⚡ Zystische Markkrankheit: Typen, Ursachen und Symptome

Was ist eine medulläre zystische Nierenerkrankung?

Die medulläre zystische Nierenerkrankung (MCKD) ist eine seltene Erkrankung, bei der sich kleine, flüssigkeitsgefüllte Säcke, so genannte Zysten, im Zentrum der Nieren bilden. Auch in den Kanälchen der Nieren treten Vernarbungen auf. Der Urin wandert in den Tubuli von der Niere und durch das Harnsystem. Durch die Narbenbildung kommt es zu Fehlfunktionen dieser Tubuli.

Um MCKD zu verstehen, ist es hilfreich, ein wenig über Ihre Nieren und deren Funktion zu wissen. Ihre Nieren sind zwei bohnenförmige Organe von etwa der Größe einer geschlossenen Faust. Sie befinden sich auf beiden Seiten Ihrer Wirbelsäule, nahe der Mitte Ihres Rückens.

Ihre Nieren filtern und reinigen Ihr Blut – jeden Tag fließen etwa 200 Liter Blut durch Ihre Nieren. Das saubere Blut kehrt in Ihren Blutkreislauf zurück. Abfallprodukte und überschüssige Flüssigkeit werden zu Urin. Der Urin wird in die Blase geleitet und schließlich aus Ihrem Körper entfernt.

Die durch MCKD verursachte Schädigung führt dazu, dass die Nieren Urin produzieren, der nicht ausreichend konzentriert ist. Mit anderen Worten: Ihr Urin ist zu wässrig und es fehlt die richtige Menge an Abfallstoffen. Infolgedessen urinieren Sie am Ende viel mehr Flüssigkeit als normal (Polyurie), da Ihr Körper versucht, all die zusätzlichen Abfallstoffe loszuwerden. Und wenn die Nieren zu viel Urin produzieren, gehen Wasser, Natrium und andere lebenswichtige Chemikalien verloren.

Mit der Zeit kann MCKD zu Nierenversagen führen.

Arten von MCKD

Die juvenile Nephronophthisis (NPH) und MCKD sind sehr eng miteinander verwandt. Beide Erkrankungen werden durch die gleiche Art von Nierenschäden verursacht und führen zu den gleichen Symptomen.

Der Hauptunterschied ist das Alter des Beginns. UNSERE KLEINEN BRÜDER UND SCHWESTERN tritt in der Regel im Alter von 10 bis 20 Jahren auf, während MCKD eine Erkrankung ist, die im Erwachsenenalter auftritt.

Darüber hinaus gibt es zwei Untergruppen von MCKD: Typ 2 (betrifft typischerweise Erwachsene im Alter von 30 bis 35 Jahren) und Typ 1 (betrifft typischerweise Erwachsene im Alter von 60 bis 65 Jahren).

Ursachen von MCKD

Sowohl NPH als auch MCKD sind autosomal-dominante genetische Erkrankungen. Das bedeutet, dass Sie das Gen nur von einem Elternteil erhalten müssen, um die Erkrankung zu entwickeln. Wenn ein Elternteil das Gen hat, hat ein Kind eine 50-prozentige Chance, es zu bekommen und die Krankheit zu entwickeln.

Neben dem Alter des Ausbruchs besteht der andere große Unterschied zwischen NPH und MCKD darin, dass sie durch unterschiedliche genetische Defekte verursacht werden.

Während wir uns hier auf das MCKD konzentrieren, gilt vieles von dem, was wir diskutieren, auch für UNSERE KLEINEN BRÜDER UND SCHWESTERN.

Symptome von MCKD

Die Symptome des MCKD ähneln den Symptomen vieler anderer Erkrankungen, was die Diagnosestellung erschwert. Zu diesen Symptomen gehören:

• übermäßiges Urinieren
• erhöhte Häufigkeit des nächtlichen Wasserlassens (Nykturie)
• niedriger Blutdruck
• Schwäche
• Heißhunger auf Salz (aufgrund von übermäßigem Natriumverlust durch vermehrtes Wasserlassen)

Im weiteren Verlauf der Erkrankung kann es zu Nierenversagen (auch bekannt als Nierenerkrankung im Endstadium) kommen. Zu den Symptomen des Nierenversagens kann Folgendes gehören:

• Blutergüsse oder Blutungen
• leicht ermüdend
• häufige Schluckaufsituationen
• Kopfschmerzen
• Veränderungen der Hautfarbe (gelb oder braun)
• Juckreiz der Haut
• Muskelkrämpfe oder -zuckungen
• Übelkeit
• Verlust des Gefühls in den Händen oder Füßen
• Blut erbrechen
• blutige Stühle
• Gewichtsverlust
• Schwäche
• Beschlagnahmen
• Veränderungen im psychischen Zustand (Verwirrung oder veränderte Wachsamkeit)
• Koma

Testen und Diagnostizieren von MCKD

Wenn Sie Symptome von MCKD haben, kann Ihr Arzt eine Reihe verschiedener Tests zur Bestätigung Ihrer Diagnose anordnen. Blut- und Urintests sind die wichtigsten zur Erkennung von MCKD.

