Was ist zystische Fibrose?

Mukoviszidose ist eine chronische Erkrankung, die wiederkehrende Lungeninfektionen verursacht und das Atmen zunehmend erschwert. Sie wird durch einen Defekt im CFTR-Gen verursacht. Die Anomalie betrifft Drüsen, die Schleim und Schweiss produzieren. Die meisten Symptome betreffen das Atmungs- und Verdauungssystem.

Manche Menschen tragen das defekte Gen, entwickeln aber nie eine Mukoviszidose. Sie können die Krankheit nur bekommen, wenn Sie das defekte Gen von beiden Elternteilen erben.

Wenn zwei Trägerinnen ein Kind haben, besteht nur eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an Mukoviszidose erkrankt. Es besteht eine 50-prozentige Chance, dass das Kind Träger der Mutation wird, und eine 25-prozentige Chance, dass das Kind die Mutation überhaupt nicht erbt.

Es gibt viele verschiedene Mutationen des CFTR-Gens, so dass die Symptome und der Schweregrad der Krankheit von Person zu Person variieren.

Lesen Sie weiter, um mehr darüber zu erfahren, wer gefährdet ist, welche verbesserten Behandlungsmöglichkeiten es gibt und warum Mukoviszidose-Patienten länger leben als je zuvor.

Wie hoch ist die Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patienten?

In den letzten Jahren gab es Fortschritte bei den Behandlungsmöglichkeiten für Mukoviszidose-Patienten. Vor allem dank dieser verbesserten Behandlungsmöglichkeiten hat sich die Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patienten in den letzten 25 Jahren stetig verbessert. Noch vor wenigen Jahrzehnten haben die meisten Kinder mit Mukoviszidose nicht bis ins Erwachsenenalter überlebt.

In den Vereinigten Staaten und im Vereinigten Königreich liegt die durchschnittliche Lebenserwartung heute bei 35 bis 40 Jahren. Manche Menschen leben weit darüber hinaus.

Die Lebenserwartung ist in bestimmten Ländern deutlich niedriger, darunter El Salvador, Indien und Bulgarien, wo sie weniger als 15 Jahre beträgt.

Wie wird sie behandelt?

Es gibt eine Reihe von Techniken und Therapien, die zur Behandlung der Mukoviszidose eingesetzt werden. Ein wichtiges Ziel ist es, den Schleim zu lösen und die Atemwege frei zu halten. Ein weiteres Ziel ist es, die Aufnahme von Nährstoffen zu verbessern.

Da es sowohl eine Vielzahl von Symptomen als auch den Schweregrad der Symptome gibt, ist die Behandlung bei jedem Menschen anders. Ihre Behandlungsmöglichkeiten hängen von Ihrem Alter, eventuellen Komplikationen und Ihrem Ansprechen auf bestimmte Therapien ab. Höchstwahrscheinlich wird eine Kombination von Behandlungen erforderlich sein, zu denen auch andere gehören können:

  • Bewegung und Physiotherapie
  • orale oder IV-Ernährungsergänzung
  • Medikamente, um Schleim aus den Lungen zu entfernen
  • Bronchodilatatoren
  • Kortikosteroide
  • Medikamente zur Reduzierung von Säuren im Magen
  • orale oder inhalative Antibiotika
  • Pankreas-Enzyme
  • Insulin

CFTR-Modulatoren gehören zu den neueren Therapien, die auf den Gendefekt abzielen.

Heutzutage erhalten mehr Menschen mit Mukoviszidose Lungentransplantationen. In den Vereinigten Staaten erhielten im Jahr 2014 202 Mukoviszidose-Patienten eine Lungentransplantation. Eine Lungentransplantation ist zwar keine Heilung, kann aber die Gesundheit verbessern und die Lebensspanne verlängern. Jeder sechste Mensch mit Mukoviszidose, der älter als 40 Jahre alt ist, hat eine Lungentransplantation erhalten.

Wie häufig ist Mukoviszidose?

Weltweit leiden 70.000 bis 100.000 Menschen an Mukoviszidose.

In den Vereinigten Staaten leben etwa 30.000 Menschen damit. Jedes Jahr diagnostizieren Ärzte 1.000 weitere Fälle.

Bei Kaukasiern nordeuropäischer Abstammung ist sie häufiger anzutreffen als bei anderen ethnischen Gruppen. Sie tritt einmal alle 2.500 bis 3.500 weißen Neugeborenen auf. Bei Afroamerikanern liegt die Rate bei einem von 17.000 und bei Asienamerikanern bei einem von 31.000 Neugeborenen.

