietin liefern, das das Wachstum der roten Blutkörperchen fördert
- das Hormon Renin zu produzieren, das zur Regulierung des Blutdrucks beiträgt
- produzieren Calcitriol, auch als Vitamin D bekannt, das dem Körper hilft, Kalzium und Phosphat aus dem Magen-Darm-Trakt aufzunehmen
Jeder Mensch braucht mindestens einen Teil einer Niere, um zu überleben. Ohne eine der beiden Nieren kann der Körper weder Abfallstoffe noch Wasser richtig ausscheiden. Diese Ansammlung von Abfallstoffen und Flüssigkeit kann das Gleichgewicht wichtiger Chemikalien im Blut ausgleichen und führt ohne Behandlung zum Tod.
Was sind die Anzeichen und Symptome der Nierenagenesie?
Beide Arten der Nierenagenesie sind mit anderen Geburtsfehlern verbunden, z.B. mit Problemen mit dem:
- Lungen
- Genitalien und Harnwege
- Magen und Darm
- Herz
- Muskeln und Knochen
- Augen und Ohren
Mit URA geborene Babys können bei der Geburt, in der Kindheit oder erst später im Leben Anzeichen und Symptome aufweisen. Zu den Symptomen können gehören:
- hoher Blutdruck
- schlecht funktionierende Niere
- Urin mit Protein oder Blut
- Schwellungen im Gesicht, in den Händen oder Beinen
Mit BRA geborene Babys sind sehr krank und leben normalerweise nicht. Sie haben in der Regel ausgeprägte körperliche Merkmale:
- weit auseinander liegende Augen mit Hautfalten über den Augenlidern
- tief angesetzte Ohren
- eine Nase, die flach und breit gedrückt ist
- ein kleines Kinn
- Defekte an Armen und Beinen
Diese Gruppe von Defekten ist als Potter-Syndrom bekannt. Sie tritt als Folge einer verminderten oder fehlenden Urinproduktion der fetalen Nieren auf. Der Urin macht einen großen Teil des Fruchtwassers aus, das den Fötus umgibt und schützt.
Wer hat ein Risiko für eine Nierenagenesie?
Die Risikofaktoren für eine Nierenagenesie bei Neugeborenen scheinen multifaktoriell zu sein. Das bedeutet, dass genetische, umweltbedingte und Lebensstil-Faktoren zusammen ein Risiko für eine Person darstellen.
Einige frühe Studien haben zum Beispiel mütterlichen Diabetes, junges mütterliches Alter und Alkoholkonsum während der Schwangerschaft mit der Nierenagenesie in Verbindung gebracht. In jüngerer Zeit haben Studien gezeigt, dass Fettleibigkeit vor der Schwangerschaft, Alkoholkonsum und Rauchen mit der Nierenagenesie in Zusammenhang stehen. Trinken im zweiten Schwangerschaftsmonat oder der Konsum von mehr als 4 Getränken über 2 Stunden erhöht das Risiko ebenfalls.
Umweltfaktoren können ebenfalls zu Nierendefekten wie Nierenagenesie führen. Zum Beispiel kann die Einnahme von Medikamenten durch die Mutter, illegaler Drogenkonsum oder die Exposition gegenüber Toxinen oder Giften während der Schwangerschaft ein Faktor sein.
Was verursacht Nierenagenesie?
Sowohl URA als auch BRA treten auf, wenn sich die Harnröhrenknospe, auch Nierenknospe genannt, in einem frühen Stadium des fetalen Wachstums nicht entwickelt.
Die genaue Ursache der Nierenagenesie bei Neugeborenen ist nicht bekannt. Die meisten Fälle von Nierenagenesie werden weder von den Eltern vererbt, noch resultieren sie aus irgendeinem Verhalten der Mutter. Einige Fälle werden jedoch durch genetische Mutationen verursacht. Diese Mutationen werden von Eltern vererbt, die entweder die Erkrankung haben oder Träger des mutierten Gens sind. Pränatale Tests können oft helfen festzustellen, ob diese Mutationen vorhanden sind.
Diagnose der Nierenagenesie
Eine renale Agenese wird typischerweise bei routinemäßigen pränatalen Ultraschalluntersuchungen festgestellt. Wenn Ihr Arzt bei Ihrem Kind BRA feststellt, kann er mit einem pränatalen MRT das Fehlen beider Nieren bestätigen.
Behandlung
Die meisten Neugeborenen mit URA haben wenige Einschränkungen und leben normal. Die hängt von der Gesundheit der verbleibenden Niere und dem Vorhandensein anderer Anomalien ab. Um eine Verletzung der verbleibenden Niere zu vermeiden, müssen sie möglicherweise Kontaktsportarten vermeiden, wenn sie älter sind. Nach der Diagnose müssen Patienten jeden Alters mit einer URA jährlich ihren Blutdruck, ihren Urin und ihr Blut testen lassen, um die Nierenfunktion zu überprüfen.
Die BRA ist in der Regel innerhalb der ersten Lebenstage eines Neugeborenen tödlich. Neugeborene sterben in der Regel kurz nach der Geburt an einer unterentwickelten Lunge. Einige Neugeborene mit BRA überleben jedoch. Sie müssen eine Langzeitdialyse durchlaufen, um die Arbeit ihrer fehlenden Nieren zu erledigen. Die Dialyse ist eine Behandlung, bei der das Blut mit Hilfe einer Maschine gefiltert und gereinigt wird. Dies hilft, Ihren Körper im Gleichgewicht zu halten, wenn die Nieren ihre Arbeit nicht verrichten können.
Faktoren wie die Lungenentwicklung und der allgemeine Gesundheitszustand bestimmen den Erfolg dieser Behandlung. Ziel ist es, diese Säuglinge durch Dialyse und andere Behandlungen am Leben zu erhalten, bis sie stark genug sind, um eine Nierentransplantation zu erhalten.
Vorbeugung
Da die genaue Ursache von URA und BRA nicht bekannt ist, ist eine Prävention nicht möglich. Genetische Faktoren können nicht verändert werden. Pränatale Beratung kann angehenden Eltern helfen, die Risiken eines Kindes mit Nierenagenesie zu verstehen.
Frauen können das Risiko einer Nierenagenesie senken, indem sie die Exposition gegenüber möglichen Umweltfaktoren vor und während der Schwangerschaft reduzieren. Dazu gehören der Konsum von Alkohol und bestimmten Medikamenten, die die Nierenentwicklung beeinflussen können.
Die Ursache der Nierenagenesie ist nicht bekannt. Dieser Geburtsfehler wird manchmal durch mutierte Gene verursacht, die von den Eltern an das Kind weitergegeben werden. Wenn Sie eine Familiengeschichte mit Nierenagenesie haben, sollten Sie einen pränatalen Gentest in Betracht ziehen, um das Risiko Ihres Babys zu bestimmen. Babys, die mit nur einer Niere geboren werden, überleben in der Regel und führen ein relativ normales Leben mit ärztlicher Betreuung und Behandlung. Babys, die ohne Nieren geboren werden, überleben in der Regel nicht. Diejenigen, die überleben, benötigen eine Langzeitdialyse.
