⚡ Phenylketonurie: Ursachen, Symptome und Diagnose

Was ist Phenylketonurie?

Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der sich eine Aminosäure namens Phenylalanin im Körper aufbaut. Aminosäuren sind die Bausteine von Proteinen. Phenylalanin kommt in allen Proteinen und einigen künstlichen Süßungsmitteln vor.

Phenylalanin-Hydroxylase ist ein Enzym, das Ihr Körper verwendet, um Phenylalanin in Tyrosin umzuwandeln, das Ihr Körper benötigt, um Neurotransmitter wie Epinephrin, Noradrenalin und Dopamin zu bilden. PKU wird durch einen Defekt in dem Gen verursacht, das zur Bildung von Phenylalanin-Hydroxylase beiträgt. Wenn dieses Enzym fehlt, kann Ihr Körper Phenylalanin nicht abbauen. Dies verursacht eine Anhäufung von Phenylalanin in Ihrem Körper.

In den Vereinigten Staaten werden Babys kurz nach der Geburt auf PKU untersucht. Die Erkrankung ist in diesem Land ungewöhnlich und betrifft nur etwa 1 von 10.000 bis 15.000 Neugeborenen pro Jahr. Die schweren Anzeichen und Symptome der PKU sind in den Vereinigten Staaten selten, da die frühzeitige Früherkennung es ermöglicht, mit der Behandlung kurz nach der Geburt zu beginnen. Eine frühe Diagnose und Behandlung kann dazu beitragen, die Symptome der PKU zu lindern und Hirnschäden zu verhindern.

Symptome der Phenylketonurie

Die PKU-Symptome können von leicht bis schwer variieren. Die schwerste Form dieser Erkrankung ist als klassische PKU bekannt. Ein Säugling mit klassischer PKU kann in den ersten Lebensmonaten normal erscheinen. Wenn das Kind in dieser Zeit nicht gegen PKU behandelt wird, beginnt es die folgenden Symptome zu entwickeln:

• Beschlagnahmen
• Zittern oder Zittern und Schütteln
• verkümmertes Wachstum
• Hyperaktivität
• Hautkrankheiten wie Ekzeme
• einen muffigen Geruch ihres Atems, ihrer Haut oder ihres Urins

Wenn die PKU bei der Geburt nicht diagnostiziert wird und die Behandlung nicht schnell begonnen wird, kann die Erkrankung die Ursache sein:

• irreversible Hirnschäden und geistige Behinderungen innerhalb der ersten Lebensmonate
• Verhaltensprobleme und Krampfanfälle bei älteren Kindern

Eine weniger schwere Form der PKU wird als Variante der PKU oder Nicht-PKU-Hyperphenylalaninämie bezeichnet. Diese tritt auf, wenn das Baby zu viel Phenylalanin im Körper hat. Kleinkinder mit dieser Form der Erkrankung haben möglicherweise nur leichte Symptome, müssen jedoch eine spezielle Diät einhalten, um geistige Behinderungen zu vermeiden.

Sobald eine bestimmte Diät und andere notwendige Behandlungen begonnen werden, beginnen die Symptome abzunehmen. Menschen mit PKU, die ihre Ernährung richtig gestalten, zeigen normalerweise keine Symptome.

Ursachen der Phenylketonurie

PKU ist eine vererbte Erkrankung, die durch einen Defekt im PAH-Gen verursacht wird. Das PAH-Gen hilft bei der Bildung von Phenylalanin-Hydroxylase, dem Enzym, das für den Abbau von Phenylalanin verantwortlich ist. Eine gefährliche Anhäufung von Phenylalanin kann auftreten, wenn jemand proteinreiche Nahrungsmittel wie Eier und Fleisch isst.

Beide Eltern müssen eine defekte Version des PAH-Gens weitergeben, damit ihr Kind die Krankheit erben kann. Wenn nur ein Elternteil ein verändertes Gen weitergibt, wird das Kind keine Symptome haben, aber sie werden Träger des Gens sein.

Wie es diagnostiziert wird

Seit den 1960er Jahren haben Krankenhäuser in den Vereinigten Staaten Neugeborene routinemäßig durch Entnahme einer Blutprobe auf PKU untersucht. Ein Arzt entnimmt mit einer Nadel oder Lanzette ein paar Tropfen Blut aus der Ferse Ihres Babys, um es auf PKU und andere genetische Störungen zu testen.

Der Screening-Test wird durchgeführt, wenn das Baby ein bis zwei Tage alt ist und sich noch im Krankenhaus befindet. Wenn Sie Ihr Baby nicht in einem Krankenhaus entbinden, müssen Sie den Screening-Test mit Ihrem Arzt vereinbaren.

Zur Bestätigung der ersten Ergebnisse können zusätzliche Tests durchgeführt werden. Diese Tests suchen nach dem Vorhandensein der PAH-Genmutation, die die PKU verursacht. Diese Tests werden oft innerhalb von sechs Wochen nach der Geburt durchgeführt.

Wenn ein Kind oder Erwachsener Symptome der PKU zeigt, wie z.B. Entwicklungsverzögerungen, wird der Arzt einen Bluttest anordnen, um die Diagnose zu bestätigen. Bei diesem Test wird eine Blutprobe entnommen und auf das Vorhandensein des Enzyms analysiert, das zum Abbau von Phenylalanin benötigt wird.

