⚡ Pränatale Screening-Tests: Typen, Diagnose und Einnahme

Was sind pränatale Screening-Tests?

Pränatale Screening-Tests sind eine Reihe von Verfahren, die während der Schwangerschaft bei werdenden Müttern durchgeführt werden, um festzustellen, ob ein Baby wahrscheinlich bestimmte Geburtsfehler hat. Die meisten dieser Tests sind nicht invasiv. Sie werden in der Regel im ersten und zweiten Trimester durchgeführt, einige werden jedoch auch im dritten Trimester durchgeführt.

Ein Screening-Test kann nur Ihr Risiko oder die Wahrscheinlichkeit, dass eine bestimmte Erkrankung vorliegt, angeben. Wenn die Ergebnisse eines Screening-Tests positiv sind, können diagnostische Tests eine definitive Antwort geben.

Einige pränatale Screening-Tests sind Routineverfahren, wie z.B. Glukosetoleranztests, die auf Schwangerschaftsdiabetes prüfen. Frauen, die bei bestimmten Erkrankungen ein höheres Risiko haben, ein Kind zu bekommen, werden in der Regel zusätzliche Screening-Tests angeboten. Zum Beispiel sollten Schwangere, die in Regionen gelebt haben, in denen Tuberkulose häufig vorkommt, einen Tuberkulin-Hauttest durchführen lassen.

Wann werden pränatale Screening-Tests durchgeführt?

Ersttrimester-Screeningtests können bereits in 10 Wochen beginnen. Diese umfassen in der Regel Blutuntersuchungen und einen Ultraschall. Sie testen die Gesamtentwicklung Ihres Babys und prüfen, ob Ihr Baby ein Risiko für genetische Erkrankungen, wie z.B. das Down-Syndrom, hat. Sie untersuchen Ihr Baby auch auf Herzfehler, Mukoviszidose und andere Entwicklungsprobleme.

Screening-Tests im zweiten Trimester finden zwischen 14 und 18 Wochen statt. Sie können einen Bluttest umfassen, bei dem geprüft wird, ob eine Mutter ein Risiko hat, ein Kind mit Down-Syndrom oder Neuralrohrdefekten zu bekommen, sowie einen Ultraschall.

Ersttrimester-Screeningtests

Ultraschall

Beim Ultraschall wird mit Hilfe von Schallwellen ein Bild des Babys in der Gebärmutter erzeugt. Der Test dient dazu, die Grösse und die Position Ihres Babys zu bestimmen, zu bestätigen, wie weit Sie in Ihrer Schwangerschaft fortgeschritten sind, und mögliche Anomalien in der Struktur der wachsenden Knochen und Organe Ihres Babys zu finden.

Ein spezieller Ultraschall, ein sogenannter Nackentransparenz-Ultraschall, wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Bei diesem Ultraschall wird die Flüssigkeitsansammlung im Nacken Ihres Babys überprüft. Wenn mehr Flüssigkeit als normal vorhanden ist, bedeutet dies, dass ein höheres Risiko für ein Down-Syndrom besteht.

Während des zweiten Trimesters wird ein detaillierterer Ultraschall, der oft als fetale Anatomieuntersuchung bezeichnet wird, verwendet, um das Baby von Kopf bis Fuß sorgfältig auf eventuelle Geburtsfehler zu untersuchen. Allerdings sind nicht alle Geburtsfehler im Ultraschall sichtbar.

Frühzeitige Bluttests

Während des ersten Trimesters werden zwei Arten von Bluttests, ein sequentieller integrierter Screeningtest und ein integriertes Serumscreening, durchgeführt. Sie dienen dazu, den Gehalt bestimmter Substanzen in Ihrem Blut zu messen, nämlich des Schwangerschafts-assoziierten Plasmaproteins A und eines Hormons namens humanes Choriongonadotropin. Abnormale Werte beider bedeuten, dass ein höheres Risiko für eine Chromosomenanomalie besteht.

