Was ist Thalassämie?
Thalassämie ist eine erbliche Blutkrankheit, bei der der Körper eine abnormale Form von Hämoglobin bildet. Hämoglobin ist das Proteinmolekül in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert.
Die Erkrankung führt zu einer übermäßigen Zerstörung der roten Blutkörperchen, was zu einer Anämie führt. Anämie ist ein Zustand, bei dem der Körper nicht genügend normale, gesunde rote Blutkörperchen hat.
Thalassämie wird vererbt, d.h. mindestens einer Ihrer Eltern muss ein Träger der Krankheit sein. Sie wird entweder durch eine Genmutation oder durch die Deletion bestimmter wichtiger Genfragmente verursacht.
Die kleine Thalassämie ist eine weniger schwere Form der Erkrankung. Es gibt zwei Hauptformen der Thalassämie, die schwerer sind. Bei der Alpha-Thalassämie weist mindestens eines der Alpha-Globin-Gene eine Mutation oder Anomalie auf. Bei der Beta-Thalassämie sind die Beta-Globin-Gene betroffen.
Jede dieser Formen der Thalassämie hat unterschiedliche Subtypen. Die genaue Form, die Sie haben, wird sich auf die Schwere Ihrer Symptome und Ihren Ausblick auswirken.
Was sind die Symptome einer Thalassämie?
Die Symptome der Thalassämie können unterschiedlich sein. Einige der häufigsten sind:
- Knochendeformitäten, insbesondere im Gesicht
- dunkler Urin
- verzögertes Wachstum und Entwicklung
- übermäßige Müdigkeit und Müdigkeit
- gelbe oder blasse Haut
Nicht jeder hat sichtbare Symptome einer Thalassämie. Anzeichen der Erkrankung zeigen sich auch später in der Kindheit oder Jugend.
Was verursacht Thalassämie?
Thalassämie tritt auf, wenn es eine Anomalie oder Mutation in einem der Gene gibt, die an der Hämoglobinproduktion beteiligt sind. Du erbst diesen genetischen Defekt von deinen Eltern.
Wenn nur einer Ihrer Eltern ein Träger der Thalassämie ist, können Sie eine Form der Krankheit entwickeln, die als Thalassämie minor bekannt ist. Wenn dies der Fall ist, werden Sie wahrscheinlich keine Symptome haben, aber Sie werden ein Träger der Krankheit sein. Einige Menschen mit Thalassämie Minderjähriger entwickeln kleinere Symptome.
Wenn beide Elternteile Träger der Thalassämie sind, haben Sie eine größere Chance, eine schwerere Form der Erkrankung zu erben.
Nach Angaben des Centers for Disease Control and Prevention ist Thalassämie am häufigsten bei Menschen aus Asien, dem Mittleren Osten, Afrika und den Mittelmeerländern wie Griechenland und der Türkei zu finden.
Was sind die verschiedenen Arten der Thalassämie?
Es gibt drei Haupttypen der Thalassämie (und vier Subtypen):
- Beta-Thalassämie, die die Subtypen major und intermedia umfasst.
- Alpha-Thalassämie, die die Subtypen Hämoglobin H und Hydrops fetalis beinhaltet.
- kleine Thalassämie
Alle diese Arten und Subtypen unterscheiden sich in Symptomen und Schweregrad. Der Beginn kann auch leicht variieren.
Beta-Thalassämie
Beta-Thalassämie tritt auf, wenn Ihr Körper kein Beta-Globin produzieren kann. Zwei Gene, eines von jedem Elternteil, werden vererbt, um Beta-Globin herzustellen. Diese Art der Thalassämie gibt es in zwei schweren Unterarten: Thalassämie major (Cooleys Anämie) und Thalassämie intermedia.
Thalassämie major ist die schwerste Form der Beta-Thalassämie. Es entsteht, wenn Beta-Globin-Gene fehlen. Die Symptome der Thalassämie major treten in der Regel vor dem zweiten Geburtstag eines Kindes auf. Die damit verbundene schwere Anämie kann lebensbedrohlich sein. Andere Anzeichen und Symptome sind:
- Umständlichkeit
- Blässe
- häufige Infektionen
- ein schlechter Appetit
- Gedeihstörung
- Gelbsucht, die eine Gelbfärbung der Haut oder des Augenweißes ist.