Behandlungsmöglichkeiten

Menschen mit PKU können ihre Symptome lindern und Komplikationen verhindern, indem sie eine spezielle Diät einhalten und Medikamente einnehmen.

Diät

Die Hauptmethode zur Behandlung der PKU ist eine spezielle Diät, die phenylalaninhaltige Lebensmittel einschränkt. Säuglinge mit PKU können mit Muttermilch ernährt werden. In der Regel müssen sie auch eine spezielle Formel namens Lofenalac zu sich nehmen. Wenn Ihr Kind alt genug ist, um feste Nahrung zu sich zu nehmen, müssen Sie vermeiden, dass es Lebensmittel mit hohem Proteingehalt zu sich nimmt. Zu diesen Nahrungsmitteln gehören:

• Eier
• Käse
• Nüsse
• Milch
• Bohnen
• Huhn
• Rindfleisch
• Schweinefleisch
• Fisch

Um sicherzustellen, dass sie immer noch eine ausreichende Menge an Protein erhalten, müssen Kinder mit PKU eine PKU-Formel zu sich nehmen. Sie enthält alle Aminosäuren, die der Körper benötigt, mit Ausnahme von Phenylalanin. Es gibt auch bestimmte proteinarme, PKU-freundliche Lebensmittel, die in speziellen Gesundheitsspezialgeschäften erhältlich sind.

Menschen mit PKU müssen sich an diese Ernährungseinschränkungen halten und PKU-Rezeptur während ihres gesamten Lebens konsumieren, um ihre Symptome in den Griff zu bekommen.

Es ist wichtig zu beachten, dass die PKU-Essenspläne von Person zu Person variieren. Menschen mit PKU müssen eng mit einem Arzt oder Ernährungsberater zusammenarbeiten, um ein ausgewogenes Nährstoffgleichgewicht aufrechtzuerhalten und gleichzeitig die Einnahme von Phenylalanin einzuschränken. Sie müssen auch ihren Phenylalaninspiegel überwachen, indem sie Aufzeichnungen über die Menge an Phenylalanin in den Lebensmitteln führen, die sie über den Tag verteilt zu sich nehmen.

Einige staatliche Gesetzgeber haben Gesetze erlassen, die einen gewissen Versicherungsschutz für die zur Behandlung von PKU notwendigen Lebensmittel und Formeln vorsehen. Erkundigen Sie sich bei Ihrer Landesgesetzgebung und Ihrer Krankenkasse, ob diese Deckung für Sie verfügbar ist. Wenn Sie nicht krankenversichert sind, können Sie sich bei Ihrer örtlichen Gesundheitsbehörde erkundigen, welche Möglichkeiten Ihnen zur Verfügung stehen, um sich PKU-Formeln leisten zu können.

Medikament

Die Food and Drug Administration (FDA) der Vereinigten Staaten hat kürzlich Sapropterin (Kuvan) für die Behandlung der PKU zugelassen. Sapropterin hilft bei der Senkung des Phenylalaninspiegels. Dieses Medikament muss in Kombination mit einem speziellen PKU-Mahlzeitenplan verwendet werden. Es wirkt jedoch nicht bei allen PKU-Patienten. Am wirksamsten ist es bei Kindern mit leichten Fällen von PKU.

Schwangerschaft und Phenylketonurie

Frauen mit PKU können dem Risiko von Komplikationen, einschließlich einer Fehlgeburt, ausgesetzt sein, wenn sie im gebärfähigen Alter keinen PKU-Mahlzeitenplan einhalten. Es besteht auch die Möglichkeit, dass das ungeborene Kind hohen Phenylalanin-Spiegeln ausgesetzt wird. Dies kann zu verschiedenen Problemen beim Baby führen, darunter

• geistige Behinderungen
• Herzfehler
• verzögertes Wachstum
• niedriges Geburtsgewicht
• ein anormal kleiner Kopf

Diese Anzeichen sind bei einem Neugeborenen nicht sofort wahrnehmbar, aber ein Arzt wird Tests durchführen, um nach Anzeichen für medizinische Bedenken Ihres Kindes zu suchen.

Die Langzeitwirkung für Menschen mit PKU ist sehr gut, wenn sie einen PKU-Mahlzeitenplan genau und kurz nach der Geburt befolgen. Wenn Diagnose und Behandlung verzögert werden, kann es zu Hirnschäden kommen. Dies kann bereits im ersten Lebensjahr des Kindes zu geistigen Behinderungen führen. Eine unbehandelte PKU kann schließlich auch die Ursache sein:

• verzögerte Entwicklung
• Verhaltens- und emotionale Probleme
• neurologische Probleme, wie Zittern und Krampfanfälle

Kann Phenylketonurie verhindert werden?

PKU ist eine genetisch bedingte Erkrankung, weshalb sie nicht verhindert werden kann. Bei Menschen, die planen, Kinder zu bekommen, kann jedoch ein Enzymtest durchgeführt werden. Ein Enzymtest ist ein Bluttest, mit dem festgestellt werden kann, ob jemand das defekte Gen trägt, das die PKU verursacht. Der Test kann auch während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um ungeborene Babys auf PKU zu untersuchen.

Wenn Sie PKU haben, können Sie den Symptomen vorbeugen, indem Sie Ihren PKU-Mahlzeitenplan ein Leben lang einhalten.