Aus diesem Grund wird die SMA häufig in vier Typen unterteilt. Andere seltene Formen der SMA werden durch verschiedene Genmutationen verursacht.
Lesen Sie weiter, um mehr über die verschiedenen Arten von SMA zu erfahren.
Was verursacht SMA?
Alle vier Arten von SMA resultieren aus einem Mangel eines Proteins namens SMN, das für „survival of motor neuron“ steht. Motoneuronen sind Nervenzellen im Rückenmark, die für die Aussendung von Signalen an unsere Muskeln verantwortlich sind.
Wenn eine Mutation (Fehler) in beiden Kopien des SMN1-Gens (eine auf jeder Ihrer beiden Kopien von Chromosom 5) auftritt, führt dies zu einem Mangel im SMN-Protein. Wenn wenig oder kein SMN-Protein produziert wird, führt dies zu motorischen Funktionsstörungen.
Gene, die Nachbarn von SMN1 sind, so genannte SMN2-Gene, sind in ihrer Struktur den SMN1-Genen ähnlich. Sie können manchmal helfen, den SMN-Proteinmangel auszugleichen, aber die Anzahl der SMN2-Gene schwankt von Person zu Person. Die Art der SMA hängt also davon ab, wie viele SMN2-Gene eine Person hat, um ihre SMN1-Genmutation auszugleichen. Wenn eine Person mit einer mit Chromosom 5 verwandten SMA mehr Kopien des SMN2-Gens hat, kann sie mehr funktionierendes SMN-Protein produzieren. Im Gegenzug wird ihre SMA mit einem späteren Ausbruch milder ausfallen als bei einer Person, die weniger Kopien des SMN2-Gens hat.
Typ-1-SMA
Typ 1 SMA wird auch als infantil einsetzende SMA oder Werdnig-Hoffmann-Krankheit bezeichnet. Gewöhnlich ist dieser Typ darauf zurückzuführen, dass nur zwei Kopien des SMN2-Gens vorhanden sind, eine auf jedem Chromosom 5. Mehr als die Hälfte der neuen SMA-Diagnosen sind vom Typ 1.
Wann die Symptome beginnen
Babys mit Typ-1-SMA zeigen in den ersten sechs Monaten nach der Geburt erste Symptome.
Symptome
Zu den Symptomen der Typ-1-SMA gehören
- schwache, schlaffe Arme und Beine (Hypotonie)
- einen schwachen Schrei
- Probleme beim Bewegen, Schlucken und Atmen
- die Unfähigkeit, den Kopf zu heben oder ohne Unterstützung zu sitzen
Säuglinge mit Typ 1 SMA überlebten früher nicht länger als zwei Jahre. Mit der neuen Technologie und den heutigen Fortschritten können Kinder mit Typ-1-SMA jedoch eine Reihe von Jahren überleben.
Typ 2 SMA
SMA vom Typ 2 wird auch als Zwischen-SMA bezeichnet. Im Allgemeinen haben Menschen mit einer SMA vom Typ 2 mindestens drei SMN2-Gene.
Wenn die Symptome beginnen
Die Symptome der Typ-2-SMA beginnen in der Regel, wenn ein Baby zwischen 7 und 18 Monaten alt ist.
Symptome
Die Symptome der Typ-2-SMA sind in der Regel weniger schwerwiegend als Typ 1. Dazu gehören:
- Unfähigkeit, aus eigener Kraft aufzustehen
- schwache Arme und Beine
- Zittern in den Fingern und Händen
- Skoliose (gekrümmte Wirbelsäule)
- schwache Atemmuskulatur
- Schwierigkeiten beim Husten
Typ-2-SMA kann die Lebenserwartung verkürzen, aber die meisten Menschen mit Typ-2-SMA überleben bis ins Erwachsenenalter und leben ein langes Leben. Menschen mit Typ-2-SMA müssen einen Rollstuhl benutzen, um sich fortzubewegen. Möglicherweise benötigen sie auch Geräte, die ihnen helfen, nachts besser zu atmen.
Typ 3 SMA
Typ 3 SMA kann auch als spät einsetzende SMA, milde SMA oder Kugelberg-Welander-Krankheit bezeichnet werden. Die Symptome dieser Art von SMA sind variabler. Menschen mit einer Typ-3-SMA haben in der Regel zwischen vier und acht SMN2-Gene.
