Was ist die Weihnachtskrankheit?

Die Weihnachtskrankheit, auch Hämophilie B oder Faktor IX-Hämophilie genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der Ihr Blut nicht richtig gerinnt. Wenn Sie die Weihnachtskrankheit haben, produziert Ihr Körper wenig oder keinen Faktor IX. Dies führt zu verlängerten oder spontanen Blutungen. Je weniger Faktor IX Ihr Körper produziert, desto schlimmer sind Ihre Symptome. Ohne Behandlung kann die Weihnachtssternkrankheit tödlich sein.

Eine Person wird mit der Weihnachtskrankheit geboren, aber die Diagnose kann erst später im Leben gestellt werden. Es wird geschätzt, dass zwei Drittel der Fälle vererbt werden. Die anderen Fälle werden durch spontane Genmutationen verursacht, die aus unbekannten Gründen während der fetalen Entwicklung auftreten. Die Krankheit tritt fast ausschließlich bei Männern auf.

Die Krankheit ist nach Stephen Christmas benannt, der 1952 als erster Mensch mit der Krankheit diagnostiziert wurde.

Wie wird die Weihnachtskrankheit vererbt?

Das für die Weihnachtskrankheit verantwortliche Gen wird auf dem X-Chromosom getragen. Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Wenn ein Mann das fehlerhafte Gen auf seinem X-Chromosom erbt, könnte er die Weihnachtskrankheit entwickeln. Wenn eine Frau das fehlerhafte Gen auf einem ihrer X-Chromosome erbt, ist sie Trägerin der Weihnachtskrankheit und kann das defekte Gen an ihre Kinder weitergeben.

Alle Töchter eines Vaters, der das defekte Gen hat, werden Weihnachten Krankheitsträger sein. Ein Vater gibt das defekte Gen nicht an seine Söhne weiter. Eine Mutter, die das defekte Gen trägt, hat eine 50-prozentige Chance, einen Sohn mit der Weihnachtskrankheit zu bekommen, und eine 50-prozentige Chance, eine Tochter zu bekommen, die Trägerin der Krankheit ist.

Frauen sind in der Regel nur Trägerinnen, weil sie zwei X-Chromosomen haben. Wenn sie das fehlerhafte Gen auf einem X-Chromosom erben, produziert das andere X-Chromosom ausreichend Faktor IX für die Blutgerinnung. Allerdings können weibliche Trägerinnen weniger Faktor IX produzieren als Frauen, die keine Trägerinnen sind, was zu leichten abnormalen Blutungen nach Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen führen kann. Eine Frau kann die Weihnachtserkrankung vererben, wenn beide Elternteile das fehlerhafte Gen an sie weitergeben, obwohl es selten ist, dass eine Frau zwei Elternteile mit dem fehlerhaften Gen hat.

Genetische Tests für die Weihnachtskrankheit

Wenn Sie eine Frau mit einer Familiengeschichte von Weihnachtskrankheiten sind, können Sie einen Gentest durchführen lassen, um festzustellen, ob Sie das fehlerhafte Gen tragen. Gentests sind eine sehr genaue Methode, um das fehlerhafte Gen nachzuweisen.

Was sind die Symptome der Weihnachtskrankheit?

Schwere Fälle der Weihnachtssternkrankheit werden in der Regel bei Babys unter 1 Jahr diagnostiziert. Leichte Fälle werden möglicherweise erst im Kleinkindalter oder manchmal sogar erst später diagnostiziert. In allen Fällen erfolgt die Diagnose in der Regel nach abnormalen Blutungen aufgrund einer Verletzung oder Operation.

Zu den Ereignissen, die bei Ihrem Arzt den Verdacht auf eine Weihnachtskrankheit erwecken können, gehören

  • anhaltende Blutungen, wie sie bei der Beschneidung, nach chirurgischen Eingriffen oder Zahnextraktionen oder aus Schnitten oder anderen Wunden auftreten können
  • unerklärliche, übermäßige Blutergüsse oder anhaltendes Nasenbluten
  • unerklärliches Blut im Urin oder Kot, verursacht durch innere Blutungen im Magen-Darm-Trakt oder in den Harnwegen
  • innere Blutungen, die sich in den Gelenken stauen, was Schmerzen und Schwellungen verursacht

Schwere Fälle von Weihnachtssterben können unerklärliche Blutungen im Schädel nach der Entbindung und spontane Blutungen verursachen.

