Arten von Bindegewebserkrankungen
Es gibt verschiedene Arten von Bindegewebserkrankungen. Es ist nützlich, an zwei Hauptkategorien zu denken. Die erste Kategorie umfasst diejenigen, die vererbt werden, in der Regel aufgrund eines einzigen genetischen Defekts, der als Mutation bezeichnet wird. Die zweite Kategorie umfasst diejenigen, bei denen das Bindegewebe das Ziel von Antikörpern ist, die gegen es gerichtet sind. Dieser Zustand verursacht Rötung, Schwellung und Schmerzen (auch als Entzündung bekannt).
Bindegewebserkrankungen aufgrund von Einzelgendefekten
Bindegewebserkrankungen aufgrund von Einzelgendefekten verursachen ein Problem in der Struktur und Festigkeit des Bindegewebes. Beispiele für diese Erkrankungen sind:
- Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
- Epidermolysis bullosa (EB)
- Marfan-Syndrom
- Osteogenesis imperfecta
Bindegewebserkrankungen, die durch Gewebeentzündungen gekennzeichnet sind
Bindegewebserkrankungen, die durch Gewebeentzündungen gekennzeichnet sind, werden durch Antikörper (so genannte Autoantikörper) verursacht, die der Körper fälschlicherweise gegen sein eigenes Gewebe bildet. Diese Erkrankungen werden als Autoimmunerkrankungen bezeichnet. Zu dieser Kategorie gehören die folgenden Erkrankungen, die oft von einem Facharzt, einem Rheumatologen, behandelt werden:
- Polymyositis
- Dermatomyositis
- Rheumatoide Arthritis (RA)
- Sklerodermie
- Sjögren-Syndrom
- Systemischer Lupus erythematodes
- Vaskulitis
Menschen mit Erkrankungen des Bindegewebes können Symptome von mehr als einer Autoimmunerkrankung aufweisen. In diesen Fällen bezeichnen Ärzte die Diagnose oft als gemischte Bindegewebserkrankung.
Ursachen und Symptome einer genetisch bedingten Bindegewebserkrankung
Die Ursachen und Symptome von Bindegewebserkrankungen, die durch Einzelgendefekte verursacht werden, variieren je nachdem, welches Protein von diesem defekten Gen abnormal produziert wird.
Ehlers-Danlos-Syndrom
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) wird durch ein Problem der Kollagenbildung verursacht. Das EDS ist eigentlich eine Gruppe von über 10 Erkrankungen, die alle durch dehnbare Haut, abnormes Wachstum von Narbengewebe und überflexible Gelenke gekennzeichnet sind. Je nach Art des EDS können auch schwache Blutgefässe, eine gekrümmte Wirbelsäule, Zahnfleischbluten oder Probleme mit den Herzklappen, den Lungen oder der Verdauung auftreten. Die Symptome reichen von leicht bis extrem schwer.
Epidermolysis bullosa
Es gibt mehr als eine Art der Epidermolysis bullosa (EB). Bindegewebsproteine wie Keratin, Laminin und Kollagen können abnormal sein. EB ist durch eine außergewöhnlich brüchige Haut gekennzeichnet. Die Haut von Menschen mit EB weist häufig Blasen oder Risse auf, und zwar schon bei der kleinsten Unebenheit oder manchmal auch nur durch das Reiben an Kleidung. Einige Arten von EB betreffen die Atemwege, den Verdauungstrakt, die Blase oder die Muskeln.
Marfan-Syndrom
Das Marfan-Syndrom wird durch einen Defekt im Bindegewebsprotein Fibrillin verursacht. Es betrifft die Bänder, Knochen, Augen, Blutgefäße und das Herz. Menschen mit Marfan-Syndrom sind oft ungewöhnlich groß und schlank, haben sehr lange Knochen und dünne Finger und Zehen. Abraham Lincoln könnte es gehabt haben. Manchmal haben Menschen mit Marfan-Syndrom ein vergrößertes Segment ihrer Aorta (Aortenaneurysma), das zu einem tödlichen Platzen (Ruptur) führen kann.
