Was ist das Sturge-Weber-Syndrom?
Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) ist eine neurologische Erkrankung, die durch einen ausgeprägten Feuermal auf der Stirn, Kopfhaut oder um das Auge gekennzeichnet ist. Dieser Fleck ist ein Muttermal, das durch einen Überfluss an Kapillaren nahe der Hautoberfläche verursacht wird. Blutgefäße auf der gleichen Seite des Gehirns wie der Fleck können ebenfalls betroffen sein. Eine große Anzahl von Menschen mit SWS-Erfahrung erleidet Anfälle oder Krämpfe. Weitere Komplikationen können ein erhöhter Druck im Auge, Entwicklungsverzögerungen und Schwäche auf einer Körperseite sein.
Der medizinische Begriff für SWS lautet Enzephalotrigeminale Angiomatose. Nach Angaben der National Organization for Rare Disorders tritt SWS bei einer von schätzungsweise 20.000 bis 50.000 Lebendgeburten auf. Etwa jedes 1.000. Baby wird mit einem Feuermal geboren. Allerdings haben nur 6 Prozent dieser Babys Symptome, die mit SWS verbunden sind.
Was sind die Symptome des Sturge-Weber-Syndroms?
Die offensichtlichste Indikation für SWS ist ein Portweinfleck oder eine rote und verfärbte Haut auf einer Seite des Gesichts. Die Verfärbung ist auf erweiterte Blutgefäße im Gesicht zurückzuführen, die die Haut gerötet erscheinen lassen.
Nicht jeder mit einem Portweinfleck hat SWS, aber alle Kinder mit SWS haben einen Portweinfleck. Ein Kind muss den Portweinfleck und abnormale Blutgefäße im Gehirn auf der gleichen Seite wie den mit SWS zu diagnostizierenden Fleck haben.
Bei einigen Kindern verursachen abnormale Gefäße keine Symptome. In anderen können sie die folgenden Symptome verursachen:
- Entwicklungsverzögerungen
- kognitive Beeinträchtigung
- Krampfanfälle
- Schwäche auf einer Seite des Körpers
- Lähmung
Nach Angaben der American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus entwickeln schätzungsweise 50 Prozent der Kinder mit SWS ein Glaukom im Kindesalter oder später in der Kindheit. Das Glaukom ist eine Augenerkrankung, die oft durch erhöhten Druck im Auge verursacht wird. Dies kann zu Sehstörungen, Lichtempfindlichkeit und Augenschmerzen führen.
Was verursacht das Sturge-Weber-Syndrom?
Obwohl SWS bei der Geburt vorhanden ist, handelt es sich nicht um eine erbliche Erkrankung. Stattdessen ist es das Ergebnis einer zufälligen Mutation im GNAQ-Gen.
Die mit SWS verbundenen Blutgefäßbildungen beginnen, wenn sich ein Baby in der Gebärmutter befindet. In der sechsten Entwicklungswoche entwickelt sich ein Netzwerk von Nerven um den Bereich, der zum Kopf eines Babys wird. Normalerweise verschwindet dieses Netzwerk in der neunten Woche der Entwicklung. Bei Säuglingen mit SWS verschwindet dieses Netzwerk von Nerven jedoch nicht. Dadurch wird die Menge an Sauerstoff und Blut, die zum Gehirn fließt, reduziert, was die Entwicklung des Hirngewebes beeinträchtigen kann.
Wie wird das Sturge-Weber-Syndrom diagnostiziert?
Ärzte können SWS oft anhand der vorhandenen Symptome diagnostizieren. Säuglinge mit SWS werden nicht immer mit dem charakteristischen Portweinfleck geboren. Häufig entwickeln sie jedoch das Muttermal kurz nach der Geburt.
Wenn der Arzt Ihres Kindes den Verdacht hat, dass Ihr Kind SWS hat, ordnet er bildgebende Verfahren wie CT- und MRT-Untersuchungen an. Diese Tests liefern detaillierte Bilder des Gehirns, so dass der Arzt nach Anzeichen von Hirnschäden suchen kann. Sie werden auch Sehtests durchführen, um das Vorhandensein von Glaukom und anderen Augenanomalien zu überprüfen.
Wie wird das Sturge-Weber-Syndrom behandelt?
Die Behandlung von SWS kann je nach den Symptomen, die ein Kind erfährt, variieren. Sie kann bestehen aus:
- Medikamente, die als antikonvulsive Medikamente bekannt sind und die die Anfallsaktivität reduzieren können.
- Augentropfen, die den Augendruck verringern können.
- Operationen, die Glaukomsymptome lindern können.
- Physiotherapie, die schwache Muskeln stärken kann.
- Pädagogische Therapien, die Kindern mit Entwicklungsrückstand helfen können, so weit wie möglich voranzukommen.
Wenn Ihr Kind das Auftreten eines Feuerstichs reduzieren möchte, können Laserbehandlungen eingesetzt werden. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass diese Behandlungen das Muttermal nicht vollständig entfernen können.
Welche Komplikationen können das Sturge-Weber-Syndrom verursachen?
Laut Johns Hopkins Medicine haben 80 Prozent der Kinder mit SWS auch Anfälle. Fünfundzwanzig Prozent dieser Kinder haben die volle Anfallskontrolle, 50 Prozent haben eine teilweise Anfallskontrolle und 25 Prozent haben keine Anfallskontrolle durch Medikamente.
Die meisten Kinder mit SWS haben einen Feuermal und Hirnanomalien, die nur eine Seite des Gehirns betreffen. Bei einigen Kindern können jedoch beide Seiten des Gehirns betroffen sein. Bei diesen Kindern ist die Wahrscheinlichkeit von Entwicklungsstörungen und kognitiven Beeinträchtigungen höher.
SWS kann Kinder auf unterschiedliche Weise betreffen. Einige Kinder können Anfallsleiden und schwere Entwicklungsverzögerungen erleiden. Andere Kinder haben möglicherweise keine anderen Symptome als einen erkennbaren Feuermal. Sprechen Sie mit einem Arzt, um mehr über die spezifischen Eigenschaften Ihres Kindes aufgrund seiner Symptome zu erfahren.
