Amyloidose ist eine seltene Erkrankung, die auftritt, wenn sich im Körper Amyloidproteine ansammeln. Diese Proteine können sich in den Blutgefäßen, Knochen und wichtigen Organen aufbauen, was zu einer Vielzahl von Komplikationen führen kann.
Dieser komplexe Zustand ist nicht heilbar, kann aber durch Behandlungen behandelt werden. Diagnose und Behandlung können schwierig sein, da die Symptome und Ursachen zwischen verschiedenen Arten von Amyloidose variieren. Die Symptome können auch lange Zeit in Anspruch nehmen.
Lesen Sie weiter, um mehr über eine der häufigsten Arten zu erfahren: Amyloidtransthyretin (ATTR) Amyloidose.
Ursachen
Die ATTR-Amyloidose ist mit der abnormalen Produktion und dem Aufbau einer Art von Amyloid namens Transthyretin (TTR) verbunden.
Ihr Körper soll eine natürliche Menge an TTR haben, die hauptsächlich von der Leber gebildet wird. Wenn es in den Blutkreislauf gelangt, hilft TTR, Schilddrüsenhormone und Vitamin A im ganzen Körper zu transportieren.
Eine andere Art von TTR wird im Gehirn gemacht. Es ist verantwortlich für die Herstellung von Liquor.
Arten der ATTR-Amyloidose
ATTR ist eine Form der Amyloidose, aber es gibt auch Subtypen von ATTR. Hereditäre oder familiäre ATTR (hATTR oder ARRTm), läuft in Familien. Andererseits wird das erworbene (nicht erbliche) ATTR als „Wildtyp“ ATTR (ATTRwt) bezeichnet.
ATTRwt wird häufig mit dem Altern in Verbindung gebracht, aber nicht unbedingt mit anderen neurologischen Erkrankungen.
Symptome
Die Symptome der ATTR variieren, können aber auch sein:
- Schwäche, besonders in den Beinen
- Bein- und Knöchelschwellung
- extreme Müdigkeit
- Schlaflosigkeit
- Herzrasen
- Gewichtsabnahme
- Darm- und Harnwegsprobleme
- geringe Libido
- Übelkeit
- Karpaltunnelsyndrom
Menschen mit ATTR-Amyloidose sind auch anfälliger für Herzerkrankungen, insbesondere bei Wildtyp-ATTR. Möglicherweise bemerken Sie zusätzliche herzbedingte Symptome, wie z.B:
- Brustschmerzen
- Unregelmäßiger oder schneller Herzschlag
- Benommenheit
- aufblähend
- Kurzatmigkeit
ATTR-Diagnose
Die Diagnose der ATTR kann zunächst eine Herausforderung sein, zumal viele ihrer Symptome andere Krankheiten nachahmen. Aber, wenn jemand in Ihrer Familie eine Geschichte von ATTR Amyloidose hat, sollte dieses Ihrem Doktor helfen, auf erbliche Arten von Amyloidose zu prüfen. Zusätzlich zu Ihren Symptomen und Ihrer persönlichen Gesundheitsgeschichte kann Ihr Arzt genetische Tests anordnen.
Wilde Arten von ATTR können etwas schwieriger zu diagnostizieren sein. Ein Grund dafür ist, dass die Symptome der Herzinsuffizienz ähnlich sind. Wenn ATTR vermutet wird und Sie keine Familiengeschichte der Krankheit haben, muss Ihr Arzt die Anwesenheit von Amyloiden in Ihrem Körper feststellen.
Eine Möglichkeit dazu ist ein nuklearer Szintigraphie-Scan. Dieser Scan sucht nach TTR-Ablagerungen in Ihren Knochen. Ein Bluttest kann auch feststellen, ob sich Ablagerungen im Blutkreislauf befinden. Eine weitere Möglichkeit, diese Art von ATTR zu diagnostizieren, ist die Entnahme einer kleinen Probe (Biopsie) von Herzgewebe.
