Bei Menschen mit Goldenhar-Syndrom treten Anomalien vor allem im Bereich der Ohren, der Augen und der Wirbelsäule auf. Diese Erkrankung kann auch die Struktur des Gesichts und einiger innerer Organe beeinträchtigen. Der Schweregrad der Anomalien und Symptome variiert von Person zu Person.
Symptome des Goldenhar-Syndroms
Die Symptome von Goldenhar und ihr Schweregrad sind von Mensch zu Mensch extrem unterschiedlich. Das am besten erkennbare Symptom ist das Vorhandensein von Anomalien im Gesicht, insbesondere der hemifazialen Mikrosomie. Diese treten auf, wenn die Knochen und Muskeln im Gesicht nur auf einer Seite des Gesichts unterentwickelt sind. Personen mit Goldenhar können auch eine Lippen- oder Gaumenspalte haben.
Weitere Merkmale des Syndroms sind Defekte in den Augen, Ohren und der Wirbelsäule. Dies kann Wucherungen an den Augen, kleine Augen, fehlende Augenlider, kleine Ohren, fehlende Ohren, Ohrmarken oder sogar Hörverlust bedeuten. In der Wirbelsäule kann Goldenhar eine unvollständige Entwicklung von Wirbeln oder verschmolzene oder fehlende Wirbel verursachen. Bei vielen Menschen mit diesem Syndrom kommt es in der Folge zu einer Skoliose oder einer Verkrümmung der Wirbelsäule.
Es gibt auch andere, weniger häufige und weniger sichtbare Symptome. Zwischen 5 und 15 Prozent der Menschen mit Goldenhar haben einen gewissen Grad an geistiger Behinderung. Einige haben auch Anomalien an inneren Organen, zu denen am häufigsten angeborene Herzfehler gehören. Defekte, die die Nieren und Gliedmaßen betreffen, sind selten.
Ursachen des Goldenhar-Syndroms
Das Goldenhar-Syndrom ist eine angeborene Krankheit, d.h. es tritt bei Säuglingen auf, wenn sie geboren werden. Die Ursache ist eine Anomalie in einem Chromosom. Sie wird in der Regel nicht vererbt.
In etwa 1 oder 2 Prozent der Fälle wird die Erkrankung jedoch als genetische Störung vererbt. In diesen Fällen ist sie entweder autosomal dominant oder rezessiv. Dieser Begriff bedeutet, dass sich das oder die verursachenden Gene auf einem Chromosom befinden, das nicht mit dem Geschlecht verwandt ist. Die Gene können entweder dominant oder rezessiv sein, aber dominant ist häufiger anzutreffen. Bisher hat noch niemand die spezifischen Gene, die dafür verantwortlich sind, genau bestimmt.
Diagnose des Goldenhar-Syndroms
Es gibt keinen einzigen genetischen oder chromosomalen Test zur Identifizierung des Goldenhar-Syndroms. Ein Arzt oder Spezialist stellt eine Diagnose, indem er einen Säugling oder ein Kind untersucht und die Symptome des Syndroms identifiziert. Wenn es diagnostiziert wird, muss das Kind in der Regel weiteren Tests unterzogen werden, wie z.B. Hör- und Sehtests. Ein Arzt kann auch ein Röntgenbild der Wirbelsäule anfertigen, um nach Problemen mit den Wirbeln zu suchen. Um nach Herz- oder Nierenproblemen zu suchen, kann ein Arzt Ultraschall-Bildgebungsuntersuchungen dieser Organe anordnen.
Behandlungen für das Goldenhar-Syndrom
Die Behandlung des Goldenhar-Syndroms ist je nach den Bedürfnissen des Einzelnen sehr unterschiedlich. In einigen leichten Fällen ist keine Behandlung erforderlich. Kinder müssen bei Hörproblemen möglicherweise mit einem Hörspezialisten oder Sprachtherapeuten zusammenarbeiten oder benötigen möglicherweise ein Hörgerät. Wenn es Sehprobleme gibt, kann eine korrigierende Operation oder eine Brille erforderlich sein. Eine Operation kann auch zur Korrektur von Herz- oder Wirbelsäulenfehlern erforderlich sein. Kinder mit einer geistigen Behinderung müssen möglicherweise mit Bildungsspezialisten zusammenarbeiten.
Ausblick für das Goldenhar-Syndrom
Die Aussichten für Kinder mit Goldenhar-Syndrom sind unterschiedlich, aber im Allgemeinen sehr positiv. Die meisten Kinder können erwarten, nach der Behandlung ein gesundes Leben zu führen. Die Mehrheit kann erwarten, dass sie eine normale Lebensspanne und ein normales Maß an Intelligenz haben werden.
