Was ist das Osler-Weber-Rendu-Syndrom?
Das Osler-Weber-Rendu-Syndrom (OWR) ist auch als hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) bekannt. Es ist eine genetisch bedingte Blutgefäßerkrankung, die oft zu übermäßigen Blutungen führt. Nach Angaben der HHT Foundation International betrifft das Syndrom etwa einen von 5.000 Menschen. Allerdings wissen viele Menschen mit der Krankheit nicht, dass sie sie haben, so dass diese Zahl tatsächlich höher sein kann.
Der Name Osler-Weber-Rendu-Syndrom ist nach den Ärzten benannt, die in den 1890er Jahren an der Erforschung dieser Krankheit arbeiteten. Sie entdeckten, dass Probleme mit der Blutgerinnung nicht die Ursache für diesen Zustand sind, was bisher angenommen wurde. Stattdessen wird dieser Zustand durch Probleme mit den Blutgefäßen selbst verursacht.
In einem gesunden Kreislaufsystem gibt es drei Arten von Blutgefäßen. Es gibt Arterien, Kapillaren und Venen. Das Blut, das sich von Ihrem Herzen wegbewegt, wird durch die Arterien geleitet, die mit hohem Druck durchströmt werden. Das Blut, das sich in Richtung Herz bewegt, wird durch die Venen transportiert und reist mit einem niedrigeren Druck. Die Kapillaren sitzen zwischen diesen beiden Arten von Blutgefäßen, und der enge Durchgang Ihrer Kapillaren hilft, den Druck des Blutes zu senken, bevor es die Venen erreicht.
Menschen mit OWR fehlen Kapillaren in einigen ihrer Blutgefäße. Diese abnormen Blutgefäße sind als arteriovenöse Malformationen (AVM) bekannt.
Da es nichts gibt, um den Druck des Blutes zu senken, bevor es in die Venen fließt, erleben Menschen mit OWR oft angespannte Venen, die schließlich reißen können. Wenn große AVMs auftreten, kann es zu Blutungen kommen. Blutungen in diesen Bereichen können lebensbedrohlich werden:
- das Gehirn
- die Lunge
- die Leber
- der Magen-Darm-Trakt
Menschen mit OWR haben auch abnorme Blutgefäße, die „Teleangiektasien“ genannt werden, in der Nähe der Haut und Schleimhautoberflächen. Diese Blutgefäße sind geweitet oder erweitert und sind oft als kleine rote Punkte auf der Hautoberfläche sichtbar.
Was sind die Symptome des Osler-Weber-Rendu-Syndroms?
Die Symptome und Anzeichen von OWR und ihr Schweregrad sind sehr unterschiedlich, auch unter den Familienmitgliedern.
Ein häufiges Zeichen von OWR ist ein großes rotes Muttermal, manchmal auch als Portweinfleck bezeichnet. Ein Feuermal wird durch eine Ansammlung von erweiterten Blutgefäßen verursacht und kann mit zunehmendem Alter dunkler werden.
Telangiektasien sind ein weiteres häufiges Symptom der OWR. Es sind oft kleine rote Punkte und sie neigen zu Blutungen. Die Zeichen können bei kleinen Kindern oder erst nach der Pubertät auftreten. Telangiektasien können auf der:
- Gesicht
- Lippen
- Zunge
- ohren
- Fingerspitzen
- das Weiße der Augen
- Magendarmtrakt
AVMs können überall im Körper auftreten. Die häufigsten Standorte sind:
- die Nase
- die Lunge
- der Magen-Darm-Trakt
- die Leber
- das Gehirn
- die Wirbelsäule
Das häufigste Symptom der OWR ist Nasenbluten, das durch Teleangiektasien in der Nase verursacht wird. Tatsächlich ist dies oft das früheste Symptom der OWR. Nasenbluten kann täglich oder seltener als zweimal pro Jahr auftreten.
Wenn sich AVMs in der Lunge bilden, können sie die Lungenfunktion beeinträchtigen. Eine Person mit einer Lungen-AVM kann Kurzatmigkeit entwickeln. Sie könnten Blut spucken. Zu den schwerwiegenden Komplikationen von Lungen-AVMs gehören auch Schlaganfälle und Infektionen im Gehirn. Menschen mit OWR können diese Komplikationen entwickeln, weil ohne Kapillaren, Blutgerinnsel und Infektionen direkt vom Rest des Körpers zum Gehirn gelangen können, ohne einen Puffer.
Eine Person mit einer gastrointestinalen AVM kann anfällig für Verdauungsprobleme sein, wie zum Beispiel blutiger Stuhl. Diese sind in der Regel nicht schmerzhaft. Allerdings führt ein Blutverlust oft zu einer Anämie. Gastrointestinale AVMs können im Magen, im Darm oder in der Speiseröhre auftreten.
AVMs können besonders gefährlich sein, wenn sie im Gehirn auftreten. Wenn eine Blutung auftritt, kann es zu Krampfanfällen und leichten Schlaganfällen kommen.
Was verursacht das Osler-Weber-Rendu-Syndrom?
Menschen mit OWR erben ein abnormales Gen, das die falsche Bildung ihrer Blutgefäße verursacht. OWR ist eine autosomal-dominante Störung. Das bedeutet, dass nur ein Elternteil das abnormale Gen haben muss, um es an seine Kinder weiterzugeben. OWR überspringt keine Generation. Die Anzeichen und Symptome können jedoch von Familienmitglied zu Familienmitglied sehr unterschiedlich sein. Wenn Sie OWR haben, ist es möglich, dass Ihr Kind einen milderen oder schwereren Verlauf als Sie haben könnte.
In sehr seltenen Fällen kann ein Kind mit OWR geboren werden, auch wenn kein Elternteil das Syndrom hat. Dies geschieht, wenn eines der Gene, die OWR verursachen, in einer Ei- oder Samenzelle mutiert.