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Behandlungen
Es gibt zwei Ziele für die ATTR-Amyloidosebehandlung: Stoppen Sie den Krankheitsverlauf, indem Sie die TTR-Ablagerungen begrenzen, und minimieren Sie die Auswirkungen, die ATTR auf Ihren Körper hat.
Da die ATTR in erster Linie das Herz betrifft, konzentrieren sich die Behandlungen der Erkrankung zunächst auf diesen Bereich. Ihr Arzt kann Diuretika verschreiben, um Schwellungen zu reduzieren, sowie Blutverdünner.
Während die Symptome von ATTR oft die von Herzerkrankungen nachahmen, können Menschen mit dieser Erkrankung nicht leicht Medikamente einnehmen, die für eine kongestive Herzinsuffizienz bestimmt sind.
Dazu gehören Kalziumkanalblocker, Betablocker und ACE-Hemmer. In der Tat, diese Medikamente können schädlich sein. Dies ist einer der vielen Gründe, warum eine korrekte Diagnose von Anfang an wichtig ist.
Eine Herztransplantation kann bei schweren Fällen von ATTRwt empfohlen werden. Dies ist besonders dann der Fall, wenn Sie viele Herzschäden haben.
Bei erblichen Fällen kann eine Lebertransplantation helfen, den Aufbau von TTR zu stoppen. Dies ist jedoch nur bei Frühdiagnosen hilfreich. Ihr Arzt kann auch genetische Therapien in Betracht ziehen.
Während es keine Heilung oder einfache Behandlung gibt, befinden sich viele neue Medikamente derzeit in klinischen Studien, und die Behandlungsfortschritte sind in Sicht. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um zu sehen, ob eine klinische Studie das Richtige für Sie ist.
Wie bei anderen Arten von Amyloidose gibt es keine Heilung für ATTR. Die Behandlung kann helfen, den Krankheitsverlauf zu reduzieren, während das Symptommanagement Ihre allgemeine Lebensqualität verbessern kann.
Die hATTR-Amyloidose hat im Vergleich zu anderen Amyloidosearten eine bessere Prognose, da sie langsamer verläuft.
Wie jeder Gesundheitszustand, je früher Sie auf ATTR getestet und diagnostiziert werden, desto besser sind die Aussichten. Die Forscher lernen ständig mehr über diese Erkrankung, so dass es in Zukunft noch bessere Ergebnisse für beide Subtypen geben wird.
Wie wirkt sich Amyloidose auf unseren Körper aus?
1. Nierenprobleme
Amyloid-Proteine können sich in den Nieren ansammeln, den Organen, die für die Beseitigung von Abfällen über den Urin verantwortlich sind.
Wenn Ihre Nieren mit diesen Proteinen überlastet sind, funktionieren sie nicht mehr so gut. Dies kann zu Narbenbildung, Proteinverlust und schließlich zum Nierenversagen führen.
Dialyse kann die Nierenfunktion verschlechtern, also sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Erhaltung der Nierenfunktion. Manchmal ist eine Nierentransplantation notwendig. Es ist möglich, hohen Blutdruck von den Niereproblemen zu entwickeln, also können Sie Medikationen auch benötigen, ihn zu senken.
2. Müdigkeit
Wenn Amyloidproteine Ihre Organe überfordern, haben Sie vielleicht nicht mehr die Energie und Kraft, die Sie einmal hatten.
Amyloidose kann zu schwerer, ungewöhnlicher Müdigkeit führen. Sie fühlen sich vielleicht nicht mehr in der Lage, die Aktivitäten zu machen, die Sie einmal genossen haben. Möglicherweise benötigen Sie sogar häufige Nickerchen während des Tages.
Es ist wichtig, so aktiv wie möglich zu bleiben und sich gesund zu ernähren. Dies kann dazu beitragen, einen Teil Ihrer Müdigkeit zu bekämpfen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um zu sehen, was er Ihnen empfiehlt.