Diagnose der Weihnachts-Krankheit

Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome einer Weihnachtssterbenskrankheit zeigen, kann Ihr Arzt oder Ihre Ärztin Blutuntersuchungen anordnen, um die Diagnose zu bestätigen:

  • einen Faktor IX-Test, um zu bestimmen, wie viel des Gerinnungsfaktors in Ihrem Blut vorhanden ist
  • einen aktivierten partiellen Thromboplastinzeit-Test, um festzustellen, wie schnell Ihr Blut gerinnt
  • einen Prothrombinzeit-Test, der ein weiterer Test ist, um festzustellen, wie schnell Ihr Blut gerinnt
  • einen Fibrinogen-Test zur Bestimmung der Fähigkeit Ihres Körpers, ein Gerinnsel zu bilden

Wie wird die Weihnachtskrankheit behandelt?

Es gibt keine Heilung für die Weihnachtskrankheit, aber es gibt Behandlungen für die Krankheit. Eine regelmäßige Behandlung ist unerlässlich, um die Symptome der Weihnachtssternkrankheit in den Griff zu bekommen.

Faktor-IX-Injektionen

Die Weihnachtskrankheit kann mit Faktor-IX-Injektionen behandelt werden, um Blutungen zu verhindern oder zu stoppen. Der Faktor IX kann aus gespendetem menschlichem Blut gewonnen oder in einem Labor hergestellt werden. Der künstliche Faktor IX wird als rekombinanter Faktor IX bezeichnet und wird im Allgemeinen gegenüber dem aus Blut gewonnenen Faktor empfohlen, weil er sicherer ist. Aus Blut gewonnener Faktor IX kann gefährliche Krankheitserreger wie Hepatitis oder HIV enthalten. Das Risiko einer HIV- und Hepatitis-Erkrankung durch eine Behandlung mit Faktor IX ist jedoch aufgrund verbesserter Blut-Screening-Praktiken geringer denn je.

Wundbehandlung

Wenn Sie an einer leichten Form der Weihnachtserkrankung leiden, kann Ihnen Ihr Arzt oder Ihre Ärztin ein Produkt namens Desmopressinacetat geben, das auf kleine Wunden aufgetragen wird, um die Blutung zu stoppen. Größere Wunden und innere Blutungen erfordern eine ärztliche Behandlung durch Ihren Arzt.

Vorbeugende Behandlung

Wenn Sie an einer schweren Form der Weihnachtserkrankung leiden, benötigen Sie möglicherweise vorbeugende Bluttransfusionen, um verlängerte und starke Blutungen zu vermeiden oder zu verringern, was als Prophylaxe bezeichnet wird. Diese sind vor allem bei Kindern wichtig. Wenn Sie blutbasierte Faktor- oder Bluttransfusionen erhalten, sollten Sie gegen Hepatitis B geimpft werden.

Komplikationen

Es besteht eine geringe Wahrscheinlichkeit, dass Sie an übermäßigem Blutverlust sterben, Gehirnblutungen erleiden oder langfristige Gelenkprobleme durch innere Blutungen haben. In seltenen Fällen kann die Behandlung der Weihnachtskrankheit zu einer abnormen Thrombose oder Gerinnselbildung führen.

Weitere Komplikationen der Weihnachtskrankheit können durch jährliche Kontrolluntersuchungen und regelmäßige Bluttests auf Infektionen verhindert werden. Sie sollten auch Aspirin und andere Medikamente vermeiden, die die Funktion der Blutplättchen beeinträchtigen können.

Mit der Behandlung werden die meisten Menschen mit der Weihnachtskrankheit wahrscheinlich ein normales Leben führen. Da die Krankheit nicht geheilt werden kann, ist es wichtig, Situationen zu vermeiden, in denen übermäßige Blutungen auftreten könnten. Sie können auch vor jeder Operation oder nach jeder Verletzung eine Blutgerinnungstherapie erhalten.

Das Leben mit der Weihnachtskrankheit kann für die Betroffenen und ihre Familien belastend sein, insbesondere wenn Unfälle oder Verletzungen auftreten, die zu übermäßigen Blutungen führen können. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin darüber, wie Sie Blutungen verhindern können, und fragen Sie nach Tipps, wie Sie mit Ihrer Erkrankung umgehen können, wenn eine Verletzung auftritt.