⚡ VATER-Syndrom: Ursachen, Behandlung und mehr

• Wirbel (Wirbelsäulenknochen)
• Anus
• tracheoösophageal (Luftröhre und Speiseröhre)
• Niere (Niere)

Die Assoziation wird als VACTERL bezeichnet, wenn auch das Herz (Herz) und die Gliedmaßen betroffen sind. Da dies sehr häufig der Fall ist, ist VACTERL oft der zutreffendere Begriff.

Um mit der VATER- oder VACTERL-Assoziation diagnostiziert zu werden, muss ein Baby Geburtsfehler in mindestens drei dieser Bereiche aufweisen.

VATER/VACTERL-Vereinigung ist selten. Schätzungsweise 1 von 10.000 bis 40.000 Babys wird mit dieser Gruppe von Erkrankungen geboren.

Was verursacht sie?

Die Ärzte wissen nicht genau, was die VATER-Assoziation verursacht. Sie glauben, dass die Defekte früh in der Schwangerschaft auftreten.

Eine Kombination von Genen und Umweltfaktoren kann beteiligt sein. Es wurde kein einzelnes Gen identifiziert, aber die Forscher haben einige wenige chromosomale Anomalien und Genveränderungen (Mutationen) im Zusammenhang mit der Erkrankung gefunden. Manchmal sind mehr als eine Person in der gleichen Familie betroffen.

Was sind die Symptome?

Die Symptome hängen davon ab, welche Defekte ein Baby hat.

Wirbelsäulenfehler

Bis zu 80 Prozent der Menschen mit VATER-Assoziation haben Defekte in den Knochen ihrer Wirbelsäule (Wirbel). Zu diesen Problemen können gehören:

• fehlende Knochen in der Wirbelsäule
• zusätzliche Knochen in der Wirbelsäule
• anormal geformte Knochen
• Knochen, die miteinander verschmolzen sind
• gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose)
• zusätzliche Rippen

Analdefekte

Zwischen 60 und 90 Prozent der Menschen mit VATER-Vereinigung haben ein Problem mit ihrem Anus, wie zum Beispiel

• eine dünne Abdeckung über dem Anus, die die Öffnung blockiert
• kein Durchgang zwischen dem Boden des Dickdarms (Rektum) und dem Anus, so dass der Stuhl nicht aus dem Darm aus dem Körper gelangen kann

Probleme mit dem Anus können folgende Symptome verursachen

• ein geschwollener Bauch
• Erbrechen
• kein Stuhlgang oder sehr wenig Stuhlgang

Herzfehler

Das „C“ in VACTERL steht für „kardial“. Herzprobleme betreffen 40 bis 80 Prozent der Menschen mit dieser Erkrankung. Dazu können gehören:

• Ventrikulärer Septumdefekt (VSD). Dies ist ein Loch in der Wand, das die rechte und linke untere Herzkammer (Ventrikel) trennt.
• Vorhofseptumdefekt. Hierbei trennt ein Loch in der Wand die beiden oberen Herzkammern (Atrium).
• Tetralogie von Fallot. Hierbei handelt es sich um eine Kombination von vier Herzfehlern: VSD, eine vergrößerte Aortenklappe (übergeordnete Aorta), eine Verengung der Lungenklappe (Pulmonalstenose) und eine Verdickung des rechten Ventrikels (rechtsventrikuläre Hypertrophie).
• Hypoplastisches Linksherz-Syndrom. Dies ist der Fall, wenn sich die linke Herzhälfte nicht richtig ausbildet und dadurch der Blutfluss durch das Herz verhindert wird.
• Patent-Ductus arteriosus (PDA). PDA tritt auf, wenn eine anormale Öffnung in einem der Blutgefäße des Herzens vorliegt, die verhindert, dass das Blut in die Lungen fließt, um Sauerstoff aufzunehmen.
• Transposition der großen Arterien. Die beiden Hauptarterien aus dem Herzen sind rückwärts (transponiert).

