Muskeldystrophie: Definition, Typen, Symptome, Ursachen, Behandlung

Was ist eine Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die Ihre Muskeln mit der Zeit schädigen und schwächen. Diese Schäden und Schwächen sind auf den Mangel an einem Protein namens Dystrophin zurückzuführen, das für die normale Muskelfunktion notwendig ist. Das Fehlen dieses Proteins kann zu Problemen beim Gehen, Schlucken und bei der Muskelkoordination führen.

Muskeldystrophie kann in jedem Alter auftreten, aber die meisten Diagnosen treten in der Kindheit auf. Kleine Jungen haben diese Krankheit häufiger als Mädchen.

Die Prognose für eine Muskeldystrophie hängt von der Art und Schwere der Symptome ab. Die meisten Menschen mit Muskeldystrophie verlieren jedoch die Gehfähigkeit und benötigen schließlich einen Rollstuhl. Es gibt keine bekannte Heilung für Muskeldystrophie, aber bestimmte Behandlungen können helfen.

Was sind die Symptome einer Muskeldystrophie?

Es gibt mehr als 30 verschiedene Arten von Muskeldystrophie, die sich in Symptomen und Schwere unterscheiden. Es gibt neun verschiedene Kategorien, die für die Diagnose verwendet werden.

Duchenne Muskeldystrophie

Diese Art der Muskeldystrophie ist die häufigste bei Kindern. Die Mehrheit der betroffenen Personen sind Jungen. Es ist selten, dass Mädchen es entwickeln. Zu den Symptomen gehören:

• Laufstörungen
• Reflexverlust
• Schwierigkeiten beim Aufstehen
• schlechte Haltung
• Knochenverdünnung
• Skoliose, die eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule ist.
• leichte intellektuelle Beeinträchtigung
• Atembeschwerden
• Schluckbeschwerden
• Lungen- und Herzschwäche

Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie benötigen in der Regel vor ihrem Teenageralter einen Rollstuhl. Die Lebenserwartung für diejenigen mit dieser Krankheit ist spät Teenager oder 20er Jahre.

Becker Muskeldystrophie

Die Becker-Muskeldystrophie ist ähnlich wie die Duchenne-Muskeldystrophie, aber sie ist weniger stark. Diese Art der Muskeldystrophie betrifft auch häufiger Jungen. Muskelschwäche tritt vor allem in den Armen und Beinen auf, wobei die Symptome zwischen 11 und 25 Jahren auftreten.

Weitere Symptome der Becker-Muskeldystrophie sind:

• auf Zack gehen
• häufige Stürze
• Muskelkrämpfe
• Schwierigkeiten, vom Boden aufzustehen

Viele mit dieser Krankheit brauchen keinen Rollstuhl, bis sie Mitte 30 oder älter sind, und ein kleiner Prozentsatz der Menschen mit dieser Krankheit benötigt nie einen. Die meisten Menschen mit Becker-Muskeldystrophie leben bis ins mittlere Alter oder später.

Kongenitale Muskeldystrophie

Angeborene Muskeldystrophien sind oft zwischen der Geburt und dem Alter von 2 Jahren zu beobachten. Zu diesem Zeitpunkt beginnen die Eltern zu bemerken, dass sich die motorischen Funktionen und die Muskelkontrolle ihres Kindes nicht so entwickeln, wie sie sollten. Die Symptome sind unterschiedlich und können Folgendes umfassen:

• Muskelschwäche
• schlechte Motorregelung
• Unfähigkeit, ohne Unterstützung zu sitzen oder zu stehen
• Skoliose
• Fußdeformitäten
• Schluckbeschwerden
• Atemwegsprobleme
• Sehstörungen
• Sprachstörungen
• intellektuelle Beeinträchtigung

Während die Symptome von leicht bis schwer variieren, kann die Mehrheit der Menschen mit angeborener Muskeldystrophie nicht ohne Hilfe sitzen oder stehen. Auch die Lebensdauer eines Menschen mit diesem Typ variiert je nach Symptomen. Einige Menschen mit angeborener Muskeldystrophie sterben im Säuglingsalter, während andere bis zum Erwachsenenalter leben.

Myotone Dystrophie

Die myotone Dystrophie wird auch als Steinert’sche Krankheit oder Dystrophia myotonica bezeichnet. Diese Form der Muskeldystrophie verursacht eine Myotonie, die eine Unfähigkeit ist, die Muskeln nach der Kontraktion zu entspannen. Myotonie ist exklusiv für diese Art der Muskeldystrophie.

Myotone Dystrophie kann sich auf Sie auswirken:

• Gesichtsmuskeln
• zentrales Nervensystem
• Nebennieren
• Herz
• Schilddrüse
• Augen
• Magen-Darm-Trakt

Die Symptome treten meist zuerst im Gesicht und am Hals auf. Dazu gehören:

• hängende Muskeln im Gesicht, die einen dünnen, härteren Look erzeugen.
• Schwierigkeiten beim Anheben des Halses durch schwache Nackenmuskulatur
• Schluckbeschwerden
• schlaffe Augenlider oder Ptosis
• Frühzeitige Kahlheit im vorderen Bereich der Kopfhaut
• schlechtes Sehvermögen, einschließlich Katarakt
• Gewichtsabnahme
• erhöhtes Schwitzen

Dieser Dystrophietyp kann auch bei Männern Impotenz und Hodenatrophie verursachen. Bei Frauen kann es zu unregelmäßigen Perioden und Unfruchtbarkeit führen.