Es wird geschätzt, dass etwa einer von 31 Menschen in den Vereinigten Staaten das defekte Gen trägt. Die meisten sind sich dessen nicht bewusst und werden es bleiben, es sei denn, bei einem Familienmitglied wird Mukoviszidose diagnostiziert.

In Kanada erkrankt etwa eines von 3.600 Neugeborenen an dieser Krankheit. In der Europäischen Union ist eines von 2.000 bis 3.000 Neugeborenen und in Australien eines von 2.500 Neugeborenen von Mukoviszidose betroffen.

Die Krankheit ist in Asien selten. In einigen Teilen der Welt wird die Krankheit möglicherweise nicht ausreichend diagnostiziert und gemeldet.

Männer und Frauen sind in etwa gleich häufig betroffen.

Was sind die Symptome und Komplikationen?

Wenn Sie an Mukoviszidose leiden, verlieren Sie durch Schleim und Schweiß viel Salz, weshalb Ihre Haut salzig schmecken kann. Der Salzverlust kann zu einem Mineralienungleichgewicht in Ihrem Blut führen:

  • abnorme Herzrhythmen
  • niedriger Blutdruck
  • Schock

Das größte Problem ist, dass es für die Lunge schwierig ist, schleimfrei zu bleiben. Er staut und verstopft die Lungen und Atemwege. Es erschwert nicht nur das Atmen, sondern begünstigt auch opportunistische bakterielle Infektionen.

Mukoviszidose betrifft auch die Bauchspeicheldrüse. Die dortige Schleimbildung stört die Verdauungsenzyme und erschwert dem Körper die Nahrungsverarbeitung sowie die Aufnahme von Vitaminen und anderen Nährstoffen.

Zu den Symptomen der zystischen Fibrose können gehören:

  • geschlagene Finger und Zehen
  • Keuchen oder Kurzatmigkeit
  • Nasennebenhöhleninfektionen oder Nasenpolypen
  • Husten, der manchmal Schleim produziert oder Blut enthält
  • Kollabierte Lunge aufgrund chronischen Hustens
  • wiederkehrende Lungeninfektionen wie Bronchitis und Lungenentzündung
  • Mangelernährung und Vitaminmangel
  • schlechtes Wachstum
  • fettige, sperrige Stühle
  • Unfruchtbarkeit bei Männern
  • Mukoviszidose-bezogener Diabetes
  • Pankreatitis
  • Gallensteine
  • Leberkrankheit

Im Laufe der Zeit, wenn sich die Lungen weiter verschlechtern, kann dies zu einem Atemversagen führen.

Leben mit Mukoviszidose

Es ist keine Heilung für Mukoviszidose bekannt. Es handelt sich um eine Krankheit, die sorgfältige Überwachung und lebenslange Behandlung erfordert. Die Behandlung der Krankheit erfordert eine enge Partnerschaft mit Ihrem Arzt und anderen Mitgliedern Ihres Gesundheitsteams.

Menschen, die früh mit der Behandlung beginnen, haben in der Regel eine höhere Lebensqualität und ein längeres Leben. In den Vereinigten Staaten werden die meisten Menschen mit Mukoviszidose vor Erreichen des zweiten Lebensjahres diagnostiziert. Die meisten Säuglinge werden heute diagnostiziert, wenn sie kurz nach ihrer Geburt getestet werden.

Das Freihalten Ihrer Atemwege und Lungen von Schleim kann Ihren Tag um Stunden verkürzen. Es besteht immer das Risiko ernsthafter Komplikationen, deshalb ist es wichtig, Keime zu vermeiden. Das bedeutet auch, nicht mit anderen Menschen in Kontakt zu kommen, die an Mukoviszidose erkrankt sind. Verschiedene Bakterien aus Ihrer Lunge können für Sie beide ernsthafte Gesundheitsprobleme verursachen.

Dank all dieser Verbesserungen in der Gesundheitsversorgung leben Mukoviszidose-Patienten gesünder und länger.

Einige laufende Forschungsrichtungen umfassen Gentherapie und medikamentöse Behandlungen, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen oder aufhalten können.

Im Jahr 2014 war mehr als die Hälfte der im Mukoviszidose-Patientenregister erfassten Personen über 18 Jahre alt. Das war eine Premiere. Wissenschaftler und Ärzte arbeiten hart daran, diesen positiven Trend aufrechtzuerhalten.