Was ist die Tay-Sachs-Krankheit?
Tay-Sachs ist eine Erkrankung des zentralen Nervensystems. Es handelt sich um eine neurodegenerative Erkrankung, die am häufigsten Säuglinge betrifft. Bei Säuglingen ist es eine fortschreitende Krankheit, die leider immer tödlich verläuft. Tay-Sachs kann auch bei Jugendlichen und Erwachsenen auftreten, was zu weniger schweren Symptomen führt, allerdings seltener.
Was sind die Symptome von Tay-Sachs?
Symptome von kindlichen Tay-Sachs-Symptomen
Die meisten betroffenen Säuglinge haben Nervenschäden, die bereits in der Gebärmutter (vor der Geburt) beginnen, mit Symptomen im Alter von 3 bis 6 Monaten, in den meisten Fällen. Der Fortschritt ist schnell, und das Kind stirbt typischerweise im Alter von 4 oder 5 Jahren.
Zu den Symptomen von Tay-Sachs bei Säuglingen gehören:
- Gehörlosigkeit
- fortschreitende Blindheit
- verminderte Muskelkraft
- erhöhte Schreckreaktion
- Lähmung oder Verlust der Muskelfunktion
- Beschlagnahme
- Muskelsteifigkeit (Spastik)
- verzögerte geistige und soziale Entwicklung
- langsames Wachstum
- roter Fleck auf der Makula (ein ovaler Bereich in der Nähe der Mitte der Netzhaut im Auge)
Notfallsymptome
Wenn Ihr Kind einen Anfall hat oder Atembeschwerden hat, gehen Sie in die Notaufnahme oder rufen Sie sofort den Notruf an.
Symptome anderer Formen von Tay-Sachs-Symptomen
Es gibt auch jugendliche, chronische und erwachsene Formen der Krankheit, die viel seltener sind, aber tendenziell milder im Schweregrad sind.
Menschen mit der jugendlichen Form von Tay-Sachs zeigen typischerweise Symptome im Alter zwischen 2 und 10 Jahren und sterben meist im Alter von 15 Jahren.
Diejenigen mit der chronischen Form von Tay-Sachs entwickeln Symptome im Alter von 10 Jahren, aber die Krankheit schreitet langsam voran. Zu den Symptomen können undeutliche Sprache, Muskelkrämpfe und Zittern gehören. Die Lebenserwartung variiert mit dieser Form der Krankheit, und einige Menschen haben eine normale Lebensdauer.
Adult Tay-Sachs ist die mildeste Form. Symptome treten in der Pubertät oder im Erwachsenenalter auf. Menschen mit der erwachsenen Form der Tay-Sachs-Krankheit haben in der Regel diese Symptome:
- Muskelschwäche
- undeutliche Sprache
- unsicherer Gang
- Gedächtnisprobleme
- Erschütterungen
Die Schwere der Symptome und die Lebenserwartung variieren.
Was verursacht Tay-Sachs?
Ein defektes Gen auf Chromosom 15 (HEX-A) verursacht die Tay-Sachs-Krankheit. Dieses defekte Gen bewirkt, dass der Körper kein Protein namens Hexosaminidase A bildet. Ohne dieses Protein bauen sich Chemikalien, die als Ganglioside bezeichnet werden, in Nervenzellen im Gehirn auf und zerstören Gehirnzellen.
Die Krankheit ist erblich, d.h. sie wird über die Familien weitergegeben. Sie müssen zwei Kopien des defekten Gens erhalten – eine von jedem Elternteil – um betroffen zu werden. Wenn nur ein Elternteil das defekte Gen weitergibt, wird das Kind zum Träger. Sie werden nicht betroffen sein, können aber die Krankheit auf ihre eigenen Kinder übertragen.
Was sind die Risikofaktoren für Tay-Sachs?
Die Krankheit ist am häufigsten bei den aschkenasischen Juden. Das sind Menschen, deren Familien aus den jüdischen Gemeinden in Mittel- und Osteuropa stammen. Nach Angaben des Center for Jewish Genetics ist etwa jeder 30. Einwohner der amerikanischen aschkenasischen jüdischen Bevölkerung ein Tay-Sachs-Träger.
Es gibt keine Möglichkeit, die Krankheit zu verhindern, aber Sie können genetische Tests durchführen lassen, um zu sehen, ob Sie ein Träger sind oder ob Ihr Fötus die Krankheit hat. Wenn Sie oder Ihr Ehepartner ein Träger sind, können Gentests Ihnen helfen, eine Entscheidung darüber zu treffen, ob Sie Kinder bekommen oder nicht.
Wie wird Tay-Sachs diagnostiziert?
Pränatale Tests, wie Chorionzottenproben (CVS) und Amniozentese, können die Tay-Sachs-Krankheit diagnostizieren. Genetische Untersuchungen werden im Allgemeinen durchgeführt, wenn ein oder beide Mitglieder eines Paares Träger der Krankheit sind.
CVS wird zwischen 10 und 12 Wochen nach der Schwangerschaft durchgeführt und beinhaltet eine Zellprobe aus der Plazenta über die Vagina oder den Bauch. Die Fruchtwasseruntersuchung wird zwischen 15 und 20 Wochen nach der Schwangerschaft durchgeführt und beinhaltet die Entnahme einer Probe der den Fötus umgebenden Flüssigkeit mit einer Nadel durch den Bauch der Mutter.
Wenn ein Kind Symptome von Tay-Sachs zeigt, kann ein Arzt eine körperliche Untersuchung durchführen und eine Familiengeschichte erfassen. Die Enzymanalyse kann an den Blut- oder Gewebeproben des Kindes durchgeführt werden, und eine Augenuntersuchung kann einen roten Fleck auf der Makula (ein kleiner Bereich in der Nähe der Mitte der Netzhaut des Auges) aufdecken.
Wie wird Tay-Sachs behandelt?
Es gibt keine Heilung für Tay-Sachs. Die Behandlung besteht in der Regel darin, das Kind komfortabel zu halten. Das nennt man „Palliativmedizin“. Die Palliativmedizin kann Schmerzmedikamente, Antiepileptika zur Kontrolle von Anfällen, Physiotherapie, Ernährungssonden und Atemwegspflege zur Reduzierung der Schleimbildung in der Lunge umfassen.
Auch die emotionale Unterstützung der Familie ist wichtig. Die Suche nach Supportgruppen kann Ihnen bei der Bewältigung helfen. Die Betreuung eines kranken Kindes ist emotional herausfordernd und das Gespräch mit anderen Familien, die die gleiche Krankheit bekämpfen, kann beruhigend sein.
Screening zur Unterstützung der Tay-Sachs-Krankheit
Da die Tay-Sachs-Krankheit vererbt wird, gibt es keine Möglichkeit, sie zu verhindern, außer durch Screening. Sie können nach Trägern der Tay-Sachs-Krankheit suchen, indem Sie Gentests an zwei Eltern durchführen, die daran denken, eine Familie zu gründen. Das Screening nach Trägern von Tay-Sachs wurde in den 1970er Jahren begonnen und hat die Zahl der aschkenasischen Juden, die mit Tay-Sachs geboren wurden, reduziert um 90 Prozent.
Sprechen Sie mit einem genetischen Berater, wenn Sie darüber nachdenken, eine Familie zu gründen, und Sie oder Ihr Partner denken, dass Sie Träger der Tay-Sachs-Krankheit sein könnten.
