Was ist Achondroplasie?
Achondroplasie ist eine Knochenwachstumsstörung, die einen unverhältnismäßigen Zwergwuchs verursacht. Zwergwuchs ist definiert als ein Zustand, der im Erwachsenenalter zu geringer Statur führt. Menschen mit Achondroplasie sind von kurzer Statur mit einem normal großen Rumpf und kurzen Gliedmaßen. Es ist die häufigste Form von unverhältnismäßigem Zwergwuchs.
Nach Angaben des Columbia University Medical Center (CUMC) tritt die Erkrankung bei etwa 1 von 25.000 Lebendgeburten auf. Sie kommt bei Männern und Frauen gleichermaßen häufig vor.
Was verursacht die Achondroplasie?
Während der frühen fetalen Entwicklung besteht ein Großteil Ihres Skeletts aus Knorpel. Normalerweise wandelt sich der größte Teil des Knorpels schließlich in Knochen um. Wenn Sie jedoch eine Achondroplasie haben, wird ein Großteil des Knorpels nicht in Knochen umgewandelt. Dies wird durch Mutationen im FGFR3-Gen verursacht.
Das FGFR3-Gen weist Ihren Körper an, ein für das Knochenwachstum und den Knochenerhalt notwendiges Protein herzustellen. Mutationen im FGFR3-Gen führen dazu, dass das Protein überaktiv ist. Dadurch wird die normale Skelettentwicklung gestört.
Wird die Achondroplasie vererbt?
In mehr als 80 Prozent der Fälle wird die Achondroplasie nicht vererbt, so das National Human Genome Research Institute (NHGRI). Diese Fälle werden durch spontane Mutationen im FGFR3-Gen verursacht.
Etwa 20 Prozent der Fälle werden vererbt. Die Mutation folgt einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster. Das bedeutet, dass nur ein Elternteil ein defektes FGFR3-Gen weitergeben muss, damit ein Kind eine Achondroplasie erleidet.
Wenn ein Elternteil an der Krankheit leidet, hat das Kind eine 50-prozentige Chance, sie zu bekommen.
Wenn beide Elternteile die Krankheit haben, hat das Kind die Krankheit:
- eine 25-prozentige Chance auf eine normale Statur
- eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, ein defektes Gen zu haben, das Achondroplasie verursacht
- eine 25-prozentige Chance, zwei defekte Gene zu vererben, was zu einer tödlichen Form der Achondroplasie, genannt homozygote Achondroplasie, führen würde
Säuglinge mit homozygoter Achondroplasie werden in der Regel tot geboren oder sterben innerhalb weniger Monate nach der Geburt.
Wenn es in Ihrer Familie eine Vorgeschichte von Achondroplasie gibt, sollten Sie vor einer Schwangerschaft einen Gentest in Betracht ziehen, damit Sie die Gesundheitsrisiken Ihres zukünftigen Kindes vollständig verstehen.
Was sind die Symptome einer Achondroplasie?
Menschen mit Achondroplasie haben im Allgemeinen ein normales Intelligenzniveau. Ihre Symptome sind körperlich, nicht psychisch.
Bei der Geburt wird ein Kind mit dieser Erkrankung wahrscheinlich
- eine Kleinwüchsigkeit, die hinsichtlich Alter und Geschlecht deutlich unter dem Durchschnitt liegt
- kurze Arme und Beine, insbesondere Oberarme und Oberschenkel, im Vergleich zur Körpergröße
- kurze Finger, bei denen auch der Ring- und Mittelfinger voneinander weg zeigen dürfen
- ein im Vergleich zum Körper unverhältnismäßig großer Kopf
- eine anormal große, vorstehende Stirn
- ein unterentwickelter Gesichtsbereich zwischen der Stirn und dem Oberkiefer
Zu den gesundheitlichen Problemen, die ein Säugling haben kann, gehören:
- verminderter Muskeltonus, der zu Verzögerungen beim Gehen und anderen motorischen Fähigkeiten führen kann
- Apnoe, bei der die Atmung kurzzeitig verlangsamt oder angehalten wird
- Hydrozephalus oder „Wasser im Gehirn“.
- Spinalkanalstenose, d.h. eine Verengung des Spinalkanals, die das Rückenmark komprimieren kann
Kinder und Erwachsene mit Achondroplasie dürfen:
- Schwierigkeiten haben, ihre Ellbogen zu beugen
- fettleibig sein
- wiederkehrende Ohrenentzündungen aufgrund von engen Durchgängen in den Ohren erleben
- gebeugte Beine entwickeln
- eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule entwickeln, die Kyphose oder Lordose genannt wird
- eine neue oder schwerere Spinalkanalstenose entwickeln
Wie groß wird mein Kind werden?
Die durchschnittliche Größe für Erwachsene mit Achondroplasie beträgt laut The Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) 4 Fuß, 4 Inch für Männer und 1 Inch für Frauen. Es ist selten, dass ein Erwachsener mit Achondroplasie eine Körpergröße von 5 Fuß erreicht.
Wie wird Achondroplasie diagnostiziert?
Ihr Arzt kann bei Ihrem Kind eine Achondroplasie diagnostizieren, während Sie schwanger sind oder nachdem Ihr Kind geboren wurde.
Diagnose während der Schwangerschaft
Einige Merkmale der Achondroplasie sind im Ultraschall nachweisbar. Dazu gehören ein Hydrozephalus oder ein ungewöhnlich großer Kopf. Wenn Ihr Arzt eine Achondroplasie vermutet, können genetische Tests angeordnet werden. Diese Tests suchen nach dem defekten Gen FGFR3 in einer Probe des Fruchtwassers, also der Flüssigkeit, die den Fötus in der Gebärmutter umgibt.
Diagnose nach der Geburt Ihres Kindes
Ihr Arzt kann Ihr Kind anhand seiner Merkmale diagnostizieren. Der Arzt kann auch Röntgenaufnahmen anordnen, um die Länge der Knochen Ihres Kindes zu messen. Dies kann helfen, eine Diagnose zu bestätigen. Blutuntersuchungen können auch angeordnet werden, um nach dem defekten FGFR3-Gen zu suchen.
Wie wird die Achondroplasie behandelt?
Es gibt keine Heilung oder spezifische Behandlung für Achondroplasie. Sollten Komplikationen auftreten, wird sich Ihr Arzt mit diesen Fragen befassen. So werden beispielsweise Antibiotika bei Ohrinfektionen verabreicht, und bei schweren Fällen von Spinalkanalstenose kann eine Operation durchgeführt werden.
Einige Ärzte setzen Wachstumshormone ein, um die Wachstumsrate der Knochen eines Kindes zu erhöhen. Ihre langfristigen Auswirkungen auf die Körpergröße sind jedoch noch nicht ermittelt worden und werden bestenfalls als bescheiden eingeschätzt.
Nach Angaben des NHGRI haben die meisten Menschen mit Achondroplasie eine normale Lebensspanne. Allerdings besteht im ersten Lebensjahr ein leicht erhöhtes Sterberisiko. Es kann auch ein erhöhtes Risiko für Herzkrankheiten im späteren Leben bestehen.
Wenn Sie an Achondroplasie leiden, müssen Sie möglicherweise einige körperliche Anpassungen vornehmen, z.B. vermeiden Sie Aufprallsportarten, die die Wirbelsäule schädigen könnten. Sie können jedoch trotzdem ein erfülltes Leben führen.
