⚡ Geburtsfehler: Ursachen, Symptome und Diagnose

Über Geburtsfehler

Ein Geburtsfehler ist ein Problem, das bei der Entwicklung eines Babys in der Gebärmutter (im Mutterleib) auftritt. Ungefähr 1 von 33 Babys in den Vereinigten Staaten wird mit einem Geburtsfehler geboren.

Geburtsfehler können geringfügig oder schwerwiegend sein. Sie können das Aussehen, die Organfunktion sowie die körperliche und geistige Entwicklung beeinträchtigen. Die meisten Geburtsfehler treten innerhalb der ersten drei Monate der Schwangerschaft auf, wenn sich die Organe noch in der Ausbildung befinden. Einige Geburtsfehler sind harmlos. Andere erfordern eine langfristige medizinische Behandlung. Schwere Geburtsfehler sind mit 20 Prozent der Todesfälle die Hauptursache für den Säuglingstod in den Vereinigten Staaten.

Was verursacht Geburtsfehler?

Geburtsfehler können eine Folge davon sein:

• Genetik
• Lifestyle-Entscheidungen und Verhaltensweisen
• Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten und Chemikalien
• Infektionen während der Schwangerschaft
• eine Kombination dieser Faktoren

Die genauen Ursachen bestimmter Geburtsfehler sind jedoch oft unbekannt.

Genetik

Die Mutter oder der Vater kann genetische Anomalien an ihr Kind weitergeben. Genetische Anomalien treten auf, wenn ein Gen aufgrund einer Mutation oder einer Veränderung fehlerhaft wird. In einigen Fällen kann ein Gen oder ein Teil eines Gens fehlen. Diese Defekte treten bei der Empfängnis auf und können oft nicht verhindert werden. Ein bestimmter Defekt kann in der gesamten Familiengeschichte eines oder beider Elternteile vorhanden sein.

Nichtgenetische Ursachen

Die Ursachen einiger Geburtsfehler können schwer oder unmöglich zu identifizieren sein. Bestimmte Verhaltensweisen erhöhen jedoch das Risiko von Geburtsfehlern erheblich. Dazu gehören Rauchen, der Konsum illegaler Drogen und Alkoholkonsum während der Schwangerschaft. Auch andere Faktoren, wie der Kontakt mit toxischen Chemikalien oder Viren, erhöhen das Risiko.

Was sind die Risikofaktoren für Geburtsfehler?

Alle schwangeren Frauen haben ein gewisses Risiko, ein Kind mit einem Geburtsfehler zur Welt zu bringen. Das Risiko steigt unter einer der folgenden Bedingungen:

• Familiengeschichte von Geburtsfehlern oder anderen genetischen Störungen
• Drogenkonsum, Alkoholkonsum oder Rauchen während der Schwangerschaft
• mütterliches Alter von 35 Jahren oder älter
• unzureichende pränatale Versorgung
• unbehandelte virale oder bakterielle Infektionen, einschließlich sexuell übertragbarer Infektionen
• Verwendung bestimmter Hochrisikomedikamente, wie Isotretinoin und Lithium

Auch Frauen mit Vorerkrankungen wie Diabetes haben ein höheres Risiko, ein Kind mit einem Geburtsfehler zu bekommen.

Häufige Geburtsfehler

Geburtsfehler werden typischerweise als strukturell oder funktionell und entwicklungsbedingt klassifiziert.

Strukturelle Defekte liegen vor, wenn ein bestimmtes Körperteil fehlt oder deformiert ist. Die häufigsten strukturellen Defekte sind:

• Herzfehler
• Lippen- oder Gaumenspalte, wenn in der Lippe oder im Gaumen eine Öffnung oder ein Spalt vorhanden ist
• Spina bifida, wenn sich das Rückenmark nicht richtig entwickelt
• Klumpfuß, wenn der Fuß nach innen statt nach vorne zeigt

Funktionelle oder entwicklungsbedingte Geburtsfehler führen dazu, dass ein Körperteil oder System nicht richtig funktioniert. Diese verursachen oft Behinderungen der Intelligenz oder Entwicklung. Zu den funktionellen oder entwicklungsbedingten Geburtsfehlern gehören Stoffwechseldefekte, sensorische Probleme und Probleme des Nervensystems. Stoffwechseldefekte führen zu Problemen mit der Körperchemie des Babys.

Zu den häufigsten Arten von funktionellen oder entwicklungsbedingten Geburtsfehlern gehören

• Down-Syndrom, das eine Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung verursacht
• Sichelzellkrankheit, die auftritt, wenn die roten Blutkörperchen deformiert werden
• zystische Fibrose, die die Lunge und das Verdauungssystem schädigt

Einige Kinder haben körperliche Probleme, die mit bestimmten Geburtsfehlern verbunden sind. Viele Kinder zeigen jedoch keine sichtbaren Anomalien. Manchmal bleiben Defekte noch Monate oder sogar Jahre nach der Geburt des Kindes unentdeckt.

Wie werden Geburtsfehler diagnostiziert?

Viele Arten von Geburtsfehlern können während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Eine medizinische Fachkraft kann pränatale Ultraschalluntersuchungen einsetzen, um bestimmte Geburtsfehler in der Gebärmutter zu diagnostizieren. Es können auch tiefer gehende Screening-Möglichkeiten wie Blutuntersuchungen und Amniozentese (Entnahme einer Fruchtwasserprobe) durchgeführt werden. Diese Tests werden in der Regel Frauen angeboten, die aufgrund der Familiengeschichte, des fortgeschrittenen mütterlichen Alters oder anderer bekannter Faktoren ein höheres Schwangerschaftsrisiko haben.

