Ectopia cordis ist ein seltener Gendefekt. Während der Entwicklung eines Babys in der Gebärmutter bildet sich seine Brustwand nicht richtig. Es verschmilzt auch nicht so, wie es normalerweise der Fall wäre. Dadurch wird verhindert, dass sich das Herz dort entwickelt, wo es hingehört, und es wehrlos und exponiert außerhalb des Schutzes der Brustwand gelassen.
Der Defekt betrifft etwa eine von 126.000 Geburten.
Bei der partiellen Ektopie cordis befindet sich das Herz außerhalb der Brustwand, aber direkt unter der Haut. Man sieht, wie das Herz durch die Haut schlägt.
Bei vollständiger Ektopie cordis liegt das Herz ganz außerhalb der Brust, ohne dass eine Hautschicht es bedeckt.
Diese Erkrankung kann Deformationen der Brust (Thorax), des Bauches oder beides beinhalten. Häufig wird die Ektopie cordis auch von Defekten des Herzens selbst begleitet.
Die Deformität ist im Ultraschall etwa in der 10. oder 11. Schwangerschaftswoche zu erkennen.
Die Behandlungsmöglichkeiten für diese lebensbedrohliche Erkrankung sind begrenzt. Sie sind abhängig von der Schwere der Deformationen sowie von zusätzlichen Anomalien. Allerdings verbessern sich die Operationstechniken zur Verlagerung des Herzens in die Brust.
Lesen Sie weiter, um mehr über die möglichen Komplikationen und Behandlungsprobleme von Ectopia cordis zu erfahren.
Was sind die möglichen Komplikationen einer Ektopia cordis?
Wenn ein Kind mit Ectopia cordis geboren wird, kann sein Herz ganz außerhalb seines Körpers liegen. Das bedeutet, dass ihr Herz ungeschützt und extrem anfällig für Verletzungen und Infektionen ist.
Ectopia cordis bringt fast immer zusätzliche Probleme mit der Struktur des Kinderherzens mit sich.
Dies kann zu Folgendem führen:
- Atembeschwerden
- niedriger Blutdruck
- Durchblutungsstörungen
- niedriger Blut-pH-Wert
- Elektrolytungleichgewicht (Dyselektrolytemie)
Die meisten Säuglinge, die mit Ektopia cordis geboren wurden, haben auch eine Vielzahl anderer medizinischer Probleme. Dies kann auch andere abnormal entwickelte Organe einschließen.
Einige der möglichen Komplikationen sind:
- angeborene Herzfehler und Anomalien
- Gaumen- und Lippenspalte
- Bauchschmerzen und gastrointestinale Defekte
- Skelettdeformitäten
- Meningokokken, ein Zustand, bei dem ein Beutel mit Rückenmarksflüssigkeit aus der Wirbelsäule herausragt.
- Enzephalozele, eine Erkrankung, bei der Rückenmarksflüssigkeit, Hirngewebe und Hirnmembranen aus dem Schädel herausragen.
Welche Ursachen und Risikofaktoren gibt es für Ectopia cordis?
Ectopia cordis entsteht, weil sich das Brustbein (Brustbein) eines Kindes ganz oder teilweise nicht normal entwickelt. Anstatt sich zu schließen, bleibt die Brust offen. Dies geschieht sehr früh in der embryonalen Entwicklung.
Die genauen Gründe dafür sind nicht klar. Es wird als eine zufällige Anomalie betrachtet.
Einige Theorien beinhalten:
- Chromosomenanomalien
- intrauterine Drogenbelastung
- Ruptur der fetalen Membranen (Chorion) oder des Dottersackes
Auch eine Schädigung der Fruchtblase (Fruchtbandsyndrom) kann eine Ursache sein. Ein Bruch des Beutels in der frühen Entwicklung kann dazu führen, dass sich faserige Amnionbänder, die innere Membran eines Embryos, mit dem Embryo verheddern. Dies kann die Entwicklung beeinträchtigen oder Deformationen der betroffenen Teile, einschließlich des Herzens, verursachen.
Ein männlicher Fötus entwickelt eher eine Ektopie Cordis.
Weitere Untersuchungen zu den Ursachen und Risikofaktoren für Ektopia cordis sind erforderlich.
Kann Ectopia cordis behandelt werden?
Wenn die Mutter nie einen Ultraschall hatte oder die Missbildung nicht sichtbar war, ist der Zustand bei der Geburt sofort sichtbar.
Säuglinge, die mit dieser Erkrankung überleben, benötigen eine intensive Betreuung. Dies kann die Inkubation und die Verwendung eines Atemschutzgeräts beinhalten. Sterile Verbände können zur Abdeckung des Herzens verwendet werden. Auch andere unterstützende Maßnahmen, wie z.B. Antibiotika zur Vorbeugung von Infektionen, sind erforderlich.