Bei Ihrem ersten pränatalen Besuch kann Ihr Blut auch getestet werden, um festzustellen, ob Sie gegen Röteln geimpft sind, und um auf Syphilis, Hepatitis B und HIV zu testen.

Ein Bluttest wird auch verwendet, um Ihre Blutgruppe und den Rhesusfaktor zu bestimmen, der Ihre Rhesusverträglichkeit mit Ihrem heranwachsenden Fötus bestimmt. Sie können entweder Rh-positiv oder Rhesus-negativ sein. Die meisten Menschen sind Rh-positiv, aber wenn eine Mutter Rhesus-negativ ist, produziert ihr Körper Antikörper, die sich auf spätere Schwangerschaften auswirken.

Bei einer Rhesusunverträglichkeit erhalten die meisten Frauen nach 28 Wochen und erneut einige Tage nach der Entbindung eine Spritze Rhesusimmunglobulin. Eine Unverträglichkeit liegt vor, wenn eine Frau Rhesus-negativ und ihr Baby Rhesus-positiv ist. Wenn die Frau Rhesus-negativ ist und ihr Baby positiv ist, braucht sie die Spritze. Wenn ihr Baby Rhesus-negativ ist, braucht sie die Spritze nicht.

Chorionzottenbiopsie

Die Chorionzottenbiopsie ist ein invasiver Screening-Test, bei dem ein kleines Stück Gewebe aus der Plazenta entnommen wird. Er wird in der Regel zwischen der 10. und 12. Woche durchgeführt und dient dazu, auf genetische Anomalien, wie das Down-Syndrom, und Geburtsfehler zu testen. Es gibt zwei Arten. Der eine Typ testet durch den Bauch, der als transabdominaler Test bezeichnet wird, und der andere Typ testet durch den Gebärmutterhals, der als transzervikaler Test bezeichnet wird.

Das Testen hat einige Nebenwirkungen, wie Krämpfe oder Schmierblutungen. Es besteht auch ein geringes Risiko einer Fehlgeburt.

Screening-Tests im zweiten Trimester

Bluttests

Ein Quad-Marker-Screeningtest ist ein Bluttest, der im zweiten Trimester durchgeführt wird. Er wird durchgeführt, um Ihr Blut auf Anzeichen von Geburtsfehlern, wie zum Beispiel das Down-Syndrom, zu untersuchen. Er misst vier der fetalen Proteine.

Ein Quad-Marker-Screening wird in der Regel angeboten, wenn Sie mit der pränatalen Versorgung zu spät beginnen, um entweder das integrierte Serum-Screening oder das sequentielle integrierte Screening zu erhalten. Es hat eine niedrigere Erkennungsrate für das Down-Syndrom und andere Geburtsfehler als ein sequentieller integrierter Screening-Test oder ein serumintegrierter Screening-Test.

Glukose-Screening

Ein Glukose-Screeningtest prüft auf Schwangerschaftsdiabetes. Hierbei handelt es sich in der Regel um eine Erkrankung, die sich während der Schwangerschaft entwickeln kann. Er ist normalerweise vorübergehend. Ein Schwangerschaftsdiabetes kann Ihren potenziellen Bedarf an einem Kaiserschnitt erhöhen, da die Babys von Müttern mit Schwangerschaftsdiabetes in der Regel größer geboren werden. Ihr Kind kann auch in den Tagen nach der Entbindung einen niedrigen Blutzuckerspiegel haben.

Der Test wird in der Regel im zweiten Trimester durchgeführt. Dabei wird eine zuckerhaltige Lösung getrunken, Blut abgenommen und dann der Blutzuckerspiegel kontrolliert. Wenn der Test auf Schwangerschaftsdiabetes positiv ausfällt, haben Sie ein höheres Risiko, innerhalb der nächsten 10 Jahre an Diabetes zu erkranken, und Sie sollten den Test nach der Schwangerschaft erneut durchführen lassen.

