Was ist Albinismus?
Albinismus ist eine seltene Gruppe genetischer Störungen, die dazu führen, dass die Haut, die Haare oder die Augen wenig oder keine Farbe haben. Albinismus ist auch mit Sehstörungen verbunden. Nach Angaben der National Organization for Albinism and Hypopigmentation (Nationale Organisation für Albinismus und Hypopigmentation) leidet etwa einer von 18.000 bis 20.000 Menschen in den Vereinigten Staaten an einer Form von Albinismus.
Welche Arten von Albinismus gibt es?
Verschiedene Gendefekte charakterisieren die zahlreichen Formen des Albinismus. Zu den Arten des Albinismus gehören:
Okulokutaner Albinismus (Oculocutaner Albinismus, OCA)
OCA betrifft die Haut, die Haare und die Augen. Es gibt mehrere Subtypen der OCA:
OCA1
OCA1 ist auf einen Defekt im Enzym Tyrosinase zurückzuführen. Es gibt zwei Subtypen von OCA1:
- OCA1a. Menschen mit OCA1a haben ein völliges Fehlen von Melanin. Dies ist das Pigment, das der Haut, den Augen und den Haaren ihre Färbung verleiht. Menschen mit diesem Subtyp haben weißes Haar, sehr blasse Haut und helle Augen.
- OCA1b. Menschen mit OCA1b produzieren etwas Melanin. Sie haben helle Haut, Haare und Augen. Ihre Färbung kann mit zunehmendem Alter zunehmen.
OCA2
OCA2 ist weniger schwerwiegend als OCA1. Es ist auf einen Defekt im OCA2-Gen zurückzuführen, der zu einer verminderten Melaninproduktion führt. Menschen mit OCA2 werden mit heller Färbung und heller Haut geboren. Ihr Haar kann gelb, blond oder hellbraun sein. OCA2 kommt am häufigsten bei Menschen afrikanischer Abstammung und bei Ureinwohnern Amerikas vor.
OCA3
OCA3 ist ein Defekt im TYRP1-Gen. Er betrifft in der Regel Menschen mit dunkler Haut, insbesondere schwarze Südafrikaner. Menschen mit OCA3 haben rötlich-braune Haut, rötliches Haar und haselnussbraune oder braune Augen.
OCA4
OCA4 ist auf einen Defekt im SLC45A2-Protein zurückzuführen. Es führt zu einer minimalen Produktion von Melanin und tritt häufig bei Menschen ostasiatischer Abstammung auf. Menschen mit OCA4 haben ähnliche Symptome wie Menschen mit OCA2.
Okulärer Albinismus
Der okuläre Albinismus ist das Ergebnis einer Genmutation auf dem X-Chromosom und tritt fast ausschließlich bei Männern auf. Diese Form des Albinismus betrifft nur die Augen. Menschen mit diesem Typ haben normale Haar-, Haut- und Augenfarbe, aber keine Färbung in der Netzhaut (dem Augenhintergrund).
Hermansky-Pudlak-Syndrom
Dieses Syndrom ist eine seltene Form des Albinismus, die auf einen Defekt in einem von acht Genen zurückzuführen ist. Es erzeugt ähnliche Symptome wie OCA. Das Syndrom tritt bei Lungen-, Darm- und Blutungsstörungen auf.
Chediak-Higashi-Syndrom
Das Chediak-Higashi-Syndrom ist eine weitere seltene Form des Albinismus, die auf einen Defekt im LYST-Gen zurückzuführen ist. Es ruft ähnliche Symptome wie OCA hervor, betrifft aber möglicherweise nicht alle Bereiche der Haut. Die Haare sind in der Regel braun oder blond mit silbrigem Glanz. Die Haut ist in der Regel cremeweiß bis gräulich. Menschen mit diesem Syndrom haben einen Defekt in den weißen Blutkörperchen, was ihr Infektionsrisiko erhöht.
Griscelli-Syndrom
Das Griscelli-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Erkrankung. Sie ist auf einen Defekt in einem von drei Genen zurückzuführen. Seit 1978 gab es weltweit nur 60 bekannte Fälle dieses Syndroms. Es tritt auf bei Albinismus (betrifft aber möglicherweise nicht den gesamten Körper), Immunproblemen und neurologischen Problemen. Das Griscelli-Syndrom führt in der Regel innerhalb der ersten Lebensdekade zum Tod.
Was verursacht Albinismus?
Ein Defekt in einem von mehreren Genen, die Melanin produzieren oder verteilen, verursacht Albinismus. Der Defekt kann dazu führen, dass keine oder nur eine reduzierte Melaninproduktion stattfindet. Das defekte Gen wird von beiden Elternteilen an das Kind weitergegeben und führt zu Albinismus.
Wer hat ein Risiko für Albinismus?
Albinismus ist eine erbliche Erkrankung, die bei der Geburt vorhanden ist. Kinder sind gefährdet, mit Albinismus geboren zu werden, wenn sie Eltern mit Albinismus haben oder Eltern, die das Gen für Albinismus tragen.
Was sind die Symptome des Albinismus?
Menschen mit Albinismus haben die folgenden Symptome:
- Fehlende Farbe im Haar, auf der Haut oder in den Augen
- heller als die normale Färbung der Haare, der Haut oder der Augen
- Hautflecken, die keine Farbe haben
Albinismus tritt bei Sehproblemen auf, zu denen auch Sehstörungen gehören können:
- Strabismus (gekreuzte Augen)
- Photophobie (Lichtempfindlichkeit)
- Nystagmus (unfreiwillige schnelle Augenbewegungen)
- Sehbehinderung oder Blindheit
- Astigmatismus
Wie wird Albinismus diagnostiziert?
Die genaueste Art, Albinismus zu diagnostizieren, ist durch genetische Tests zum Nachweis defekter Gene, die mit Albinismus in Zusammenhang stehen. Weniger genaue Methoden zum Nachweis von Albinismus sind die Beurteilung der Symptome durch Ihren Arzt oder ein Elektroretinogramm. Dieser Test misst die Reaktion der lichtempfindlichen Zellen in den Augen, um Augenprobleme im Zusammenhang mit Albinismus aufzudecken.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für Albinismus?
Es gibt keine Heilung für Albinismus. Eine Behandlung kann jedoch die Symptome lindern und Sonnenschäden verhindern. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:
- Sonnenbrillen zum Schutz der Augen vor den ultravioletten (UV) Strahlen der Sonne
- Schutzkleidung und Sonnenschutz zum Schutz der Haut vor UV-Strahlen
- verschreibungspflichtige Brillen zur Korrektur von Sehproblemen
- Operation an den Augenmuskeln zur Korrektur abnormaler Augenbewegungen
Die meisten Formen von Albinismus haben keinen Einfluss auf die Lebensspanne. Das Hermansky-Pudlak-Syndrom, das Chediak-Higashi-Syndrom und das Griscelli-Syndrom haben jedoch Auswirkungen auf die Lebensspanne. Dies ist auf die mit den Syndromen verbundenen Gesundheitsprobleme zurückzuführen.
Menschen mit Albinismus müssen möglicherweise ihre Aktivitäten im Freien einschränken, da ihre Haut und Augen sonnenempfindlich sind. Die UV-Strahlen der Sonne können bei manchen Menschen mit Albinismus Hautkrebs und Sehkraftverlust verursachen.