In einigen Fällen können Chirurgen versuchen, das Herz des Kindes in ihre Brust zu verlagern und ihre Brusthöhle zu schließen. Diese Art der Operation hat viele Herausforderungen, vor allem wenn das Kind mehrere schwere Defekte hat.
Die Operation wird höchstwahrscheinlich schrittweise durchgeführt. Bei der Erstoperation muss das Herz neu positioniert und der Brustwanddefekt abgedeckt werden. Chirurgen können einen temporären Verschluss mit Kunststoff herstellen.
Weitere Operationen können erforderlich sein, um andere Herz- oder Bauchdeckenfehler zu beheben. Nachfolgende Operationen zur Rekonstruktion der Brustwand können mit Knochen- und Knorpeltransplantaten durchgeführt werden.
Durch alles muss das Herz geschützt werden.
Was ist das ?
Das ist in der Regel nicht vorteilhaft.
Etwa 90 Prozent der Föten mit Ektopie Cordis sind tot geboren. Diejenigen, die die Geburt überleben, sterben in den ersten Tagen des Lebens.
Das hängt von der Komplexität der Deformität ab und davon, ob es zusätzliche Herzfehler oder weitere Komplikationen gibt.
In den meisten Fällen ist die einzige Überlebenschance eine Notfalloperation. Säuglinge, die überleben, sind in der Regel diejenigen, die ein normales, funktionierendes Herz ohne andere Defekte hatten, als sich außerhalb der Brust zu entwickeln.
Überlebende der Voroperation benötigen eine Reihe von zusätzlichen Operationen und lebenslange medizinische Versorgung.
Wenn Sie sich dafür entscheiden, den Fötus nicht zur Welt zu bringen, ist eine Kündigung eine Option. Verschiedene Staaten haben unterschiedliche Gesetze darüber, wie spät in einer Schwangerschaft dies geschehen kann. In den meisten Fällen ist eine Kündigung aus gesundheitlichen Gründen bis zur 24. Schwangerschaftswoche möglich.
A seltene Überlebensgeschichte
Im Jahr 2015 behandelten die Ärzte der Mayo-Klinik erfolgreich ein Neugeborenes mit Ektopia cordis. Die Anomalie wurde durch einen 20-wöchigen Ultraschall entdeckt, der es den Ärzten ermöglichte, vor der Geburt einen Aktionsplan zu formulieren.
Durch den Einsatz der Radiologie konnten sie das Ausmaß der Defekte im Voraus abschätzen. Die Ärzte hatten sogar Zugang zu einem 3-D-Modell des Fötus in der Gebärmutter.
Zuerst wurde der Fötus teilweise durch Kaiserschnitt geboren. Dann, während sie noch mit der Nabelschnur verbunden waren, arbeiteten die Ärzte daran, ihr Herz zu stabilisieren und einen Atemschlauch einzuführen.
Der Eingriff fand in einem Herzoperationssaal statt, in dem ein komplettes medizinisches Team zur Verfügung stand. Fünf Stunden später schlug ihr Herz in ihrer Brust.
Das Mädchen blieb mehrere Monate auf der Intensivstation. Während dieser Zeit verließ sie sich vorübergehend auf ein Beatmungsgerät. Sie hatte auch eine zusätzliche Operation, um einen Herzfehler zu beheben.
Im Alter von sechs Monaten erreichte sie eine normale Entwicklung für ein Mädchen in ihrem Alter.
Wenn sich die Operationstechniken verbessern, werden mehr Babys geboren. ist zu erwarten um die Ektopie Cordis zu überleben.
Gibt es eine Möglichkeit, es zu verhindern?
Es gibt keine bekannte Prävention für Ektopia cordis.
Die pränatale Betreuung, einschließlich eines Ultraschalls im ersten Trimester der Schwangerschaft, kann die Anomalie aufdecken. Das gibt Ihnen Zeit, sich mit Ihren Ärzten zu beraten und Ihre Möglichkeiten zu verstehen.
Dies ist eine sehr traurige Diagnose, und Eltern, die ihr Baby an diesen oder jeden anderen Zustand verlieren, werden ermutigt, sich an uns zu wenden, um Unterstützung für ihre Trauer zu erhalten. Es gibt Hospizdienste für Familien, die unvermeidlich ihr Kind verlieren werden.
Der Verlust eines Babys durch Fehlgeburt, Totgeburt oder Säuglingstod ist eine einzigartige Trauer, die viele Menschen nicht verstehen. NationalShare.org ist ein Beispiel für eine Organisation, die Sie und Ihre Familie unterstützt und an lokale Selbsthilfegruppen weiterleitet sowie Bildung und Hilfe für diejenigen anbietet, die Sie unterstützen.
Familien, die ein Baby mit dieser Erkrankung bekommen haben, werden an die genetische Beratung verwiesen, um fundierte Entscheidungen über zukünftige Schwangerschaften treffen zu können.