Fruchtwasseruntersuchung

Während der Amniozentese wird Fruchtwasser zur Untersuchung aus der Gebärmutter entnommen. Das Fruchtwasser umgibt das Kind während der Schwangerschaft. Es enthält fetale Zellen mit der gleichen genetischen Ausstattung wie das Baby sowie verschiedene Chemikalien, die vom Körper des Babys produziert werden. Es gibt verschiedene Arten der Fruchtwasseruntersuchung.

Eine genetische Amniozentese testet auf genetische Anomalien, wie das Down-Syndrom und Spina bifida. Eine genetische Amniozentese wird in der Regel nach der 15. Woche der Schwangerschaft durchgeführt. Sie kann in Betracht gezogen werden, wenn:

• ein pränataler Screening-Test zeigte abnormale Ergebnisse
• Sie hatten während einer früheren Schwangerschaft eine Chromosomenanomalie
• Sie sind 35 Jahre oder älter
• Sie haben eine Familiengeschichte mit einer spezifischen genetischen Störung
• Sie oder Ihr Partner ein bekannter Träger einer genetischen Störung ist

Die Fruchtwasseruntersuchung wird später, im dritten Trimester, durchgeführt, um festzustellen, ob die Lungen Ihres Babys für die Geburt bereit sind oder nicht. Dieser diagnostische Test wird nur dann durchgeführt, wenn aus medizinischen Gründen eine geplante Frühgeburt durch Geburtseinleitung oder Kaiserschnitt in Erwägung gezogen wird. Er wird in der Regel zwischen der 32. und 39. Woche durchgeführt.

Screening-Tests im dritten Trimester

Streptokokken-Screening der Gruppe B

Streptokokken der Gruppe B (GBS) sind eine Art von Bakterien, die bei Schwangeren und Neugeborenen schwere Infektionen verursachen können. GBS kommt bei gesunden Frauen häufig in den folgenden Bereichen vor

• der Mund
• die Kehle
• der untere Verdauungstrakt
• die Vagina

GBS in der Vagina ist für eine Frau im Allgemeinen nicht schädlich, unabhängig davon, ob sie schwanger ist oder nicht. Allerdings kann es für ein Neugeborenes, das noch kein robustes Immunsystem hat, sehr schädlich sein. GBS kann bei Babys, die während der Geburt exponiert werden, schwere Infektionen verursachen. Sie können nach 35-37 Wochen mit einem Abstrich aus Ihrer Vagina und Ihrem Rektum auf GBS untersucht werden.

Wenn Sie positiv auf GBS testen, erhalten Sie während der Wehen Antibiotika, um das Risiko Ihres Babys, an einer GBS-Infektion zu erkranken, zu verringern.

Pränataldiagnostische Tests

Diagnostische Tests sind der nächste Schritt nach einem Screening-Test, der ein positives Ergebnis liefert. Sie lassen praktisch keinen Zweifel am Vorhandensein oder Fehlen bestimmter Geburtsfehler.

Diagnostische Tests sind invasiver als Screening-Tests. Sie werden in der Regel nur dann durchgeführt, wenn ein spezifisches Problem vorliegt, wenn ein Screening-Test auf ein Problem hinweist oder wenn Ihr Alter, Ihre Familien- oder Krankengeschichte vermuten lässt, dass Sie ein erhöhtes Risiko für eine problematische Schwangerschaft haben könnten. Diagnostische Tests können ein sehr geringes Risiko für eine Fehlgeburt bergen.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt

Pränatale Screening-Tests können für viele Menschen eine wichtige Informationsquelle sein. Während viele dieser Tests Routineuntersuchungen sind, können einige eine viel persönlichere Entscheidung sein. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin über Ihre Bedenken, wenn Sie sich nicht sicher sind, ob Sie sich einem Screening unterziehen sollten, oder wenn Sie sich ängstlich fühlen. Sie können auch darum bitten, an einen genetischen Berater überwiesen zu werden. Ihr Gesundheitsteam kann mit Ihnen die Risiken und Vorteile besprechen und Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob ein pränatales Screening das Richtige für Sie ist.