Vollständiges Blutbild

Ein vollständiges Blutbild betrachtet Ihre Gesamtzahl der roten und weißen Blutkörperchen sowie der Blutplättchen. Dieser Test sucht nach Anämie und Anzeichen einer Infektion.

BUN-Test

Bei Blut-Harnstoff-Stickstoff-Tests (BUN) wird nach der Menge an Harnstoff gesucht, einem Abbauprodukt von Eiweiß, das erhöht ist, wenn die Nieren nicht richtig funktionieren.

Sammlung von Urin

Eine 24-stündige Urinsammlung wird übermäßiges Urinieren bestätigen, die Menge und den Verlust von Elektrolyten dokumentieren und die Kreatinin-Clearance messen. Die Kreatinin-Clearance wird zeigen, ob die Nieren ordnungsgemäß funktionieren.

Blut-Kreatinin-Test

Zur Überprüfung Ihres Kreatininspiegels wird ein Kreatinintest im Blut durchgeführt. Kreatinin ist ein chemisches Abfallprodukt, das von den Muskeln produziert und von den Nieren aus dem Körper herausgefiltert wird. Dies wird zum Vergleich des Kreatininspiegels im Blut mit der Kreatininin-Clearance der Nieren verwendet.

Harnsäure-Test

Es wird ein Harnsäuretest durchgeführt, um den Harnsäurespiegel zu überprüfen. Harnsäure ist eine Chemikalie, die entsteht, wenn Ihr Körper bestimmte Nahrungsmittelsubstanzen abbaut. Harnsäure verlässt den Körper durch den Urin. Der Harnsäurespiegel ist bei Menschen mit MCKD in der Regel hoch.

Urinanalyse

Es wird eine Urinanalyse durchgeführt, um die Farbe, das spezifische Gewicht und den pH-Wert (sauer oder alkalisch) Ihres Urins zu analysieren. Darüber hinaus wird Ihr Urinsediment auf Blut-, Protein- und Zellgehalt untersucht. Diese Untersuchung wird dem Arzt helfen, eine Diagnose zu bestätigen oder andere mögliche Störungen auszuschließen.

Bildgebende Tests

Zusätzlich zu Blut- und Urinuntersuchungen kann Ihr Arzt auch eine CT-Untersuchung des Abdomens und der Nieren anordnen. Bei diesem Test werden die Nieren und die Innenseite des Abdomens mit Hilfe von Röntgenbildern untersucht. Dies kann helfen, andere mögliche Ursachen Ihrer Symptome auszuschliessen.

Möglicherweise möchte Ihr Arzt auch einen Nierenultraschall durchführen, um die Zysten an Ihren Nieren sichtbar zu machen. Dies dient dazu, das Ausmass der Nierenschädigung festzustellen.

Biopsie

Bei einer Nierenbiopsie entnimmt ein Arzt oder eine andere medizinische Fachkraft ein kleines Stück Nierengewebe, um es in einem Labor unter einem Mikroskop zu untersuchen. Dies kann helfen, andere mögliche Ursachen Ihrer Symptome auszuschliessen, einschliesslich Infektionen, ungewöhnliche Ablagerungen oder Narbenbildung.

Eine Biopsie kann Ihrem Arzt auch helfen, das Stadium der Nierenerkrankung zu bestimmen.

Wie wird MCKD behandelt?

Es gibt keine Heilung für MCKD. Die Behandlung der Erkrankung besteht aus Eingriffen, die versuchen, die Symptome zu verringern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

In den frühen Stadien der Erkrankung empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise, die Flüssigkeitsaufnahme zu erhöhen. Möglicherweise müssen Sie auch einen Salzzusatz einnehmen, um eine Dehydrierung zu vermeiden.

Im weiteren Verlauf der Erkrankung kann es zu Nierenversagen kommen. Wenn dies eintritt, müssen Sie sich unter Umständen einer Dialyse unterziehen. Die Dialyse ist ein Verfahren, bei dem eine Maschine Abfallstoffe aus dem Körper entfernt, die die Nieren nicht mehr herausfiltern können.

Obwohl die Dialyse eine lebenserhaltende Behandlung ist, können sich auch Menschen mit Nierenversagen einer Nierentransplantation unterziehen.

Langfristige Komplikationen

Die Komplikationen des MCKD können verschiedene Organe und Systeme betreffen. Dazu gehören:

• Anämie (niedriger Eisengehalt im Blut)
• Schwächung der Knochen, was zu Knochenbrüchen führt
• Kompression des Herzens aufgrund von Flüssigkeitsansammlungen (Herztamponade)
• Veränderungen des Zuckerstoffwechsels
• kongestive Herzinsuffizienz
• Nierenversagen
• Geschwüre im Magen und Darm
• übermäßige Blutung
• hoher Blutdruck
• Unfruchtbarkeit
• Menstruationsbeschwerden
• Nervenschäden

MCKD führt zu einer Nierenerkrankung im Endstadium – mit anderen Worten: Nierenversagen wird schließlich auftreten. Zu diesem Zeitpunkt müssen Sie sich einer Nierentransplantation unterziehen oder sich regelmäßig einer Dialyse unterziehen, damit Ihr Körper weiterhin ordnungsgemäß funktioniert. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Möglichkeiten.