Pränatale Tests können helfen festzustellen, ob die Mutter eine Infektion oder eine andere für das Kind schädliche Erkrankung hat. Eine körperliche Untersuchung und ein Hörtest können dem Arzt auch bei der Diagnose von Geburtsfehlern nach der Geburt des Kindes helfen. Ein Bluttest, der Neugeborenen-Screen genannt wird, kann dem Arzt helfen, einige Geburtsfehler kurz nach der Geburt zu diagnostizieren, bevor Symptome auftreten.

Es ist wichtig zu wissen, dass beim pränatalen Screening nicht immer Defekte gefunden werden, wenn sie vorhanden sind. Ein Screening-Test kann auch fälschlicherweise Defekte aufdecken. Die meisten Geburtsfehler können jedoch mit Sicherheit nach der Geburt diagnostiziert werden.

Wie werden Missbildungen bei der Geburt behandelt?

Die Behandlungsmöglichkeiten variieren je nach Zustand und Schweregrad. Einige Geburtsfehler können vor oder kurz nach der Geburt korrigiert werden. Andere Defekte können ein Kind jedoch für den Rest seines Lebens beeinträchtigen. Leichte Defekte können belastend sein, beeinträchtigen aber in der Regel nicht die allgemeine Lebensqualität. Schwere Geburtsfehler, wie z.B. Zerebralparese oder Spina bifida, können zu langfristigen Behinderungen oder sogar zum Tod führen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die geeignete Behandlung für die Erkrankung Ihres Kindes.

Medikamente: Medikamente können zur Behandlung einiger Geburtsfehler oder zur Senkung des Komplikationsrisikos bei bestimmten Defekten eingesetzt werden. In einigen Fällen können der Mutter Medikamente verschrieben werden, um eine Anomalie vor der Geburt zu korrigieren.

Operationen: Eine Operation kann bestimmte Defekte beheben oder schädliche Symptome lindern. Einige Menschen mit körperlichen Geburtsfehlern, wie z.B. Lippenspalten, können sich entweder aus gesundheitlichen oder kosmetischen Gründen einer plastischen Operation unterziehen. Auch viele Babys mit Herzfehlern müssen operiert werden.

Häusliche Pflege: Eltern können angewiesen werden, spezifische Anweisungen zum Füttern, Baden und Überwachen eines Säuglings mit einem Geburtsfehler zu befolgen.

Wie kann Geburtsfehlern vorgebeugt werden?

Viele Geburtsfehler lassen sich nicht verhindern, aber es gibt einige Möglichkeiten, das Risiko, ein Kind mit einem Geburtsfehler zu bekommen, zu senken. Frauen, die planen, schwanger zu werden, sollten vor der Empfängnis mit der Einnahme von Folsäurepräparaten beginnen. Diese Nahrungsergänzungsmittel sollten auch während der gesamten Schwangerschaft eingenommen werden. Folsäure kann helfen, Defekte der Wirbelsäule und des Gehirns zu verhindern. Pränatale Vitamine werden auch während der Schwangerschaft empfohlen.

Frauen sollten Alkohol, Drogen und Tabak während und nach der Schwangerschaft vermeiden. Auch bei der Einnahme bestimmter Medikamente sollten sie Vorsicht walten lassen. Einige Medikamente, die normalerweise sicher sind, können schwere Geburtsfehler verursachen, wenn sie von einer schwangeren Frau eingenommen werden. Informieren Sie Ihren Arzt unbedingt über alle Medikamente, die Sie möglicherweise einnehmen, einschließlich rezeptfreier Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel.

Die meisten Impfstoffe sind während der Schwangerschaft sicher. Einige Impfstoffe können sogar Geburtsfehler verhindern helfen. Bei einigen Lebendimpfstoffen besteht ein theoretisches Risiko, einen sich entwickelnden Fötus zu schädigen, weshalb diese Impfstoffe während der Schwangerschaft nicht verabreicht werden sollten. Sie sollten Ihren Arzt fragen, welche Impfstoffe notwendig und sicher sind.

Die Erhaltung eines gesunden Gewichts trägt auch dazu bei, das Risiko von Komplikationen während der Schwangerschaft zu verringern. Frauen mit Vorerkrankungen, wie z.B. Diabetes, sollten besonders darauf achten, ihre Gesundheit in den Griff zu bekommen.

Es ist äußerst wichtig, an regelmäßigen pränatalen Terminen teilzunehmen. Wenn Ihre Schwangerschaft als Hochrisikoschwangerschaft gilt, kann Ihr Arzt ein zusätzliches pränatales Screening durchführen, um Defekte zu erkennen. Je nach Art des Defektes kann Ihr Arzt diesen möglicherweise vor der Geburt des Kindes behandeln.

Genetische Beratung

Ein genetischer Berater kann Paare mit einer Familiengeschichte über einen Defekt oder andere Risikofaktoren für Geburtsfehler beraten. Ein Berater kann hilfreich sein, wenn Sie darüber nachdenken, Kinder zu bekommen oder bereits in der Schwangerschaft sind. Genetische Berater können die Wahrscheinlichkeit bestimmen, dass Ihr Baby mit Defekten geboren wird, indem sie die Familiengeschichte und die medizinischen Aufzeichnungen auswerten. Sie können auch Tests anordnen, um die Gene von Mutter, Vater und Baby zu analysieren.