Was ist das Kartagener-Syndrom?

Das Kartagener-Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung. Sie wird durch eine Mutation verursacht, die in vielen verschiedenen Genen auftreten kann. Es ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass Sie ein mutiertes Gen von beiden Elternteilen erben müssen, um es zu entwickeln.

Nach Angaben von Forschern des Indian Journal of Human Genetics wird schätzungsweise 1 von 30.000 Menschen mit dem Kartagener-Syndrom geboren. Es verursacht Anomalien in Ihren Atemwegen. Sie sind als primäre ziliare Dyskinesie bekannt. Es führt auch dazu, dass die Lage einiger oder aller Ihrer lebenswichtigen Organe im Vergleich zu ihrer normalen Lage umgekehrt oder gespiegelt ist. Dies wird als Situs Inversus bezeichnet.

Es ist keine Heilung für das Kartagener-Syndrom bekannt. Ihr Arzt kann Ihnen jedoch eine Behandlung verschreiben, die Ihnen hilft, Ihre Symptome in den Griff zu bekommen, Ihr Komplikationsrisiko zu senken und Ihre Lebensqualität zu verbessern.

Was sind die Symptome des Kartagener-Syndroms?

Das Kartagener-Syndrom weist zwei Hauptmerkmale auf: primäre ziliäre Dyskinesie (PCD) und Situs inversus. Die PCD kann eine Reihe von Symptomen verursachen, darunter

  • häufige Atemwegsinfektionen
  • häufige Sinus-Infektionen
  • häufige Ohrinfektionen
  • chronische Nasenverstopfung
  • Unfruchtbarkeit

Situs inversus verursacht normalerweise keine gesundheitlichen Probleme.

Was ist eine primäre ziliäre Dyskinesie?

Die PCD ist eine Anomalie Ihrer Zilien. Ihre Flimmerhärchen sind haarähnliche Strukturen, die die Schleimhäute Ihrer Lunge, Nase und Nebenhöhlen auskleiden. Normale Zilien bewegen sich in einer wellenartigen Bewegung. Sie tragen dazu bei, den Schleim aus Ihren Atemwegen durch Nase und Mund zu transportieren. Dadurch werden Ihre Nasennebenhöhlen und Lungen von Keimen befreit, die Infektionen verursachen können.

Wenn Sie eine PCD haben, bewegen sich Ihre Flimmerhärchen nicht richtig. Sie bewegen sich möglicherweise in die falsche Richtung, bewegen sich nur sehr wenig oder gar nicht. Dies beeinträchtigt ihre Fähigkeit, Schleim und Bakterien aus Ihren Atemwegen zu transportieren. Dies kann zu chronischen Infektionen in Ihren unteren und oberen Atemwegen führen.

Chronische Infektionen der Atemwege können zu Bronchiektasen führen. In diesem Zustand werden Ihre Atemwege erweitert und vernarbt. Zu den häufigen Symptomen einer Bronchiektase gehören chronischer Husten, Kurzatmigkeit und Müdigkeit. In einigen Fällen können Ihre Finger und Zehen geknüppelt werden. Dies wird wahrscheinlich durch Sauerstoffmangel in Ihren Extremitäten verursacht.

Möglicherweise haben Sie auch eine chronische Sinusitis. Hierbei handelt es sich um eine hartnäckige Infektion, die in den hohlen Lufträumen in Ihrem Schädel, den so genannten Sinussen, auftritt. Es handelt sich um eine Entzündung und Schwellung der Nasennebenhöhlen. Sie kann zu wiederkehrenden Ohrinfektionen führen, die als Mittelohrentzündung bekannt sind. Diese Ohrinfektionen können schwer genug sein, um Ihr Gewebe dauerhaft zu schädigen. Sie können sogar zu Hörverlust führen.

Auch die beweglichen Schwänze oder Flagellen von Spermien können von der PCD betroffen sein. Dies kann bei Männern zu einer abnormen Beweglichkeit der Spermien und zu Unfruchtbarkeit führen. Frauen mit Kartagener-Syndrom können ebenfalls unfruchtbar sein, da die Beweglichkeit der Flimmerhärchen in der Auskleidung ihrer Eileiter beeinträchtigt ist.

Was ist der Situs inversus?

Beim Situs inversus entwickeln sich Ihre lebenswichtigen Organe auf der entgegengesetzten Seite Ihres Körpers als gewöhnlich und bilden ein Spiegelbild der normalen Lage. Zum Beispiel kann sich Ihre Leber auf der linken statt der rechten Körperseite entwickeln. Dies wird auch als Transposition bezeichnet.