- vergrößerte Organe
Diese Form der Thalassämie ist in der Regel so schwerwiegend, dass sie regelmäßige Bluttransfusionen erfordert.
Thalassämie Intermedia ist eine weniger schwere Form. Es entsteht durch Veränderungen in beiden Beta-Globin-Genen. Menschen mit Thalassämie-Intermedien benötigen keine Bluttransfusionen.
Alpha-Thalassämie
Alpha-Thalassämie tritt auf, wenn der Körper kein Alpha-Globin produzieren kann. Um Alpha-Globin herzustellen, müssen Sie vier Gene haben, zwei von jedem Elternteil.
Diese Art der Thalassämie hat auch zwei schwerwiegende Formen: Hämoglobin H und Hydrops Fetalis.
Hämoglobin H entwickelt sich, als wenn einer Person drei Alpha-Globin-Gene fehlen oder Veränderungen in diesen Genen auftreten. Diese Krankheit kann zu Knochenproblemen führen. Die Wangen, die Stirn und der Kiefer können ganz überwachsen sein. Zusätzlich kann die Hämoglobin-H-Krankheit verursachen:
- Gelbsucht
- eine extrem vergrößerte Milz
- Unterernährung
Hydrops fetalis ist eine extrem schwere Form der Thalassämie, die vor der Geburt auftritt. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung sind entweder tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt. Diese Bedingung entsteht, wenn alle vier Alpha-Globin-Gene verändert sind oder fehlen.
Thalassämie minor
Menschen mit Thalassämie Minderjähriger haben in der Regel keine Symptome. Wenn sie es tun, ist es wahrscheinlich eine leichte Anämie. Die Erkrankung wird entweder als alpha- oder beta-Thalassämie minor eingestuft. In alpha minor Fällen fehlen zwei Gene. Im Beta-Moll fehlt ein Gen.
Der Mangel an sichtbaren Symptomen kann die Thalassämie geringfügig schwer zu erkennen machen. Es ist wichtig, sich testen zu lassen, ob einer Ihrer Eltern oder ein Verwandter eine Form der Krankheit hat.
Wie wird die Thalassämie diagnostiziert?
Wenn Ihr Arzt versucht, Thalassämie zu diagnostizieren, wird er wahrscheinlich eine Blutprobe entnehmen. Sie schicken diese Probe an ein Labor, um sie auf Anämie und abnormales Hämoglobin zu testen. Ein Labortechniker wird das Blut auch unter dem Mikroskop betrachten, um zu sehen, ob die roten Blutkörperchen seltsam geformt sind. Anormal geformte rote Blutkörperchen sind ein Zeichen von Thalassämie. Der Laborant kann auch einen Test durchführen, der als Hämoglobin-Elektrophorese bekannt ist. Dieser Test trennt die verschiedenen Moleküle in den roten Blutkörperchen aus, so dass sie den abnormen Typ identifizieren können.
Je nach Art und Schwere der Thalassämie kann eine körperliche Untersuchung auch Ihrem Arzt helfen, eine Diagnose zu stellen. Beispielsweise kann eine stark vergrößerte Milz Ihrem Arzt den Eindruck vermitteln, dass Sie an einer Hämoglobin-H-Krankheit leiden.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei Thalassämie?
Die Behandlung der Thalassämie hängt von der Art und Schwere der Erkrankung ab. Ihr Arzt wird Ihnen eine Behandlung anbieten, die für Ihren speziellen Fall am besten geeignet ist.
Einige der Behandlungen beinhalten:
- Bluttransfusionen
- Knochenmarktransplantation
- Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel
- mögliche Operation zur Entfernung der Milz oder Gallenblase
Ihr Arzt kann Sie anweisen, keine eisenhaltigen Vitamine oder Nahrungsergänzungsmittel zu nehmen. Dies gilt insbesondere, wenn Sie Bluttransfusionen benötigen. Menschen, die Bluttransfusionen erhalten, erhalten zusätzliches Eisen, das der Körper nicht so leicht loswerden kann. Eisen kann sich in Geweben ansammeln, was potenziell tödlich sein kann.
