Was ist Porphyrie?
Porphyrien sind eine Gruppe von seltenen erblichen Bluterkrankungen. Menschen mit diesen Erkrankungen machen Häm nicht richtig, ein Bestandteil von Hämoglobin (Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert). Heme besteht aus Porphyrin (einer natürlich vorkommenden organischen Verbindung im Körper), das an Eisen gebunden ist. Heme hilft roten Blutkörperchen (RBCs), Sauerstoff zu transportieren und gibt RBCs auch ihre Farbe. Es kommt auch in Myoglobin vor, einem Protein im Herzen und in der Skelettmuskulatur.
Der Körper durchläuft mehrere Schritte, um Häm herzustellen. Bei Menschen mit Porphyrie fehlen dem Körper jedoch bestimmte Enzyme, die notwendig sind, um diesen Prozess abzuschließen, so dass sich Porphyrin in Gewebe und Blut ansammelt. Dies kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen, die von leicht bis schwerwiegend reichen. Die häufigsten Symptome der Porphyrie sind Bauchschmerzen, Lichtempfindlichkeit (verursacht Ausschläge oder Blasen) sowie Probleme mit den Muskeln und dem Nervensystem. Die Symptome der Porphyrie sind unterschiedlich und hängen davon ab, welches Enzym fehlt.
Ursachen
Porphyrie ist eine genetische Erkrankung. Laut The Journal of Family Planning (JFP) sind die meisten Arten von Porphyrie autosomal dominant, was bedeutet, dass eine Person nur das abnormale Gen von einem Elternteil erbt. Bestimmte Faktoren können jedoch Symptome auslösen, die als „Angriffe“ bezeichnet werden. Zu den Faktoren gehören:
- Medikamente
- Infektion
- Alkoholkonsum
- bestimmte Hormone, wie z.B. Östrogene
- Sonnenlicht
Typen
Es gibt mehrere verschiedene Arten von Porphyrie, die in zwei Kategorien eingeteilt werden: hepatisch und erythropoetisch. Hepatische Formen der Erkrankung werden durch Probleme in der Leber verursacht und sind mit Symptomen wie Bauchschmerzen und Problemen mit dem zentralen Nervensystem verbunden. Erythropoetische Formen werden durch Probleme in RBCs verursacht.
Es gibt fünf Arten von hepatischer Porphyrie:
- akut intermittierend (AIP)
- erbliche Koproporphyrie (HCP)
- bunte Porphyrie
- Dehydriatase-Mangel der Aminolävulinsäure (AVADDP)
- Porphyrie cutanea tarda (PCT)
Nach Angaben des National Center for Biotechnology Information (NCBI) ist PCT die häufigste Art der Porphyrie. Es ist mit einer extremen Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht verbunden.
Erythropoetische Porphyrie ist mit Lichtempfindlichkeit verbunden. Es gibt zwei Arten – die Europorphyrie und die Protoporphyrie.
Symptome
Die Symptome hängen von der Art der Porphyrie ab. Starke Bauchschmerzen sind bei allen Arten vorhanden, ebenso wie Urin, der rötlich-braun ist. Dies wird durch den Aufbau von Porphyrinen verursacht und tritt typischerweise nach einem Angriff auf.
Zu den Symptomen im Zusammenhang mit Lebererkrankungen gehören:
- Gliederschmerzen
- Neuropathie
- Hypertonie
- Tachykardie (schneller Herzschlag)
- Elektrolytungleichgewicht
Zu den Symptomen im Zusammenhang mit der erythropoetischen Erkrankung gehören:
- extreme Lichtempfindlichkeit der Haut
- Anämie (wenn der Körper nicht genügend neue RBCs produziert)
- Veränderungen der Hautpigmentierung
- unberechenbares Verhalten im Zusammenhang mit der Sonneneinstrahlung
Diagnose der Porphyrie
Viele Tests können helfen, diesen Zustand zu diagnostizieren.
Tests, die nach körperlichen Problemen suchen, beinhalten:
- Computertomographie (CT) Scans
- Thoraxröntgenbild
- Echokardiogramm (EKG)
Tests für Blutprobleme beinhalten:
- Urintest auf Fluoreszenz
- Porphobilinogen (PBG) Urintest
- Vollblutbild (CBC)
Behandlung
Es gibt keine Heilung für Porphyrie. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung von Symptomen. Die meisten Fälle werden mit Medikamenten behandelt.
Die Behandlung von Lebererkrankungen umfasst:
- Betablocker (Atenololol) zur Steuerung des Blutdrucks
- kohlenhydratreiche Ernährung zur Unterstützung der Regeneration
- Opioide zur Schmerzbehandlung
- Hämatin zur Verkürzung der Angriffe
Zu den Behandlungen für erythropoetische Erkrankungen gehören:
- Eisenpräparate bei Anämie
- Bluttransfusionen
- Knochenmarktransplantation
Vorbeugung
Porphyrie kann nicht verhindert werden. Durch die Vermeidung oder Beseitigung von Auslösern können die Symptome jedoch reduziert werden.
Zu den Faktoren, die eliminiert werden sollten, gehören:
- Freizeitdrogen
- psychischer Stress
- übermäßiger Alkoholkonsum
- bestimmte Antibiotika
Die Prävention erythropoetischer Symptome konzentriert sich auf die Reduzierung der Lichteinwirkung durch:
- aus hellem Sonnenlicht herausbleiben
- Tragen von langen Ärmeln, Hüten und anderer Schutzkleidung während der Abwesenheit
- Schutz während der Operation – in seltenen Fällen können phototoxische Verletzungen auftreten. Dies geschieht, wenn Licht die Organe durchdringt und zu einer Infektion führt.
Komplikationen
Porphyrie ist unheilbar und schwer zu handhaben. Komplikationen sind häufig. Dazu gehören:
- Koma
- Gallensteine
- Lähmung
- Atemstillstand
- Lebererkrankungen und -versagen
- Hautnarbenbildung
Prognose
Die langfristigen Aussichten sind sehr unterschiedlich. Die Diagnose des Patienten kann erst nach der Schädigung gestellt werden.
Dauerhafte Schäden können Folgendes umfassen:
- Atembeschwerden, die einen kontinuierlichen Sauerstoff erfordern
- Gehprobleme
- Angstattacken
- Narbenbildung
Eine frühzeitige Diagnose kann Ihnen helfen, ein relativ normales Leben zu führen. Auch das Management ist sehr wichtig.
Wenn Sie eine erbliche Erkrankung haben, sprechen Sie mit einem genetischen Berater. Er oder sie kann Ihnen helfen, das Risiko zu verstehen, es an Ihre Kinder weiterzugeben.