Diagnostik des Osler-Weber-Rendu-Syndroms
Das Vorhandensein von Teleangiektasien ist ein Hinweis auf OWR. Weitere Hinweise, die zu einer Diagnose führen könnten, sind
- häufiges Nasenbluten
- Anämie
- blutige Stühle
- einen Elternteil mit diesem Syndrom zu haben
Wenn Sie OWR haben, sollte Ihr Arzt vielleicht zusätzliche Tests durchführen. Zum Beispiel:
- Ein Bluttest kann auf Anämie oder Eisenmangel im Blut prüfen.
- Ein CT-Scan kann interne AVMs, wie z.B. in der Lunge, der Leber und dem Gehirn, zeigen.
- Ein Magen-Darm-Arzt kann eine kleine Kamera in Ihren Hals einführen, um nach AVMs in Ihrer Speiseröhre zu suchen. Das nennt man Endoskopie.
- Bei einem Echokardiogramm werden Schallwellen verwendet, um den Blutfluss in Ihr Herz und aus Ihrem Herz zu überprüfen.
Wenn Sie OWR haben, sollten Sie auf AVMs in der Lunge und im Gehirn untersucht werden. Dies kann Ihrem Arzt helfen, ein potenziell gefährliches Problem zu erkennen, bevor etwas schief geht. Ein MRT kann nach Problemen im Gehirn suchen. CT-Scans können Lungen-AVMs erkennen.
Ihr Arzt kann durch regelmäßige Kontrollen die laufenden Symptome dieses Syndroms überwachen.
Genetische Tests sind normalerweise nicht notwendig, um OWR zu diagnostizieren. Diese Tests sind kostspielig und stehen nicht immer zur Verfügung. Menschen mit einer Familiengeschichte von OWR, die an genetischen Tests interessiert sind, sollten ihre Optionen mit einem genetischen Berater besprechen.
Behandlung des Osler-Weber-Rendu-Syndroms
Die verschiedenen Symptome der OWR erfordern jeweils eine eigene Art der Behandlung.
Nasenbluten
Nasenbluten ist eine der häufigsten Manifestationen von OWR. Glücklicherweise gibt es verschiedene Arten von Behandlungen, die helfen können. Nichtinvasive Behandlungen beinhalten:
- die Verwendung eines Luftbefeuchters, um die Luft in Ihrem Haus oder an Ihrem Arbeitsplatz feucht zu halten
- das Innere der Nase mit Salbe geschmiert halten
- die Einnahme von Östrogen, um Blutungsepisoden potenziell zu verringern
Wenn nichtinvasive Mittel versagen, gibt es andere Möglichkeiten. Die Lasertherapie erwärmt und versiegelt die Ränder jeder Teleangiektasie. Es kann jedoch sein, dass Sie wiederholte Sitzungen benötigen, um die Symptome dauerhaft zu lindern. Die Septum-Dermatoplastik ist auch eine Option für Menschen mit starkem Nasenbluten. Das Ziel dieses Verfahrens ist es, die Schleimhaut oder die dünne Nasenschleimhaut durch ein Hauttransplantat zu ersetzen, das eine dickere Schicht bildet. Das senkt das Nasenbluten.
Interne AVMs
Bei AVMs in der Lunge oder im Gehirn kann eine ernstere Operation erforderlich sein. Ziel ist es, präventiv zu handeln, bevor es Probleme gibt. Die Embolisation ist ein chirurgischer Prozess, der die AVMs der Lunge behandelt, indem der Blutfluss zu diesen abnormen Blutgefäßen gestoppt wird. Es kann in wenigen Stunden ambulant operiert werden. Bei diesem Verfahren wird ein Material, z.B. eine metallische Spule, ein Stopfen oder Klebstoff, in das RVM eingeführt, um es zu blockieren. Eine Operation ist bei Hirn-AVMs erforderlich und hängt von deren Größe und Lage ab.
Die Embolisation ist viel schwieriger an der Leber durchzuführen. Das kann zu ernsthaften Komplikationen führen. Daher ist die Behandlung von Leber-AVMs auf eine Verbesserung der Symptome ausgerichtet. Wenn das medizinische Management versagt, benötigt eine Person mit OWR eine Lebertransplantation.
Anämie
Wenn eine Darmblutung eine Anämie verursacht, wird Ihr Arzt eine Eisenersatztherapie empfehlen. Dies wird in Pillenform sein, es sei denn, Sie nehmen nicht genug Eisen auf. In diesem Fall müssen Sie möglicherweise Eisen intravenös einnehmen. In schweren Fällen kann Ihr Arzt eine Hormonbehandlung oder eine Bluttransfusion anordnen.
Symptome der Haut
Dermatologen können Feuermale mit der Lasertherapie behandeln, wenn sie stark bluten oder Ihnen das Aussehen nicht gefällt.
Andere Komplikationen des ORW-Syndroms
Wenn Mundbakterien in die Blutbahn gelangen und durch eine Lungen-AVM passieren, kann es zu einem Hirnabszess kommen. Ein Abszess ist eine Ansammlung von infiziertem Material, das Immunzellen und Eiter enthält. Dies geschieht meistens während der zahnärztlichen Behandlungen. Wenn Sie AVMs in der Lunge haben oder noch nicht untersucht wurden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Einnahme von Antibiotika, bevor Sie mit einer Zahnbehandlung fortfahren.
Die meisten Menschen mit OWR führen ein völlig normales Leben. Das Syndrom ist erst dann lebensbedrohlich, wenn eine innere AVM unkontrolliert zu bluten beginnt. Besuchen Sie Ihren Arzt regelmäßig, damit er die internen AVMs überwachen kann.
