Um PV zu diagnostizieren, wird Ihr Arzt eine körperliche Untersuchung und einen Bluttest durchführen. Sie können auch eine Knochenmark-Biopsie durchführen.
Körperliche Untersuchung
Eine Diagnose der PV ist in der Regel nicht das Ergebnis einer körperlichen Untersuchung. Ihr Arzt kann jedoch bei einem Routinebesuch Symptome der Krankheit beobachten.
Einige körperliche Symptome, die Ihr Arzt möglicherweise erkennt, sind Zahnfleischbluten und eine rötliche Färbung der Haut. Wenn Sie Symptome haben oder Ihr Arzt PV vermutet, wird er höchstwahrscheinlich Ihre Milz und Leber untersuchen und abtasten, um festzustellen, ob sie vergrößert sind.
Bluttests
Es gibt im Wesentlichen drei Bluttests, die zur Diagnose der PV verwendet werden:
Vollständiges Blutbild (CBC)
Ein CBC misst die Anzahl der roten und weißen Blutkörperchen und Blutplättchen in Ihrem Blut. Es teilt Ihrem Arzt auch mit, wie hoch Ihr Hämoglobinspiegel in Ihrem Blutkreislauf ist.
Hämoglobin ist ein eisenreiches Protein, das den roten Blutkörperchen hilft, Sauerstoff von der Lunge in den restlichen Körper zu transportieren. Und wenn Sie PV haben, ist Ihr Hämoglobinspiegel erhöht. Normalerweise gilt: Je mehr rote Blutkörperchen Sie haben, desto höher ist Ihr Hämoglobinspiegel.
Bei Erwachsenen kann ein Hämoglobinspiegel von mehr als 16,0 Gramm pro Deziliter (g/dL) bei Frauen oder 16,5 g/dL bei Männern auf eine PV hinweisen.
Bei einem CBC wird auch Ihr Hämatokrit gemessen. Der Hämatokrit ist das Volumen Ihres Blutes, das sich aus roten Blutkörperchen zusammensetzt. Wenn Sie PV haben, besteht ein höherer als der normale Prozentsatz Ihres Blutes aus roten Blutkörperchen. Bei Erwachsenen kann laut Weltgesundheitsorganisation ein Hämatokrit von mehr als 48 Prozent bei Frauen oder mehr als 49 Prozent bei Männern auf eine PV hinweisen.
Blutausstrich
Bei einem Blutausstrich wird Ihre Blutprobe unter einem Mikroskop betrachtet. Dieses kann die Größe, Form und den Zustand Ihrer Blutzellen zeigen. Er kann abnorme rote und weiße Blutkörperchen sowie Blutplättchen erkennen, die mit Myelofibrose und anderen Knochenmarkproblemen in Verbindung gebracht werden können. Myelofibrose ist eine ernsthafte Vernarbung des Knochenmarks, die sich als Komplikation der PV entwickeln kann.
Erythropoietin-Test
Mit einer Blutprobe misst ein Erythropoietin-Test die Menge des Hormons Erythropoietin (EPO) in Ihrem Blut. EPO wird von den Zellen in Ihren Nieren gebildet und signalisiert Stammzellen im Knochenmark, mehr rote Blutkörperchen zu bilden. Wenn Sie PV haben, sollte Ihr EPO-Spiegel niedrig sein. Das liegt daran, dass Ihr EPO die Blutzellenproduktion nicht antreibt. Stattdessen treibt eine JAK2-Genmutation die Blutzellenproduktion an.
Tests im Knochenmark
Knochenmarkstests können feststellen, ob Ihr Knochenmark normale Mengen an Blutzellen produziert. Wenn Sie PV haben, bildet Ihr Knochenmark zu viele rote Blutkörperchen, und das Signal zur Bildung dieser Zellen schaltet sich nicht ab.
Es gibt zwei Haupttypen von Knochenmarkstests:
- Knochenmarkaspiration
- Knochenmark-Biopsie
Bei einer Knochenmarkentnahme wird eine kleine Menge des flüssigen Teils Ihres Knochenmarks mit einer Nadel entnommen. Bei einer Knochenmarkbiopsie wird stattdessen eine kleine Menge des festen Teils Ihres Knochenmarks entnommen.
Diese Knochenmarkproben werden an ein Labor geschickt, wo sie entweder von einem Hämatologen oder einem Pathologen analysiert werden. Diese Spezialisten werden die Biopsien analysieren und Ihrem Arzt die Ergebnisse innerhalb weniger Tage zukommen lassen.
JAK2-Gen
Die Entdeckung des JAK2-Gens und seiner Mutation JAK2 V617F im Jahr 2005 war ein Durchbruch, um über PV zu lernen und sie diagnostizieren zu können.
Etwa 95 Prozent der Menschen mit PV haben diese genetische Mutation. Forscher haben herausgefunden, dass JAK2-Mutationen auch bei anderen Blutkrebsarten und Thrombozytenproblemen eine wichtige Rolle spielen. Diese Krankheiten sind als myeloproliferative Neoplasien (MPN) bekannt.
Die genetische Anomalie kann sowohl in Ihrem Blut als auch in Ihrem Knochenmark nachgewiesen werden, wofür entweder eine Blutprobe oder eine Knochenmarkprobe erforderlich ist.
Aufgrund der Entdeckung der Genmutation JAK2 können Ärzte PV mit einem CBC und einem Gentest leichter diagnostizieren.
Obwohl PV selten ist, ist die Durchführung eines Bluttests eine der besten Möglichkeiten für eine frühe Diagnose und Behandlung. Wenn Ihr Arzt feststellt, dass Sie PV haben, gibt es Möglichkeiten, die Krankheit in den Griff zu bekommen. Ihr Arzt wird auf der Grundlage Ihres Alters, des Fortschreitens der Krankheit und Ihres allgemeinen Gesundheitszustands Empfehlungen aussprechen.