Zu den Symptomen von Herzproblemen gehören:

• Atembeschwerden
• Kurzatmigkeit
• blaue Farbe auf der Haut
• Müdigkeit
• abnormaler Herzrhythmus
• schnelle Herzfrequenz
• Herzgeräusch (zischendes Geräusch)
• schlechte Ernährung
• keine Gewichtszunahme

Tracheo-ösophageale Fistel

Eine Fistel ist eine abnorme Verbindung zwischen der Luftröhre (Trachea) und der Speiseröhre (Speiseröhre, die die Nahrung vom Mund in den Magen transportiert). Diese beiden Strukturen sind normalerweise überhaupt nicht miteinander verbunden. Sie behindert den Nahrungsdurchgang vom Rachen in den Magen und leitet einen Teil der Nahrung in die Lungen um.

Zu den Symptomen gehören:

• Einatmen von Nahrung in die Lungen
• Husten oder Ersticken beim Füttern
• Erbrechen
• blaue Farbe auf der Haut
• Atembeschwerden
• geschwollener Bauch
• schlechte Gewichtszunahme

Nierendefekte

Etwa 50 Prozent der Menschen mit VATER/VACTERL haben Nierendefekte. Dazu können gehören:

• schlecht ausgebildete Niere(n)
• Nieren, die sich am falschen Ort befinden
• eine Blockierung des Urins aus den Nieren
• Sicherung des Urins von der Blase in die Nieren

Nierendefekte können häufige Harnwegsinfektionen verursachen. Jungen können auch einen Defekt haben, bei dem die Öffnung ihres Penis nicht an der Spitze, sondern an der Unterseite liegt (Hypospadie).

Defekte der Gliedmaßen

Bis zu 70 Prozent der Säuglinge mit VACTERL haben Gliedmaßendefekte. Dazu können gehören:

• fehlende oder schlecht entwickelte Daumen
• zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie)
• Schwimmhäute an Fingern oder Zehen (Syndaktylie)
• schwach entwickelte Unterarme

Andere Symptome

Andere, allgemeinere Symptome der VATER-Vereinigung sind

• langsames Wachstum
• Versagen bei der Gewichtszunahme
• ungleichmäßige Gesichtszüge (Asymmetrie)
• Ohrfehler
• Lungendefekte
• Probleme mit der Vagina oder dem Penis

Es ist wichtig zu beachten, dass die VATER/VACTERL-Vereinigung keinen Einfluss auf das Lernen oder die intellektuelle Entwicklung hat.

Wie wird sie diagnostiziert?

Da es sich bei der VATER-Assoziation um eine Gruppe von Erkrankungen handelt, kann sie mit keinem einzigen Test diagnostiziert werden. Ärzte stellen die Diagnose in der Regel auf der Grundlage der klinischen Zeichen und Symptome. Säuglinge mit dieser Erkrankung haben mindestens drei VATER- oder VACTERL-Defekte. Es ist wichtig, andere genetische Syndrome und Erkrankungen auszuschliessen, die gemeinsame Merkmale mit der VATER/VACTERL-Assoziation aufweisen können.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Die Behandlung richtet sich danach, um welche Arten von Geburtsfehlern es sich handelt. Eine Operation kann viele der Defekte beheben, darunter Probleme mit der Analöffnung, den Knochen der Wirbelsäule, des Herzens und der Nieren. Häufig werden diese Eingriffe kurz nach der Geburt des Kindes durchgeführt.

Da die VATER-Vereinigung mehrere Körpersysteme umfasst, wird sie von wenigen verschiedenen Ärzten behandelt, darunter auch a:

• Kardiologe (Herzprobleme)
• Gastroenterologe (GI-Trakt)
• Facharzt für Orthopädie (Knochen)
• Urologe (Nieren, Blase und andere Teile des Harnsystems)

Kinder mit VATER-Assoziation werden oft lebenslange Überwachung und Behandlung benötigen, um zukünftige Probleme zu verhindern. Möglicherweise benötigen sie auch Hilfe von Spezialisten wie einem Physiotherapeuten und einem Ergotherapeuten.

Das hängt davon ab, welche Arten von Mängeln eine Person hat und wie diese Probleme behandelt werden. Häufig werden Menschen mit VACTERL-Assoziation ihr ganzes Leben lang Symptome haben. Aber mit der richtigen Behandlung können sie ein gesundes Leben führen.