Osteogenesis imperfecta
Menschen mit verschiedenen Einzelgen-Problemen, die unter diese Rubrik fallen, haben alle Kollagenanomalien zusammen mit typischerweise geringer Muskelmasse, brüchigen Knochen und entspannten Bändern und Gelenken. Andere Symptome der Osteogenesis imperfecta sind abhängig von der spezifischen Belastung der Osteogenesis imperfecta, die sie haben. Dazu können dünne Haut, eine gekrümmte Wirbelsäule, Hörverlust, Atembeschwerden, leicht brechende Zähne und eine bläulich-graue Tönung bis hin zum Weiß der Augen gehören.
Ursachen und Symptome einer autoimmunen Bindegewebserkrankung
Bindegewebserkrankungen aufgrund einer Autoimmunerkrankung treten häufiger bei Menschen auf, die eine Kombination von Genen haben, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass sie an der Krankheit erkranken (gewöhnlich im Erwachsenenalter). Sie treten auch häufiger bei Frauen als bei Männern auf.
Polymyositis und Dermatomyositis
Diese beiden Krankheiten sind miteinander verwandt. Polymyositis verursacht eine Entzündung der Muskeln. Dermatomyositis verursacht eine Entzündung der Haut. Die Symptome beider Krankheiten sind ähnlich und können Müdigkeit, Muskelschwäche, Kurzatmigkeit, Schluckbeschwerden, Gewichtsverlust und Fieber umfassen. Bei einigen dieser Patienten kann Krebs eine Begleiterscheinung sein.
Rheumatoide Arthritis
Bei der rheumatoiden Arthritis (RA) greift das Immunsystem die dünne Membran an, die die Gelenke auskleidet. Dies führt zu Steifheit, Schmerzen, Wärme, Schwellungen und Entzündungen im gesamten Körper. Andere Symptome können Anämie, Müdigkeit, Appetitlosigkeit und Fieber sein. RA kann die Gelenke dauerhaft schädigen und zu einer Deformierung führen. Es gibt erwachsene und weniger häufige Formen dieser Erkrankung in der Kindheit.
Sklerodermie
Sklerodermie verursacht eine straffe, dicke Haut, eine Anhäufung von Narbengewebe und Organschäden. Die Arten dieser Erkrankung lassen sich in zwei Gruppen einteilen: lokalisierte oder systemische Sklerodermie. Bei der lokalisierten Sklerodermie ist die Erkrankung auf die Haut beschränkt. Bei systemischen Fällen sind auch die wichtigsten Organe und Blutgefässe betroffen.
Sjögren-Syndrom
Die Hauptsymptome des Sjogren-Syndroms sind trockener Mund und trockene Augen. Menschen mit dieser Erkrankung können auch unter extremer Müdigkeit und Schmerzen in den Gelenken leiden. Die Erkrankung erhöht das Risiko von Lymphomen und kann die Lunge, die Nieren, die Blutgefäße, das Verdauungssystem und das Nervensystem beeinträchtigen.
Systemischer Lupus erythematodes (SLE oder Lupus)
Lupus verursacht Entzündungen der Haut, Gelenke und Organe. Weitere Symptome können ein Ausschlag auf Wangen und Nase, Mundgeschwüre, Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht, Flüssigkeit auf Herz und Lunge, Haarausfall, Nierenprobleme, Anämie, Gedächtnisprobleme und psychische Erkrankungen sein.
Vaskulitis
Vaskulitis ist eine weitere Gruppe von Erkrankungen, die die Blutgefäße in jedem Bereich des Körpers betreffen. Zu den häufigen Symptomen gehören Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, Schmerzen, Fieber und Müdigkeit. Ein Schlaganfall kann auftreten, wenn sich Blutgefässe des Gehirns entzünden.