Wenn Sie das Kartagener-Syndrom haben, können Sie verschiedene Organkonfigurationen haben:

  • situs inversus totalis, bei dem alle Ihre inneren Organe transponiert werden
  • Situs inversus thoracalis, bei dem nur Ihre Lunge und Ihr Herz transponiert werden
  • Situs inversus abdominalis, bei dem nur Ihre Leber, Ihr Magen und Ihre Milz transponiert werden

Situs inversus neigt nicht dazu, Gesundheitsprobleme zu verursachen. Wenn Sie am Kartagener-Syndrom leiden, werden Ihr Herz und andere lebenswichtige Organe wahrscheinlich normal funktionieren, abgesehen von Problemen, die durch PCD verursacht werden.

Wie wird das Kartagener-Syndrom diagnostiziert?

Es ist möglich, nur PCD zu haben, ohne Situs inversus. Wenn Sie beides haben, haben Sie das Kartagener-Syndrom.

Das Kartagener-Syndrom wird manchmal bei der Geburt diagnostiziert, wenn ein Neugeborenes unter Atemnot leidet und eine Sauerstofftherapie benötigt. Aber es wird häufiger in der frühen Kindheit entdeckt. Wenn Sie oder Ihr Kind an chronischen Atemwegsinfektionen, chronischer Nasennebenhöhlenentzündung oder wiederkehrenden Ohrinfektionen ohne erkennbare Ursache leiden, kann Ihr Arzt oder Ihre Ärztin Sie auf PCD und Kartagener-Syndrom untersuchen.

Um die Diagnose der PCD und des Kartagener-Syndroms zu erleichtern, wird Ihr Arzt möglicherweise nach Anzeichen dafür suchen:

  • Nasenpolypen
  • verminderter Geruchssinn
  • Hörverlust
  • geschlagene Finger und Zehen

Sie können auch Atemtests, Gewebebiopsien, Samenanalysen oder bildgebende Untersuchungen anordnen.

Mit einem Atemtest können sie messen, wie viel Stickstoffmonoxid Sie ausatmen. Menschen mit PCD neigen dazu, weniger Stickstoffmonoxid als normal auszuatmen. Ihr Arzt kann Sie auch bitten, Partikel einzuatmen, die eine geringe Strahlung aufweisen. Wenn Sie ausatmen, kann er testen, wie gut Ihre Flimmerhärchen die Partikel bewegt haben.

Ihr Arzt kann auch eine kleine Gewebeprobe aus dem Inneren Ihrer Nase, der Luftröhre oder einem anderen Bereich mit Zilien entnehmen. Ein Labortechniker kann die Flimmerhärchen in Ihrer Gewebeprobe auf strukturelle Anomalien untersuchen. Er kann auch die Bewegung, Schlagfrequenz und Koordination Ihrer Flimmerhärchen beurteilen.

Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann eine Spermaprobe entnehmen, um sie zur Untersuchung an ein Labor zu schicken. Das Laborpersonal kann auf strukturelle Anomalien und geringe Motilität prüfen.

Ihr Arzt kann Röntgenaufnahmen des Brustkorbs und Computertomographien (CT) verwenden, um nach einer Überblähung der Lunge, einer Verdickung der Bronchialwand und Fehlbildungen der Nasennebenhöhlen zu suchen. Sie können auch bildgebende Tests verwenden, um nach Situs inversus zu suchen.

Wie wird das Kartagener-Syndrom behandelt?

Es ist keine Heilung für das Kartagener-Syndrom bekannt, aber Ihr Arzt kann Ihnen einen Behandlungsplan verschreiben, um Ihre Symptome in den Griff zu bekommen und Ihr Komplikationsrisiko zu senken.

Sie können zum Beispiel langfristige, niedrig dosierte Antibiotika und Impfungen verschreiben. Diese können helfen, chronische Atemwegs- und Nebenhöhleninfektionen zu kontrollieren. Sie können auch inhalative Kortikosteroide empfehlen, um die Symptome der Bronchiektasie zu lindern.

Ihr Arzt kann Sie auch an einen kardiopulmonalen Spezialisten überweisen. Dieser kann Bronchoskopie- und Tracheotomieverfahren anwenden, um Schleim aus Ihren Atemwegen abzusaugen. Diese Verfahren sind Arten der „Lungenhygiene“.

Wenn Sie einen schweren Lungenschaden entwickeln, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise eine Lungentransplantation.

Die meisten Menschen mit dem Kartagener-Syndrom können mit einer normalen Lebensspanne rechnen. Es ist wichtig, den vom Arzt verordneten Behandlungsplan zu befolgen, um mit Ihrer Erkrankung richtig umzugehen.

Das Kartagener-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Es beinhaltet Anomalien Ihrer Zilien, die eine Vielzahl von Gesundheitsproblemen verursachen können. Es betrifft auch den Situs inversus, einen Zustand, bei dem sich Ihre inneren Organe auf der anderen Seite Ihres Körpers als normal entwickeln.

Da für das Kartagener-Syndrom keine Heilung bekannt ist, besteht die Behandlung darin, die Symptome zu beherrschen und das Risiko von Komplikationen zu senken. Wenn Sie den Verdacht haben, dass Sie oder Ihr Kind an dieser Krankheit leiden, vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt.