Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit?
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist eine vererbte periphere Nervenerkrankung. Ihre peripheren Nerven befinden sich auf der Oberfläche Ihres Gehirns und Ihres Rückenmarks. Diese Nerven verbinden Ihr zentrales Nervensystem mit dem Rest Ihres Körpers.
Die CMT wurde nach den Ärzten benannt, die sie 1886 entdeckten: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie und Henry Tooth. Diese Erkrankung wird manchmal als hereditäre motorische und sensorische Neuropathie oder persönliche Muskelatrophie bezeichnet.
Nach Angaben des National Institute of Neurological Disorders and Stroke ist CMT eine der häufigsten erblichen neurologischen Erkrankungen, von der 1 von 2.500 Menschen in den Vereinigten Staaten betroffen ist.
Was sind die Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit?
Die Symptome der CMT treten normalerweise im Jugendalter auf, können aber auch erst im mittleren Erwachsenenalter auftreten. CMT betrifft die Nerven, die Ihre willentlichen Muskelaktivitäten steuern.
Zu den häufigen Symptomen gehören
- Schwäche der Beinmuskulatur
- Schwierigkeiten beim Stehen
- häufiges Stolpern oder Stolpern
- Schwierigkeiten beim Gehen
- Hoher Schritt beim Gehen
Physische Zeichen umfassen:
- Fußdeformität (z.B. Hammerzehen oder hohe Fußgewölbe)
- umgekehrte Unterschenkel
Mit fortschreitender CMT können Sie Schwierigkeiten haben, Ihre Finger, Hände, Handgelenke, Füße und Zunge zu bewegen.
Welche Ursachen hat CMT?
CMT ist eine angeborene Krankheit. Das bedeutet, dass sie bereits bei der Geburt vorhanden ist.
Die Erkrankung wird durch ein oder mehrere defekte Gene verursacht. In den meisten Fällen erben Sie die defekten Gene von einem oder beiden Elternteilen. Die Defekte stören die Funktion und Struktur Ihrer peripheren Nervenhüllen und Axone. Dies sind die isolierenden Schichten um Ihre Nerven.
In einigen seltenen Fällen werden Menschen mit CMT spontan geboren, ohne ein defektes Gen von ihren Eltern zu erben.
Es gibt fünf Haupttypen von CMT, und jeder hat seine eigene Ursache:
- CMT1 wird häufig durch die Duplikation eines Gens auf Chromosom 17 verursacht. Dieses Gen steuert die Produktion der schützenden Myelinscheide Ihrer Nerven. CMT1 wird auch durch andere Gendefekte verursacht.
- CMT2 resultiert aus einem Defekt im Axon Ihrer peripheren Nervenzellen. Dies wird durch einen Defekt in Ihrem Mitofusin-2-Gen verursacht.
- CMT3, auch Dejerine-Sottas-Krankheit genannt, wird durch eine Mutation in Ihrem P0- oder PMP-22-Gen verursacht. Diese Art von CMT ist selten.
- CMT4 wird durch mehrere Genmutationen verursacht. Zu diesen Genen gehören GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 und FIG4.
- CMTX wird durch eine Punktmutation im Connexin-32-Protein auf Ihrem X-Chromosom verursacht.
CMT1 ist die häufigste Art von CMT. Alle Arten von CMT schwächen die Signale, die von den Nerven in Ihren Extremitäten zum Gehirn weitergeleitet werden.
Diagnose der CMT
Um CMT zu diagnostizieren, wird Ihr Arzt Tests anordnen, um die Ursache und das Ausmaß Ihrer Nervenschädigung festzustellen. Diese Tests können eine Nervenleitfähigkeitsstudie, Elektromyographie, Nervenbiopsie und genetische Tests umfassen.
Eine Nervenleitungsstudie kann die Funktion der elektrischen Signale in Ihren Nerven testen. Bei diesem Test legt ein Neurologe kleine Elektroden auf Ihre Haut. Dann leiten sie eine kleine Menge Elektrizität an die Elektroden weiter. Eine schwache Reaktion kann auf eine CMT hinweisen.
Ein Elektromyographie-Test (EMG) wird durchgeführt, indem eine dünne Nadel in einen Ihrer Muskeln eingeführt wird. Diese Nadel ist an einem Draht befestigt, der mit einer Maschine verbunden ist. Ihr Arzt wird Sie auffordern, Ihren Muskel zu beugen und dann zu entspannen, während die Maschine die elektrische Aktivität Ihres Muskels misst.
Eine Nervenbiopsie wird von einem Chirurgen durchgeführt. Bei diesem Verfahren wird ein Stück eines Nervs aus Ihrer Wade entnommen und getestet. Diese Nervenprobe wird auf das Auftreten einer CMT untersucht.
Genetische Tests werden eingesetzt, um nach Defekten in den Genen zu suchen, die CMT verursachen. Dies wird anhand einer Blutprobe durchgeführt.
Behandlung von CMT
Physikalische Therapie ist eine übliche Behandlung für Menschen mit CMT. Sie umfasst viele Dehnungen und leichte Übungen. Diese Therapie hilft, Ihre Muskelkraft zu erhöhen und einer Atrophie oder einem Muskelschwund vorzubeugen.
Wenn Sie die Funktion Ihrer Extremitäten verlieren, erhalten Sie möglicherweise Hilfsgeräte, die Ihnen helfen, Gegenstände zu greifen, zu erreichen und zu schieben. Für Personen, die Schwierigkeiten beim Greifen von Gegenständen haben, sind auch Daumenschienen erhältlich. Möglicherweise erhalten Sie auch orthopädische Hilfsmittel wie Zahnspangen und Schienen, um Verletzungen durch schwache Beine zu verhindern und Ihre Stabilität zu erhöhen.
Wenn Sie eine schwere Fußdeformität haben, kann diese mit einer Kombination aus Einlagen (Spezialschuhen) und chirurgischen Korrekturverfahren behandelt werden.
Der Schweregrad der CMT-Symptome variiert von Mensch zu Mensch. CMT kann zu Missbildungen und Gefühlsverlust in den Füßen führen. Um die Symptome zu lindern und Komplikationen vorzubeugen, sollten Sie Ihre Füße täglich auf Wunden, Geschwüre und Infektionen untersuchen. Tragen Sie richtig angepasste Schuhe, die den Knöchel gut stützen. Wenn Sie Fußdeformitäten haben, erwägen Sie, in maßgefertigte Schuhe zu investieren.
Um das Risiko von Verletzungen und Funktionsverlust zu senken, sollten Sie Ihre Muskeln und Gelenke gut pflegen. Dehnen Sie sich zum Beispiel regelmäßig und bewegen Sie sich täglich. Wenn Sie unsicher auf den Beinen sind, ziehen Sie die Verwendung eines Stockes oder einer Gehhilfe in Betracht, um Ihre Stabilität zu verbessern.