Behandlung
Gegenwärtig gibt es keine Heilung für eine der Bindegewebserkrankungen. Durchbrüche in der Gentherapie, bei der bestimmte Problemgene zum Schweigen gebracht werden, sind vielversprechend für die Einzelgen-Erkrankungen des Bindegewebes.
Bei Autoimmunerkrankungen des Bindegewebes zielt die Behandlung darauf ab, die Symptome zu lindern. Neuere Therapien für Erkrankungen wie Psoriasis und Arthritis können die Immunstörung, die die Entzündung verursacht, unterdrücken.
Häufig verwendete Medikamente bei der Behandlung autoimmuner Bindegewebserkrankungen sind:
- Kortikosteroide. Diese Medikamente helfen, das Immunsystem daran zu hindern, Ihre Zellen anzugreifen, und beugen Entzündungen vor.
- Immunmodulatoren. Diese Medikamente kommen dem Immunsystem zugute.
- Malariamittel. Malariamittel können bei leichten Symptomen helfen, sie können aber auch Schübe verhindern.
- Kalziumkanalblocker. Diese Medikamente helfen, die Muskeln in den Wänden der Blutgefäße zu entspannen.
- Methotrexat. Dieses Medikament hilft, die Symptome der rheumatoiden Arthritis zu kontrollieren.
- Medikamente gegen pulmonale Hypertonie. Diese Medikamente öffnen die Blutgefäße in den von der Autoimmunentzündung betroffenen Lungen, so dass das Blut leichter fließen kann.
Chirurgisch kann eine Operation an einem Aortenaneurysma für einen Patienten mit Ehlers-Danlos- oder Marfan-Syndrom lebensrettend sein. Diese Eingriffe sind besonders erfolgreich, wenn sie vor der Ruptur durchgeführt werden.
Komplikationen
Infektionen können Autoimmunerkrankungen oft komplizieren.
Menschen mit Marfan-Syndrom können ein geplatztes oder gerissenes Aortenaneurysma haben.
Patienten mit Osteogenesis Imperfecta können aufgrund von Wirbelsäulen- und Brustkorbproblemen Atembeschwerden entwickeln.
Bei Patienten mit Lupus kommt es häufig zu Flüssigkeitsansammlungen um das Herz, die tödlich sein können. Solche Patienten können auch Anfälle aufgrund von Vaskulitis oder Lupusentzündung haben.
Nierenversagen ist eine häufige Komplikation von Lupus und Sklerodermie. Sowohl diese Erkrankungen als auch andere autoimmune Bindegewebserkrankungen können zu Komplikationen in der Lunge führen. Dies kann zu Kurzatmigkeit, Husten, Atembeschwerden und extremer Müdigkeit führen. In schweren Fällen können die pulmonalen Komplikationen einer Bindegewebserkrankung tödlich sein.
Es gibt eine große Variabilität in der langfristigen Entwicklung von Patienten mit einer genetisch bedingten oder autoimmunen Bindegewebserkrankung. Selbst unter Behandlung verschlimmern sich Bindegewebserkrankungen häufig. Einige Menschen mit leichten Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms oder des Marfan-Syndroms benötigen jedoch keine Behandlung und können bis ins hohe Alter leben.
Dank neuerer Immuntherapien für Autoimmunkrankheiten können sich die Menschen viele Jahre lang über eine minimale Krankheitsaktivität freuen und davon profitieren, wenn die Entzündung mit zunehmendem Alter „ausbrennt“.
Insgesamt überlebt die Mehrheit der Menschen mit Bindegewebserkrankungen mindestens 10 Jahre nach ihrer Diagnose. Aber jede einzelne Bindegewebserkrankung, sei es eine einzelne Gen- oder eine Autoimmunerkrankung, kann eine weitaus schlechtere Prognose haben.
