Was ist das Waardenburg-Syndrom?
Das Waardenburg-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Farbe der Haut, der Haare und der Augen einer Person beeinflusst. Es kann auch zu Hörverlust führen.
Es gibt vier Haupttypen des Waardenburg-Syndroms. Sie zeichnen sich durch ihre körperlichen Eigenschaften aus.
Symptome
Die häufigsten Symptome des Waardenburg-Syndroms sind blasse Haut und blasse Augen. Ein weiteres häufiges Symptom ist ein Streifen weißes Haar in der Nähe der Stirn.
In vielen Fällen kann jemand mit dieser Erkrankung zwei unterschiedlich gefärbte Augen haben. Dies wird als Heterochromie Iridis bezeichnet. Heterochromie kann ohne das Vorhandensein des Waardenburg-Syndroms existieren.
Bei einigen Neugeborenen mit Waardenburg-Syndrom ist die Erkrankung bei der Geburt offensichtlich. Bei anderen kann es einige Zeit dauern, bis die Anzeichen so deutlich werden, dass ein Arzt die Diagnose stellen kann.
Die Symptome des Waardenburg-Syndroms unterscheiden sich je nach Art der Erkrankung etwas.
Symptome vom Typ 1
Zu den Symptomen vom Typ 1 gehören:
- weitsichtige Augen
- Heterochromie oder hellblaue Augen
- weiße Flecken auf Haar und Haut
- Taubheit durch Probleme des Innenohres
Symptome vom Typ 2
Die Symptome von Typ 2 sind ähnlich wie bei Typ 1, nur dass die Augen nicht weit gesetzt sind.
Symptome vom Typ 3
Typ 3 ist auch als Klein-Waardenburg-Syndrom bekannt. Menschen mit diesem Typ können Anomalien an den Händen, wie z.B. fusionierte Finger, und an den Armen haben.
Symptome vom Typ 4
Typ 4 ist auch als Waardenburg-Shah-Syndrom bekannt. Die Symptome sind ähnlich wie bei Typ 2. Bei Menschen dieser Art fehlen auch die Nervenzellen im Dickdarm. Dies führt zu einer häufigen Verstopfung.
Ursachen
Welche Art von Waardenburg-Syndrom Sie haben, hängt davon ab, welches Gen oder welche Gene mutiert sind. So werden beispielsweise die Typen 1 und 3 durch eine Mutation des PAX 3-Gens auf dem Chromosomenband 2q35 ausgelöst.
Die Mutation eines Gens, das für das Waardenburg-Syndrom verantwortlich ist, betrifft Melanozyten. Dies ist eine Art von Hautzellen. Melanozyten beeinflussen die Farbe Ihrer Haare, Haut und Augen. Sie sind auch an der Funktion des Innenohres beteiligt.
Risikofaktoren
Der Zustand ist erblich. Es kann von einem oder beiden Elternteilen an dich weitergegeben werden. In seltenen Fällen tritt die Mutation, die das Waardenburg-Syndrom verursacht, spontan auf. Wenn Sie nur eine Kopie des betroffenen Gens haben, haben Sie wahrscheinlich keine offensichtlichen Anzeichen des Waardenburg-Syndroms.
Menschen mit Waardenburg-Syndrom haben eine 50-prozentige Chance, das Gen an ihre Kinder weiterzugeben.
Vorkommen
Das Waardenburg-Syndrom betrifft etwa 1 von 42.000 Menschen. Es ist die Ursache für 1 bis 3 Prozent der Fälle von angeborener Taubheit. Menschen aller Rassen und beiderlei Geschlechts sind gleichermaßen anfällig für das Waardenburg-Syndrom. Es kann vererbt werden. Die Erkrankung kann sich auch spontan durch eine Genmutation entwickeln.
Die Typen 1 und 2 sind die häufigsten. Die Typen 3 und 4 sind seltener.
