UC wird in Familien geführt. Tatsächlich ist die familiäre Vorbelastung mit UC der größte Risikofaktor für die Krankheit. Es ist wahrscheinlich, dass Menschen ein genetisches Risiko für UC erben. Darüber hinaus scheinen bestimmte Faktoren in ihrer Umgebung eine Rolle bei dem Angriff des Immunsystems auf den Dickdarm zu spielen, der die Krankheit auslöst.
Familien mit UC haben einige gemeinsame Gene. Dutzende von genetischen Variationen oder Veränderungen sind mit der Krankheit in Verbindung gebracht worden. Gene können UC auslösen, indem sie die Immunantwort des Körpers verändern oder die Schutzbarriere des Darms stören.
Was noch unbekannt ist, ist, ob und welche Gene die Krankheit direkt verursachen.
Die genetischen Faktoren hinter UC
Forscher haben mehrere Faktoren untersucht, die die Genetik mit einem erhöhten Risiko für UC in Verbindung bringen. Dazu gehören:
Cluster in Familien
UC neigt dazu, in Familien zu verkehren – insbesondere bei nahen Verwandten. Etwa 10 bis 25 Prozent der Menschen mit UC haben ein Elternteil oder ein Geschwisterkind mit IBD (entweder UC oder Morbus Crohn). Das UC-Risiko ist auch bei weiter entfernten Verwandten wie Großeltern und Cousins höher. Eine UC, die mehrere Familienmitglieder betrifft, beginnt oft in einem früheren Alter als bei Menschen ohne familiäre Vorgeschichte der Erkrankung.
Zwillinge
Eine der besten Möglichkeiten, Gene bei UC zu untersuchen, ist die Betrachtung von Familien.
Vor allem Zwillinge bieten ein ideales Fenster zu den genetischen Wurzeln der Krankheit, da ihre Gene am ähnlichsten sind. Eineiige Zwillinge teilen den größten Teil der gleichen DNA. Zweieiige Zwillinge teilen sich etwa 50 Prozent ihrer Gene. Zwillinge, die im selben Haus aufwachsen, teilen auch viele der gleichen Umweltbelastungen.
Untersuchungen haben ergeben, dass bei Personen, die UC haben und ein eineiiger Zwilling sind, in etwa 16 Prozent der Fälle ihr Zwilling ebenfalls UC hat. Bei zweieiigen Zwillingen liegt diese Zahl bei etwa 4 Prozent.
Ethnizität
UC ist auch unter Menschen bestimmter Ethnien häufiger anzutreffen. Kaukasier und aschkenasische Juden (Juden europäischer Abstammung) sind wahrscheinlicher an der Krankheit erkrankt als andere ethnische Gruppen.
Gene
Forscher haben Dutzende von genetischen Veränderungen untersucht, die bei UC eine Rolle spielen könnten. Sie wissen immer noch nicht, wie diese Veränderungen die Krankheit auslösen, aber sie haben ein paar Theorien.
Einige der Gene, die mit UC in Verbindung gebracht wurden, sind mit der Fähigkeit des Körpers verbunden, Proteine zu produzieren, die eine Schutzbarriere auf der Oberflächenauskleidung im Darminneren bilden. Diese Barriere hält Bakterien der normalen Flora und alle Toxine im Darminneren zurück. Wenn diese Schutzbarriere durchbrochen wird, können Bakterien und Toxine mit der Epitheloberfläche des Dickdarms in Kontakt kommen, und dies könnte eine Reaktion des Immunsystems auslösen.
Andere mit UC verbundene Gene beeinflussen T-Zellen. Diese Zellen helfen Ihrem Immunsystem, Bakterien und andere fremde Eindringlinge in Ihrem Körper zu erkennen und anzugreifen.
Bestimmte Erbanlagen können dazu führen, dass T-Zellen entweder fälschlicherweise die Bakterien angreifen, die normalerweise in Ihrem Darm leben, oder zu aggressiv auf Krankheitserreger oder Toxine reagieren, die Ihren Dickdarm passieren. Diese übermäßige Immunantwort kann zum Krankheitsprozess bei UC beitragen.
In einer Studie aus dem Jahr 2012 wurden mehr als 70 Anfälligkeitsgene für IBD entdeckt. Viele dieser Gene waren bereits mit anderen Immunerkrankungen wie Psoriasis und Spondylitis ankylosans in Verbindung gebracht worden.
Andere mögliche Auslöser
Gene spielen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von UC, aber sie sind nur ein Teil des Puzzles. Die meisten Menschen, die an dieser Krankheit leiden, haben keine Familiengeschichte.
Im Allgemeinen betrifft die IBD mehr Menschen in entwickelten Ländern, insbesondere in städtischen Gebieten. Umweltverschmutzung, Ernährung und chemische Belastung können mit diesem erhöhten Risiko zusammenhängen.
Zu den möglichen Auslösern, die mit UC in Verbindung gebracht wurden, gehören
- eine fehlende Exposition gegenüber Bakterien und anderen Keimen in der Kindheit, die eine normale Entwicklung des Immunsystems verhindert (so genannte Hygienehypothese)
- eine Ernährung mit einem hohen Fett-, Zucker- und Fleischanteil und einem niedrigen Gehalt an Omega-3-Fettsäuren und Gemüse
- Vitamin-D-Mangel
- Antibiotika-Exposition in der Kindheit
- Verwendung von Aspirin (Bufferin) und anderen nichtsteroidalen Antirheumatika (NSAR)
- Infektionen mit Bakterien und Viren, wie E. coli, Salmonellen und Masern
F&A: Sind Gentests möglich?
Q:
Wenn mein Geschwisterkind UC hat, kann ich mich genetisch testen lassen, um zu sehen, ob ich es auch habe?
A:
Normalerweise werden Gentests nicht routinemäßig durchgeführt, um auf UC zu überprüfen. Ein Geschwisterkind mit einer UC erhöht Ihr Risiko, eine UC zu haben. Aber wegen der vielen Genvariationen, die mit einem höheren Risiko für eine UC verbunden sein können, gibt es derzeit keinen einzigen Gentest, der spezifisch für eine UC ist.
Die Diagnose einer UC basiert in der Regel auf einer Kombination aus klinischer Vorgeschichte (Familienanamnese, frühere medizinische Vorgeschichte, Vorgeschichte der Umweltbelastung und Ihre gastrointestinalen Symptome und Anzeichen) und diagnostischen Tests (in der Regel eine Kombination aus Blut-, Stuhl- und Bildgebungsstudien).
Stacy Sampson
