Was ist ein Sichelzellmerkmal?
Das Sichelzellmerkmal (SCT) ist eine erbliche Blutkrankheit. Sie betrifft 1 bis 3 Millionen Amerikaner. Die Zahlen variieren je nach Rasse und Nationalität. Die American Society of Hematology schätzt zum Beispiel, dass 8 bis 10 Prozent der Afroamerikaner dieses Merkmal aufweisen. Sie tritt auch bei Hispanoamerikanern, Südasiaten, Kaukasiern aus Südeuropa und Menschen aus dem Nahen Osten auf.
Eine Person mit SCT hat nur eine Kopie des Sichelzellgens von einem Elternteil geerbt. Eine Person mit Sichelzellanämie (SCD) hat zwei Kopien des Gens, eine von jedem Elternteil. Da eine Person mit SCT nur eine Kopie des Gens besitzt, wird sie niemals eine Sichelzellkrankheit entwickeln. Stattdessen wird sie als Überträger der Krankheit betrachtet. Das bedeutet, dass sie das Gen für die Krankheit an ihre Kinder weitergeben können. Abhängig von der genetischen Ausstattung jedes Elternteils kann jedes Kind unterschiedliche Chancen haben, eine SCT zu haben und eine Sichelzellkrankheit zu entwickeln.
Sichelzellkrankheit vs. Sichelzellmerkmal
Sichelzellkrankheit
Die Sichelzellanämie befällt die roten Blutkörperchen. Menschen mit einer SCD haben einen Defekt des Hämoglobins, des sauerstoffübertragenden Bestandteils der roten Blutkörperchen. Dieses gestörte Hämoglobin führt dazu, dass die roten Blutkörperchen, die normalerweise abgeflachte Scheiben sind, halbmondförmig werden. Die Zellen sehen aus wie eine Sichel, ein Werkzeug, das in der Landwirtschaft verwendet wird. Daher kommt auch der Name.
Menschen mit SCD haben in der Regel auch einen Mangel an roten Blutkörperchen. Die zur Verfügung stehenden roten Blutkörperchen können unflexibel und klebrig werden und den Blutfluss durch den Körper blockieren. Diese Einschränkung des Blutflusses kann die Ursache sein:
- Schmerz
- Anämie
- Blutgerinnsel
- geringe Sauerstoffversorgung des Gewebes
- andere Krankheiten
- Tod
Sichelzell-Merkmal
Andererseits führt das Sichelzellmerkmal nur selten und nur unter bestimmten Bedingungen zu einer Deformierung der roten Blutkörperchen. Unter den meisten Umständen haben Menschen mit SCT genügend normales Hämoglobin, um zu verhindern, dass die Zellen sichelförmig werden. Ohne die Sichelbildung verhalten sich die roten Blutkörperchen wie gewünscht und transportieren sauerstoffreiches Blut zu den Geweben und Organen im Körper.
Sichelzelleneigenschaft und Vererbung
Das Sichelzellmerkmal wird von den Eltern an die Kinder vererbt. Wenn beide Elternteile eine SCT haben, haben ihre biologischen Kinder eine 50-prozentige Chance, eine SCT zu haben, und eine 25-prozentige Chance, die schwerere Sichelzellkrankheit zu bekommen. Wenn nur ein Elternteil ein Sichelzellmerkmal hat, haben ihre Kinder eine 50-prozentige Chance, eine SCT zu erben, aber keine Chance, eine SCD zu entwickeln.
Symptome von Sichelzellmerkmalen
Im Gegensatz zur schwereren Sichelzellkrankheit verursacht die SCT im Allgemeinen keine Symptome. Die meisten Menschen mit der Erkrankung haben keine direkten gesundheitlichen Folgen aufgrund der Erkrankung.
Einige Menschen mit einer SGT können Blut im Urin haben. Da Blut im Urin ein Anzeichen für eine ernste Erkrankung, wie z.B. Blasenkrebs, sein kann, sollte es von einem Arzt oder einer Ärztin untersucht werden.
Obwohl sie selten ist, können Menschen mit einer SCT unter extremen Bedingungen Symptome einer Sichelzellanämie entwickeln. Zu diesen Bedingungen gehören:
- ein erhöhter Druck in der Atmosphäre, wie z.B. beim Gerätetauchen
- niedrige Sauerstoffwerte, die bei anstrengender körperlicher Aktivität auftreten können
- große Höhen
- Dehydrierung
Athleten mit SCT müssen bei ihren Leistungen Vorsichtsmaßnahmen ergreifen. Die Flüssigkeitszufuhr ist extrem wichtig.
Diagnose
Wenn Sie befürchten, dass eine SGT in Ihrer Familie auftreten könnte, kann Ihr Arzt oder das örtliche Gesundheitsamt einen einfachen Bluttest durchführen. Alle Babys, die in einem Krankenhaus in den Vereinigten Staaten geboren werden, werden auf Sichelzellkrankheiten und Sichelzellmerkmale getestet.
Komplikationen
Ein SGT ist typischerweise eine ziemlich gutartige Erkrankung. Unter bestimmten Bedingungen kann sie aber auch schädlich sein. In einer Studie, die im New England Journal of Medicine veröffentlicht wurde, hatten Armee-Rekruten mit SGT, die einem rigorosen körperlichen Training unterzogen wurden, keine größeren Chancen zu sterben als Rekruten, die diese Eigenschaft nicht hatten. Es war jedoch viel wahrscheinlicher, dass sie einen Abbau von Muskelgewebe hatten, der zu Nierenschäden führen kann. Unter diesen Umständen kann auch Alkohol eine Rolle gespielt haben.
In einer anderen Studie, die im Journal of Thrombosis and Haemostasis veröffentlicht wurde, stellten Forscher fest, dass Afroamerikaner mit SCT im Vergleich zu afroamerikanischen Männern ohne dieses Merkmal ein zweifach erhöhtes Risiko hatten, ein Blutgerinnsel in der Lunge zu entwickeln. Blutgerinnsel können lebensbedrohlich werden, wenn sie die Sauerstoffzufuhr zu Lunge, Herz oder Gehirn unterbrechen.
Das Sichelzellmerkmal ist eine häufige Erkrankung, insbesondere unter Afroamerikanern. Sie stellt im Allgemeinen kein Problem dar, es sei denn, sie ist mit extremen physischen Bedingungen konfrontiert. Aus diesem Grund und wegen der hohen Wahrscheinlichkeit, dass sie weitergegeben wird, sollten Sie mit Ihrem Arzt darüber sprechen, sich auf die Krankheit testen und überwachen zu lassen, wenn Sie zu einer Hochrisikogruppe gehören. Zu den Hochrisikogruppen gehören Afroamerikaner und Menschen spanischer, südasiatischer, südeuropäischer oder nahöstlicher Abstammung. Die Überwachung ist besonders wichtig, wenn Sie ein bekannter Träger und Sportler sind oder wenn Sie daran denken, eine Familie zu gründen.
