Was ist das XYY-Syndrom?
Die meisten Menschen haben 46 Chromosomen in jeder Zelle. Bei Männern umfasst dies typischerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom (XY). Das XYY-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die auftritt, wenn ein Mann eine zusätzliche Kopie des Y-Chromosoms in jeder seiner Zellen (XYY) hat. Manchmal ist diese Mutation nur in einigen Zellen vorhanden. Männer mit XYY-Syndrom haben aufgrund des zusätzlichen Y-Chromosoms 47 Chromosomen.
Diese Erkrankung wird manchmal auch als Jacob-Syndrom, XYY-Karyotyp oder YY-Syndrom bezeichnet. Nach Angaben der National Institutes of Health tritt das XYY-Syndrom bei 1 von 1.000 Jungen auf.
Menschen mit XYY-Syndrom führen in den meisten Fällen ein typisches Leben. Einige sind vielleicht größer als der Durchschnitt und haben Lernschwierigkeiten oder Sprachprobleme. Sie können auch mit kleineren körperlichen Unterschieden aufwachsen, wie z.B. einem schwächeren Muskeltonus. Abgesehen von diesen Komplikationen weisen Männer mit XYY-Syndrom jedoch in der Regel keine körperlichen Besonderheiten auf, und sie haben eine normale sexuelle Entwicklung.
Was verursacht das XYY-Syndrom?
Das XYY-Syndrom ist das Ergebnis einer zufälligen Verwechslung oder Mutation bei der Erstellung des genetischen Codes eines Mannes. Die meisten Fälle des XYY-Syndroms werden nicht vererbt. Die Forscher glauben nicht, dass es eine genetische Veranlagung dafür gibt. Das heisst, dass Männer mit XYY-Syndrom nicht mehr oder weniger wahrscheinlich als andere Männer Kinder mit XYY-Syndrom bekommen. Der Zufallsfehler kann während der Bildung von Spermien oder zu verschiedenen Zeitpunkten während der Bildung eines Embryos auftreten. Im letzteren Fall kann ein Mann einige Zellen haben, die nicht betroffen sind. Das bedeutet, dass einige Zellen den Genotyp XYY haben können, während andere den Genotyp XYY haben.
Was sind die Symptome des XYY-Syndroms?
Die Anzeichen und Symptome des XYY-Syndroms unterscheiden sich von Person zu Person und von Alter zu Alter.
Zu den Symptomen bei einem Säugling mit XYY-Syndrom können gehören:
- Hypotonie (schwacher Muskeltonus)
- verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten, z.B. beim Gehen oder Krabbeln
- verzögerte oder schwierige Rede
Zu den Symptomen bei einem Kleinkind oder Teenager mit XYY-Syndrom können gehören:
- eine Autismus-Diagnose
- Aufmerksamkeitsprobleme
- verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten, zum Beispiel beim Schreiben
- verzögerte oder schwierige Rede
- emotionale oder Verhaltensprobleme
- Zittern der Hand oder unwillkürliche Muskelbewegungen
- Hypotonie (schwacher Muskeltonus)
- Lernbehinderungen
- überdurchschnittlich hoch
Bei Erwachsenen ist Unfruchtbarkeit ein mögliches Symptom des XYY-Syndroms.
Wie wird das XYY-Syndrom diagnostiziert?
Das XYY-Syndrom kann bis ins Erwachsenenalter unentdeckt und undiagnostiziert bleiben. Das ist der Zeitpunkt, an dem Fruchtbarkeitsprobleme wie eine verminderte Spermienzahl Ärzte auf eine mögliche Erkrankung aufmerksam machen.
Genetische Störungen können mit einer Chromosomenanalyse diagnostiziert werden. Wenn Ihr Arzt keine andere Erklärung für Symptome finden kann, die auf ein XYY-Syndrom hindeuten, kann er Sie bitten, sich einer Chromosomenanalyse zu unterziehen, um das XYY-Syndrom festzustellen.
Wie wird das XYYY-Syndrom behandelt?
Das XYYY-Syndrom kann nicht geheilt werden. Aber Behandlungen können dazu beitragen, seine Symptome und Auswirkungen zu verringern, insbesondere wenn es früh diagnostiziert wird. Menschen mit XYYY-Syndrom können mit Gesundheitsdienstleistern zusammenarbeiten, um alle Symptome, die sie möglicherweise haben, wie z.B. Sprach- und Lernprobleme, zu behandeln. Wenn sie älter werden, möchten sie vielleicht mit einem Reproduktionsspezialisten zusammenarbeiten, um eventuelle Probleme der Unfruchtbarkeit anzugehen.
Die folgenden Behandlungsmöglichkeiten können helfen, einige der häufigsten Auswirkungen des XYY-Syndroms zu behandeln.
Sprachtherapie: Menschen mit XYY-Syndrom können sprachliche oder motorische Behinderungen haben. Fachleute des Gesundheitswesens können bei der Behandlung dieser Probleme helfen. Sie können auch Pläne für zukünftige Verbesserungen vorlegen.
Physikalische oder Ergotherapie: Einige jüngere Menschen mit XYY-Syndrom haben die Entwicklung ihrer motorischen Fähigkeiten verzögert. Sie können auch Schwierigkeiten mit der Muskelkraft haben. Physikalische Therapeuten und Ergotherapeuten können Menschen helfen, diese Probleme zu überwinden.
Pädagogische Therapie: Einige Menschen mit XYY-Syndrom haben Lernbehinderungen. Wenn Ihr Kind an diesem Syndrom leidet, sprechen Sie mit dem Lehrer, dem Schulleiter und den Koordinatoren der Sonderpädagogik. Vereinbaren Sie einen Zeitplan, der am besten auf die Bedürfnisse Ihres Kindes abgestimmt ist. Externe Tutoren und pädagogischer Unterricht können notwendig sein.
Menschen mit XYY-Syndrom können mit der Erkrankung ein völlig normales Leben führen – und tun es sehr oft auch. Tatsächlich kann das XYY-Syndrom ein ganzes Leben lang undiagnostiziert bleiben. Wenn es jedoch diagnostiziert wird, können Menschen mit XYY-Syndrom die Hilfe finden, die sie möglicherweise benötigen.