3. Reduzierte Herzleistung
Kurzatmigkeit durch Amyloidose hat mehr mit Herzkomplikationen zu tun als mit der Lunge. Dieses ist, weil die Bedingung Ihr Herz am Pumpen des Bluts leistungsfähig verhindert. Flüssigkeit sammelt sich in der Lunge, was das Gefühl hervorrufen kann, nicht genügend Luft zu haben.
Schwere Atemnot gilt als Komplikation der Amyloidose, und Sie sollten Ihren Arzt sofort anrufen. Sie werden wahrscheinlich Herzmedikamente verschreiben, damit Ihr Herz richtig funktioniert.
Anstrengende Aktivitäten können die Atemnot durch Amyloidose verschlimmern. Sie sollten solche Aktivitäten vermeiden, aber dennoch mit Aktivitäten mittlerer Intensität, wie z.B. Gehen, in Bewegung bleiben. Ein Spaziergang um den Block kann auch die Müdigkeit verbessern.
4. Hautveränderungen
Amyloidose betrifft alle Körperorgane. Dazu gehört auch das größte Organ des Körpers: Ihre Haut. Einige der Hautveränderungen, die mit Amyloidose gesehen werden, schließen ein:
- quetschend
- lila Flecken um die Augen (periorbitale Purpura)
- verdickte Haut
- Haarausfall
- Zungenverdickung, zusammen mit einer unregelmäßigen Form
5. Symptome des Nervensystems
Amyloidose kann das Nervensystem beeinflussen, das mehrere Nerven und Grundfunktionen im ganzen Körper steuert. Anzeichen dafür, dass Amyloidose das Nervensystem beeinflusst, sind u.a:
- Benommenheit
- brennende Gefühle in den Füßen
- Taubheit und Kribbeln in den Fingern und Zehen
- Karpaltunnelsyndrom
- Schwindel oder Schwäche beim Aufstehen
- Diarrhöe
- Obstipation
Ihr Arzt kann Medikamente zur Behandlung der peripheren Neuropathie verschreiben, einer Komplikation der Amyloidose, die Schmerzen und Taubheit verursachen kann. Wenn Sie das in Ihren Füßen haben, müssen Sie besonders vorsichtig sein, um Geschwüre zu verhindern. Dazu gehört das Tragen der richtigen Socken und Schuhe und das Sicherstellen, dass Ihre Füße sauber und trocken bleiben.
6. Darmwechsel
Bei Amyloidose können Sie Durchfall, Verstopfung oder beides haben. Es kann auch Blut in Ihrem Stuhl sein. Diese Symptome können mit einer Malabsorption von Nährstoffen einhergehen.
Fragen Sie Ihren Arzt, ob er Ihnen spezifische Ernährungsempfehlungen gibt, die Sie befolgen sollten, um die Reizung des Darms zu verringern.
7. Unbeabsichtigter Gewichtsverlust
Amyloidose kann zu unbeabsichtigtem Gewichtsverlust führen. Sie können in kurzer Zeit viel Gewicht verlieren. Schluckbeschwerden und eine vergrößerte Zunge durch Amyloidose können das Essen unangenehm machen, so dass Sie vielleicht weniger essen, als Sie beabsichtigen.
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie sicherstellen können, dass Sie genügend Energie und Nährstoffe aus Ihrer Ernährung erhalten, einschließlich Mahlzeitenersatzgetränke.
8. Flüssigkeitsretention
Die Flüssigkeitsretention ist ein weiteres mögliches Symptom dieser Krankheit. Schwellungen in den Füßen und Beinen sind häufig. Ihr Arzt kann Diuretika empfehlen, um die Flüssigkeitsansammlung zu reduzieren, so dass Sie bequemer gehen und in Ihre Schuhe und Kleidung passen können. Manchmal kann auch eine salzarme Ernährung helfen.
Während es wichtig ist, genügend Wasser zu trinken, um hydratisiert zu bleiben, kann zu viel Wasser die Flüssigkeitsansammlung verschlechtern. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Wassermenge, die Sie aufgrund Ihres eigenen Flüssigkeitsbedarfs trinken sollten.