Diagnose
Das Waardenburg-Syndrom kann oft von einem Arzt diagnostiziert werden, der offensichtliche klinische Merkmale beobachtet. Dazu gehören Hautpigmentierung, Augen- und Haarfarbe und in einigen Fällen Taubheit.
Zu den wichtigsten Kriterien für die Erstellung einer Diagnose gehören:
- Heterochromie-Iridis, wenn die Augen zwei völlig unterschiedliche Farben haben oder wenn ein oder beide Augen zwei Farben haben können.
- weißer Stirnlock oder andere ungewöhnliche Haarpigmente
- Anomalie eines inneren Winkels eines oder beider Augen, auch bekannt als canthi
- Elternteil oder Geschwisterkind mit Waardenburg-Syndrom
Zu den kleineren Kriterien für die Erstellung einer Diagnose gehören:
- weiße Hautflecken seit der Geburt
- verbundene Augenbrauen, manchmal auch als „Unibrow“ bezeichnet.
- breiter Nasenrücken
- unvollständige Nasenlöcher-Entwicklung
- graue Haare vor dem 30. Lebensjahr
Eine Diagnose des Waardenburg-Syndroms Typ 1 erfordert zwei Hauptkriterien oder ein Haupt- und zwei Nebenkriterien. Typ 2 bedeutet, dass es zwei der wichtigsten Kriterien gibt, ohne Anomalien des inneren Augenwinkels.
Behandlung
Es gibt keine wirkliche Heilung für das Waardenburg-Syndrom. Die meisten Symptome erfordern keine Behandlung.
Bei Innenohrschwerhörigkeit können Hörgeräte oder Cochlea-Implantate verwendet werden. Wie bei jeder Erkrankung hilft es bei der Sprachentwicklung und dem Bildungsfortschritt eines Kindes, so früh wie möglich eine Bewertung und Behandlung von Gehörlosigkeit zu suchen.
Wenn Sie Darmnervenprobleme im Zusammenhang mit Typ 4 haben, kann eine Operation erforderlich sein. Der von der Erkrankung betroffene Darmabschnitt kann zur Verbesserung der Verdauung operativ entfernt werden.
Haarfärbemittel kann helfen, einen weißen Stirnlock zu bedecken. In einigen Fällen können weiße Hautpartien, die so genannte Hypopigmentierung, mit einer Vielzahl von topischen Salben behandelt werden, um dem Pflaster zu helfen, sich mit der Hautfarbe um sie herum zu vermischen. Auch die Kosmetik kann helfen.
Wenn die Hypopigmentierung mehr als den halben Körper betrifft, können Depigmentierungsbehandlungen helfen. Diese Behandlungen bleichen Ihre gesamte Haut. Sie können leichtere Stellen weniger offensichtlich machen. Alle diese Optionen sollten sorgfältig mit einem Dermatologen besprochen werden, der mit der Behandlung des Waardenburg-Syndroms und anderer ähnlicher Hauterkrankungen vertraut ist.
Das Waardenburg-Syndrom sollte Ihre Lebenserwartung nicht beeinträchtigen. Es geht in der Regel nicht mit anderen Komplikationen einher, außer Gehörlosigkeit im Innenohr oder Morbus Hirschsprung, der den Dickdarm betrifft.
Die von der Erkrankung betroffenen körperlichen Merkmale bleiben ein Leben lang bei dir. Möglicherweise können Sie diese Merkmale jedoch mit Hautbehandlungen, Haarfärbemitteln oder farbigen Kontaktlinsen verbergen. Beachten Sie, dass helle Hautpartien eher einen Sonnenbrand verursachen. Achten Sie besonders darauf, diese Bereiche vor zu starker Sonneneinstrahlung zu schützen.
Wenn Sie glauben, dass Sie ein mutiertes Gen für das Waardenburg-Syndrom tragen, können Sie die genetische Beratung untersuchen, wenn Sie eine Familie planen.