Wenn Sie eine Bluttransfusion erhalten, können Sie auch eine Chelat-Therapie benötigen. Dazu gehört in der Regel die Injektion einer Chemikalie, die sich mit Eisen und anderen Schwermetallen verbindet. Dies hilft, zusätzliches Eisen aus dem Körper zu entfernen.
Wie wirkt sich die Thalassämie auf die Schwangerschaft aus?
Die Thalassämie wirft auch verschiedene Probleme im Zusammenhang mit der Schwangerschaft auf. Die Störung wirkt sich auf die Entwicklung der Fortpflanzungsorgane aus. Aus diesem Grund können Frauen mit Thalassämie auf Fruchtbarkeitsprobleme stoßen.
Um die Gesundheit von Ihnen und Ihrem Baby zu gewährleisten, ist es wichtig, so viel wie möglich im Voraus zu planen. Wenn Sie ein Baby bekommen möchten, besprechen Sie dies mit Ihrem Arzt, um sicherzustellen, dass Sie bei der bestmöglichen Gesundheit sind. Ihr Eisengehalt muss sorgfältig überwacht werden. Bereits bestehende Probleme mit wichtigen Organen werden ebenfalls berücksichtigt.
Die Schwangerschaft birgt bei Frauen mit Thalassämie die folgenden Risikofaktoren:
- ein höheres Risiko für Infektionen
- Schwangerschaftsdiabetes
- Herzprobleme
- Hypothyreose oder niedrige Schilddrüse
- erhöhte Anzahl von Bluttransfusionen
- niedrige Knochendichte
Wie sieht die langfristige Perspektive der Thalassämie aus?
Wenn Sie an Thalassämie leiden, hängt Ihre Prognose von der Art der Erkrankung ab. Menschen mit leichten oder kleinen Formen der Thalassämie können in der Regel ein normales Leben führen.
In schweren Fällen ist eine Herzinsuffizienz möglich.
Ihr Arzt kann Ihnen weitere Informationen über Ihre Prognose geben. Sie werden auch erklären, wie Ihre Behandlungen dazu beitragen können, Ihr Leben zu verbessern oder Ihre Lebensdauer zu verlängern.
Wie managt man Thalassämie?
Da Thalassämie eine genetische Erkrankung ist, gibt es keine Möglichkeit, sie zu verhindern. Es gibt jedoch Möglichkeiten, wie Sie die Krankheit behandeln können, um Komplikationen zu vermeiden. Neben Hepatitis-Impfstoffen und der laufenden medizinischen Versorgung können auch Ernährung und Bewegung hilfreich sein.
Eine fettarme, pflanzliche Ernährung ist für die meisten Menschen die beste Wahl, auch für Menschen mit Thalassämie. Möglicherweise müssen Sie jedoch eisenreiche Lebensmittel einschränken, wenn Sie bereits einen hohen Eisengehalt im Blut haben. Fisch und Fleisch sind reich an Eisen, so dass Sie diese in Ihrer Ernährung einschränken müssen. Sie können auch erwägen, angereichertes Getreide, Brot und Säfte zu vermeiden. Sie enthalten auch einen hohen Eisengehalt. Besprechen Sie alle Ernährungsumstellungen mit Ihrem Arzt im Voraus.
Sie können Ihren Arzt um Tipps zum Training bitten, wenn Sie derzeit nicht körperlich aktiv sind. Ein Training mittlerer Intensität ist am besten, da starke Bewegung Ihre Symptome verschlimmern kann. Wandern und Radfahren sind Beispiele für Trainings mit mittlerer Intensität. Schwimmen und Yoga sind weitere Möglichkeiten, und sie sind auch gut für die Gelenke. Der Schlüssel ist, etwas zu finden, das einem Spaß macht und in Bewegung bleibt.