Myotone Dystrophie-Diagnosen sind am häufigsten bei Erwachsenen in den 20er und 30er Jahren. Die Schwere der Symptome kann stark variieren. Einige Menschen haben leichte Symptome, während andere möglicherweise lebensbedrohliche Symptome haben, die das Herz und die Lunge betreffen.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Die Facioscapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist auch als Landouzy-Dejerine Krankheit bekannt. Diese Art der Muskeldystrophie betrifft die Muskeln im Gesicht, in den Schultern und in den Oberarmen. FSHD kann Folgendes verursachen:

• Schwierigkeiten beim Kauen oder Schlucken
• schräge Schultern
• ein schiefes Aussehen des Mundes
• ein flügelartiges Aussehen der Schulterblätter

Eine kleinere Anzahl von Menschen mit FSHD kann Hör- und Atemwegsprobleme entwickeln.

FSHD neigt dazu, langsam voranzukommen. Symptome treten normalerweise während der Teenagerzeit auf, aber sie treten manchmal erst im Alter von 40 Jahren auf. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung leben ein ganzes Leben lang.

Extremitäten-Gürtel-Muskeldystrophie

Die Muskeldystrophie des Gliedergürtels verursacht eine Schwächung der Muskeln und einen Verlust der Muskelmasse. Diese Art der Muskeldystrophie beginnt meist in den Schultern und Hüften, kann aber auch in den Beinen und im Nacken auftreten. Sie können es schwierig finden, aus einem Stuhl aufzustehen, Treppen hinauf und hinunter zu gehen und schwere Gegenstände zu tragen, wenn Sie eine Muskeldystrophie haben. Du kannst auch stolpern und leichter fallen.

Die Muskeldystrophie des Gliedergürtels betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Die meisten Menschen mit dieser Form der Muskeldystrophie sind im Alter von 20 Jahren behindert. Viele haben jedoch eine normale Lebenserwartung.

Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD)

Die okulopharyngeale Muskeldystrophie verursacht Schwäche in den Gesichts-, Hals- und Schultermuskeln. Andere Symptome sind:

• hängende Augenlider
• Schluckbeschwerden
• Stimmveränderungen
• Sehstörungen
• Herzprobleme
• Gehschwierigkeiten

OPMD tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf. Einzelpersonen erhalten in der Regel Diagnosen im Alter von 40 oder 50 Jahren.

Distale Muskeldystrophie

Die distale Muskeldystrophie wird auch als distale Myopathie bezeichnet. Es wirkt sich auf die Muskeln in Ihrem:

• Unterarme
• Hände
• Waden
• Füße

Es kann auch die Atmungsorgane und die Herzmuskulatur betreffen. Die Symptome neigen dazu, langsam voranzukommen und beinhalten einen Verlust der Feinmotorik und Schwierigkeiten beim Gehen. Bei den meisten Menschen, sowohl bei Männern als auch bei Frauen, wird im Alter zwischen 40 und 60 Jahren eine distale Muskeldystrophie diagnostiziert.

Schmirgel-Dreifuss-Muskeldystrophie

Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie betrifft tendenziell mehr Jungen als Mädchen. Diese Art der Muskeldystrophie beginnt meist im Kindesalter. Zu den Symptomen gehören:

• Schwäche der Oberarm- und Unterschenkelmuskulatur
• Atembeschwerden
• Herzprobleme
• Verkürzung der Muskeln in Wirbelsäule, Hals, Knöcheln, Knien und Ellenbogen

Die meisten Menschen mit Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie sterben in der Mitte des Erwachsenenalters an Herz- oder Lungenversagen.

Wie wird die Muskeldystrophie diagnostiziert?

Eine Reihe von verschiedenen Tests können Ihrem Arzt bei der Diagnose einer Muskeldystrophie helfen. Ihr Arzt kann es:

• Testen Sie Ihr Blut auf die Enzyme, die von geschädigten Muskeln freigesetzt werden.
• Testen Sie Ihr Blut auf die genetischen Marker der Muskeldystrophie.
• Führen Sie einen elektromyographischen Test über die elektrische Aktivität Ihres Muskels mit einer Elektrodennadel durch, die in Ihren Muskel eindringt.
• eine Muskelbiopsie durchführen, um eine Probe Ihres Muskels auf Muskeldystrophie zu testen.

Wie wird die Muskeldystrophie behandelt?

Es gibt derzeit keine Heilung für Muskeldystrophie, aber Behandlungen können helfen, Ihre Symptome zu kontrollieren und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Die Behandlung hängt von Ihren Symptomen ab.

Zu den Behandlungsoptionen gehören:

• Kortikosteroid-Medikamente, die helfen, die Muskeln zu stärken und den Muskelabbau zu verlangsamen.
• assistierte Beatmung bei Beeinträchtigung der Atemmuskulatur
• Medikamente für Herzprobleme
• Operation zur Korrektur der Muskelverkürzung
• Operation zur Reparatur des Grauen Stars
• Operation zur Behandlung der Skoliose
• Operation zur Behandlung von Herzproblemen

Die Therapie hat sich als effektiv erwiesen. Mit Physiotherapie können Sie Ihre Muskeln stärken und Ihren Bewegungsumfang aufrechterhalten. Die Ergotherapie kann Ihnen helfen:

• unabhängiger werden
• Verbessern Sie Ihre Bewältigungsfähigkeiten
• Ihre sozialen Fähigkeiten zu verbessern
• Zugang zu Gemeinschaftsdiensten erhalten