Wann die Symptome beginnen
Die Symptome beginnen nach dem 18. Lebensmonat. Die Diagnose wird normalerweise im Alter von 3 Jahren gestellt, aber das genaue Alter des Auftretens kann variieren. Bei manchen Menschen können die Symptome erst im frühen Erwachsenenalter auftreten.
Symptome
Menschen mit Typ 3 SMA können in der Regel selbstständig stehen und gehen, aber sie können die Fähigkeit zu gehen verlieren, wenn sie älter werden. Weitere Symptome sind:
- Schwierigkeiten beim Aufstehen aus sitzenden Positionen
- Gleichgewichtsprobleme
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder Laufen
- Skoliose
SMA vom Typ 3 verändert im Allgemeinen nicht die Lebenserwartung einer Person, aber Menschen mit diesem Typ sind dem Risiko ausgesetzt, übergewichtig zu werden. Ihre Knochen können auch schwach werden und leicht brechen.
Typ 4 SMA
Typ 4 SMA wird auch als SMA für Erwachsene bezeichnet. Menschen mit einer SMA vom Typ 4 haben zwischen vier und acht SMN2-Gene, so dass sie eine angemessene Menge des normalen SMN-Proteins produzieren können. Typ 4 ist der am wenigsten verbreitete der vier Typen.
Wenn die Symptome beginnen
Die Symptome von Typ 4 SMA beginnen gewöhnlich im frühen Erwachsenenalter, typischerweise nach dem 35.
Symptome
Typ 4 SMA kann sich im Laufe der Zeit allmählich verschlechtern. Zu den Symptomen gehören:
- Schwäche in den Händen und Füßen
- Schwierigkeiten beim Gehen
- zitternde und zuckende Muskeln
Typ 4 SMA verändert die Lebenserwartung einer Person nicht, und die Muskeln, die zum Atmen und Schlucken verwendet werden, sind in der Regel nicht betroffen.
Seltene Arten von SMA
Diese Arten von SMA sind selten und werden durch andere Genmutationen verursacht als diejenigen, die das SMN-Protein betreffen.
- Die Spinale Muskelatrophie mit Atemnot (SMARD) ist eine sehr seltene Form der SMA, die durch eine Mutation des Gens IGHMBP2 verursacht wird. SMARD wird bei Säuglingen diagnostiziert und verursacht schwere Atemprobleme.
- Die Kennedy-Krankheit oder spinal-bulbäre Muskelatrophie (SBMA) ist eine seltene Form der SMA, die normalerweise nur Männer betrifft. Sie beginnt oft im Alter zwischen 20 und 40 Jahren. Zu den Symptomen gehören Zittern der Hände, Muskelkrämpfe, Gliederschwäche und Zuckungen. Sie kann zwar später im Leben auch Schwierigkeiten beim Gehen verursachen, aber diese Art der SMA verändert in der Regel nicht die Lebenserwartung.
- Distale SMA ist eine seltene Form, die durch Mutationen in einem von vielen Genen, darunter UBA1, DYNC1H1 und GARS, verursacht wird. Sie befällt Nervenzellen im Rückenmark. Die Symptome beginnen in der Regel in der Pubertät und umfassen Krämpfe oder Schwäche und Muskelschwund. Die Lebenserwartung wird dadurch nicht beeinträchtigt.
Es gibt vier verschiedene Typen der Chromosom-5-verwandten SMA, die grob mit dem Alter korrelieren, in dem die Symptome beginnen. Der Typ hängt von der Anzahl der SMN2-Gene ab, die eine Person hat, um eine Mutation im SMN1-Gen auszugleichen. Im Allgemeinen bedeutet ein früheres Erkrankungsalter weniger Kopien von SMN2 und einen größeren Einfluss auf die motorischen Funktionen.
Kinder mit Typ 1 SMA haben in der Regel die geringste Funktionsfähigkeit. Die Typen 2 bis 4 verursachen weniger schwere Symptome. Es ist wichtig zu beachten, dass SMA weder das Gehirn noch die Lernfähigkeit einer Person beeinträchtigt.
Andere seltene Formen der SMA, darunter SMARD, SBMA und distale SMA, werden durch verschiedene Mutationen mit einem völlig anderen Vererbungsmuster verursacht. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um mehr über die Genetik und für einen bestimmten Typ herauszufinden.