Die Symptome der Amyloidose variieren von Person zu Person. Sie können auch andere Bedingungen nachahmen. Beides zusammen kann die Diagnose und Behandlung erschweren. Darüber hinaus kann es je nach Art der Amyloidose zu leichten Schwankungen der Symptome kommen.
Wenn Sie weiterhin eines der oben genannten Symptome verspüren, setzen Sie sich mit Ihrem Arzt in Verbindung. Es gibt keine Heilung für Amyloidose, aber Behandlung und Lebensstiländerungen können helfen, Ihre Symptome zu lindern und weitere Komplikationen zu verhindern.
Komplikationen der unbehandelten Amyloidose
Es ist wichtig, die Komplikationen der Amyloidose zu verstehen, damit Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Risikofaktoren und vorbeugenden Maßnahmen sprechen können. Lesen Sie weiter, um mehr über die häufigen Komplikationen dieser Erkrankung zu erfahren.
Amyloidose betrifft oft zuerst die Nieren. Ein Aufbau von Amyloid-Protein kann zu festen Ablagerungen führen, die sich in den Nieren festsetzen. Im Gegensatz zu anderen Abfallarten sind die Nieren nicht in der Lage, diese Ablagerungen durch die Produktion von Urin leicht zu entfernen.
Wenn Ihre Nieren zusätzlich zu anderen Geweben betroffen sind und das Amyloidprotein in Ihren Nieren bei der Biopsie gesehen wird, kann Ihr Arzt eine leichte Amyloidose (AL-Amyloidose) diagnostizieren, die früher als primäre Amyloidose bekannt war.
Die Nieren können langsam mit Amyloid überlastet werden. Dies kann zu Komplikationen wie Narbenbildung, Nierenproblemen, Knochenerkrankungen, Anämie und Bluthochdruck führen. Sie können auch Schwellungen im Körper, vor allem in den Knöcheln und Beinen.
Amyloidose kann die allgemeine Herzfunktion beeinträchtigen. Amyloidaufbau im ganzen Körper – einschließlich Blutgefäße und Muskelgewebe – kann es für Ihr Herz schwieriger machen, effizient zu pumpen. Dies kann zu anormalen Herzrhythmen und Kurzatmigkeit führen.
Wenn diese Krankheit Ihr Herz betrifft, kann Ihr Arzt Sie mit kardialer Amyloidose diagnostizieren. Der häufigste Subtyp, der Herzprobleme verursacht, ist die AL-Amyloidose.
Eine Schädigung des Herzens durch diesen Zustand ist irreversibel. Wenn nötig, kann Ihr Arzt eine Herztransplantation vorschlagen.
Auch Menschen mit Amyloidose sind von Bluthochdruck (Hypertonie) bedroht. Zum einen können die Nieren den Abfall nicht richtig entfernen, was zu Natrium- und Flüssigkeitsansammlungen im Körper führen kann. Dies ist nur ein Risikofaktor für Bluthochdruck.
Ein weiterer Grund für die Entstehung von Bluthochdruck sind langfristige vaskuläre Probleme. Da sich Amyloid in Ihren Blutgefäßen ansammeln kann, ist es für Ihr Herz schwieriger, Blut durch Ihren Körper zu pumpen.
Da es keine Heilung für Amyloidose gibt, ist die Behandlung wichtig, um Komplikationen zu vermeiden. Ihr Arzt kann auch andere damit zusammenhängende Komplikationen wie Hautveränderungen und Leberfunktionsstörungen mit Ihnen besprechen.
Während dies eine schwierige Krankheit ist, die es zu diagnostizieren und zu behandeln gilt, geben Sie nicht auf. Das Bewusstsein für die möglichen Komplikationen kann Sie befähigen, mit Ihrem Arzt für bessere Behandlungen zu arbeiten, die Ihre Lebensqualität verbessern können.
