Was ist das Basalzell-Nevus-Syndrom?
Das Basalzell-Nevus-Syndrom bezieht sich auf eine Gruppe von Defekten, die durch eine seltene genetische Erkrankung verursacht werden. Es betrifft die Haut, das endokrine System, das Nervensystem, die Augen und die Knochen. Andere Namen für das Basalzell-Nevus-Syndrom sind:
- Gorlin-Syndrom
- Gorlin-Goltz-Syndrom
- nevoides Basalzellkarzinom-Syndrom (NBCCS)
Das verräterische Zeichen dieser Erkrankung ist das Auftreten eines Basalzellkarzinoms (Hautkrebs) nach Eintritt in die Pubertät. Das Basalzellkarzinom ist die häufigste Form von Hautkrebs in den USA. Am häufigsten bei Menschen über 45 Jahre, tritt sie meist als Folge einer längeren Sonneneinstrahlung auf. Menschen mit Basalzell-Nevus-Syndrom haben ein hohes Risiko, ein Basalzellkarzinom zu entwickeln.
Was sind die Symptome des Basalzell-Nevus-Syndroms?
Das häufigste Symptom des Basalzellnävussyndroms ist die Entstehung des Basalzellkarzinoms im Jugendalter oder jungen Erwachsenenalter. Das Basalzellnävussyndrom ist auch für die Entwicklung anderer Krebsarten in einem frühen Stadium des Lebens verantwortlich, einschließlich:
- Medulloblastom (ein bösartiger Hirntumor, meist bei Kindern)
- Brustkrebs
- Non-Hodgkin-Lymphom (NHL)
- Eierstockkrebs
Menschen mit dem Basalzell-Nevus-Syndrom haben oft auch einzigartige körperliche Eigenschaften. Beispiele sind unter anderem:
- Grübchenbildung in den Handflächen oder an den Füßen
- große Kopfgröße
- Gaumenspalte
- Augen, die weit auseinander liegen
- eine vorstehende Backe
- Wirbelsäulenprobleme, einschließlich Skoliose oder Kyphose (abnormale Krümmungen der Wirbelsäule)
Einige Menschen mit Basalzell-Nevus-Syndrom entwickeln auch Tumore im Kiefer. Diese Tumore werden als keratozystische odontogene Tumore bezeichnet und können das Gesicht der Person anschwellen lassen. In einigen Fällen werden die Tumore ihre Zähne verdrängen.
Wenn die Erkrankung schwerwiegend ist, können zusätzliche Symptome auftreten. So kann beispielsweise das Basalzell-Nevus-Syndrom das Nervensystem beeinträchtigen. Dies kann folgende Ursachen haben:
- Blindheit
- Gehörlosigkeit
- Krampfanfälle
- geistige Behinderung
Was verursacht das Basalzell-Nevus-Syndrom?
Das Basalzell-Nevus-Syndrom wird in Familien durch ein autosomal dominantes Muster weitergegeben. Das bedeutet, dass Sie nur das Gen von einem Ihrer Eltern bekommen müssen, um die Störung zu entwickeln. Wenn ein Elternteil das Gen hat, haben Sie eine 50-prozentige Chance, es zu erben und die Krankheit zu entwickeln.
Das spezifische Gen, das an der Entwicklung des Basalzellnävussyndroms beteiligt ist, ist das PTCH1-Gen, oder gepatchte Gen. Dieses Gen ist dafür verantwortlich, dass sich normale Zellen im Körper nicht zu schnell vermehren. Wenn Probleme mit diesem Gen auftreten, ist der Körper nicht in der Lage, die Zellteilung und das Wachstum zu stoppen. Infolgedessen ist Ihr Körper nicht in der Lage, das Wachstum bestimmter Krebsarten zu verhindern.
Wie wird das Basalzell-Nevus-Syndrom diagnostiziert?
Ihr Arzt kann das Basalzell-Nevus-Syndrom diagnostizieren. Sie werden Sie nach Ihrer Gesundheitsgeschichte fragen, auch wenn bei Ihnen Krebs diagnostiziert wurde und wenn es eine Vorgeschichte der Krankheit in Ihrer Familie gibt. Ihr Arzt wird auch eine körperliche Untersuchung durchführen, um festzustellen, ob Sie eine der folgenden Erkrankungen haben:
- keratozystische odontogene Tumore
- Flüssigkeit im Gehirn, die zu einer Kopfschwellung (Hydrozephalus) führt.
- Anomalien in den Rippen oder der Wirbelsäule
Um Ihre Diagnose zu bestätigen, kann Ihr Arzt auch zusätzliche Tests anordnen. Dazu können gehören:
- ein Echokardiogramm
- MRT des Kopfes
- Biopsie (bei Tumoren)
- Röntgenaufnahme von Kopf und Kiefer
- Gentest
Wie wird das Basalzell-Nevus-Syndrom behandelt?
Die Behandlung des Basalzell-Nevus-Syndroms hängt von Ihren spezifischen Symptomen ab. Wenn Sie Krebs haben, kann Ihr Arzt Ihnen empfehlen, einen Onkologen (Krebsspezialisten) zur Behandlung aufzusuchen. Wenn Sie an der Erkrankung leiden, aber keinen Krebs entwickeln, kann Ihr Arzt Ihnen empfehlen, regelmäßig einen Dermatologen (Hautarzt) aufzusuchen. Der Dermatologe kann Ihre Haut untersuchen, um Hautkrebs zu erkennen, bevor er ein lebensbedrohliches Stadium erreicht.
Menschen, die Tumore in ihrem Kiefer entwickeln, müssen operiert werden, um sie zu entfernen. Symptome wie geistige Behinderung können durch Dienstleistungen behandelt werden, um die Fähigkeiten und die Lebensqualität der Person zu verbessern. Die Dienstleistungen können Folgendes umfassen:
- Sonderschulbildung
- Physiotherapie
- Ergotherapie
- Sprach- und Sprechtherapie
Wenn Sie ein Basalzell-Nevus-Syndrom haben, hängt Ihre Prognose von den Komplikationen ab, die sich aus Ihrem Zustand ergeben. Hautkrebs, wenn er früh erkannt wird, kann effektiv behandelt werden. Allerdings haben Menschen mit fortgeschrittenem Stadium dieses Krebses möglicherweise keine guten Aussichten. Komplikationen wie Blindheit oder Taubheit können sich auch auf Ihre Einstellung auswirken.
Kann das Basalzell-Nevus-Syndrom verhindert werden?
Das Basalzell-Nevus-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die möglicherweise nicht verhindert werden kann. Wenn Sie diese Erkrankung haben oder das Gen dafür tragen, sollten Sie eine genetische Beratung aufsuchen, wenn Sie Kinder haben wollen. Ihre Ärzte werden Ihnen helfen, die Informationen zur Verfügung zu stellen, die Sie benötigen, um eine fundierte Entscheidung treffen zu können.
