Was ist Anencephalie?
Anenzephalie ist ein Geburtsfehler, bei dem sich das Gehirn und die Knochen des Schädels nicht vollständig bilden, während sich das Baby im Mutterleib befindet. Dadurch entwickelt sich das Gehirn des Babys, insbesondere das Kleinhirn, minimal. Das Kleinhirn ist der Teil des Gehirns, der in erster Linie für das Denken, die Bewegung und die Sinne, einschließlich Berührung, Sehen und Hören, verantwortlich ist.
Die Anenzephalie gilt als Neuralrohrdefekt. Der Neuralrohr ist ein schmaler Schaft, der sich normalerweise während der fetalen Entwicklung schließt und das Gehirn und das Rückenmark bildet. Dies geschieht normalerweise in der vierten Schwangerschaftswoche, aber wenn nicht, kann das Ergebnis eine Anenzephalie sein.
Dieser unheilbare Zustand betrifft nach Angaben der Centers for Disease Control (CDC) etwa drei Schwangerschaften pro 10.000 in den Vereinigten Staaten pro Jahr. In etwa 75 Prozent der Fälle wird das Baby tot geboren. Andere Babys mit Anenzephalie können nur wenige Stunden oder Tage überleben.
In vielen Fällen endet eine Schwangerschaft mit einem Neuralrohrdefekt in einer Fehlgeburt.
Was verursacht es und wer ist gefährdet?
Die Ursache der Anenzephalie ist allgemein unbekannt, was frustrierend sein kann. Bei einigen Babys kann die Ursache auf Gen- oder Chromosomenveränderungen zurückzuführen sein. In den meisten Fällen haben die Eltern des Babys keine Anenzephalie in der Familie.
Die Exposition einer Mutter gegenüber bestimmten Umweltgiften, Medikamenten oder sogar Nahrungsmitteln und Getränken kann eine Rolle spielen. Allerdings wissen die Forscher noch nicht genug über diese potenziellen Risikofaktoren, um Richtlinien oder Warnungen zu geben.
Hohe Temperaturen, sei es in der Sauna, im Whirlpool oder bei hohem Fieber, können das Risiko von Neuralrohrdefekten erhöhen.
Die Cleveland Clinic schlägt vor, dass bestimmte verschreibungspflichtige Medikamente, darunter einige zur Behandlung von Diabetes, das Risiko für Anenzephalie erhöhen können. Diabetes und Adipositas können Risikofaktoren für Schwangerschaftskomplikationen sein, daher ist es immer ideal, mit Ihrem Arzt über chronische Erkrankungen und deren Auswirkungen auf Ihre Schwangerschaft zu sprechen.
Ein wichtiger Risikofaktor bei der Anenzephalie ist die unzureichende Zufuhr von Folsäure. Ein Mangel an diesem wichtigen Nährstoff kann Ihr Risiko erhöhen, ein Baby mit anderen Neuralrohrdefekten zusätzlich zur Anenzephalie, wie z.B. Spina bifida, zu bekommen. Schwangere Frauen können dieses Risiko durch Folsäureergänzungen oder Ernährungsumstellungen minimieren.
Wenn Sie ein Kind mit Anenzephalie gehabt haben, steigt Ihre Chance, ein zweites Kind mit dem gleichen Zustand oder einem anderen Neuralrohrdefekt zu bekommen, um 4 bis 10 Prozent. Zwei frühere Schwangerschaften mit Anenzephalie erhöhen die Rezidivrate auf etwa 10 bis 13 Prozent.
Wie wird es diagnostiziert?
Ärzte können Anenzephalie während der Schwangerschaft oder unmittelbar nach der Geburt des Kindes diagnostizieren. Bei der Geburt kann man die Anomalien des Schädels gut erkennen. In einigen Fällen fehlt ein Teil der Kopfhaut, zusammen mit dem Schädel.
Pränatale Tests auf Anenzephalie beinhalten:
- Bluttest. Hohe Werte des Leberproteins Alpha-Fetoprotein können auf Anenzephalie hinweisen.
- Amniozentese. Flüssigkeit, die aus dem Fruchtwassersack, der den Fötus umgibt, entnommen wird, kann untersucht werden, um nach mehreren Markern für eine abnormale Entwicklung zu suchen. Hohe Konzentrationen von Alpha-Fetoprotein und Acetylcholinesterase sind mit Neuralrohrdefekten verbunden.
- Ultraschall. Hochfrequente Schallwellen können helfen, Bilder (Sonogramme) des sich entwickelnden Fötus auf einem Computerbildschirm zu erzeugen. Ein Sonogramm kann die physischen Anzeichen einer Anenzephalie zeigen.
- Fötaler MRT-Scan. Ein Magnetfeld und Radiowellen erzeugen Bilder des Fötus. Ein fetales MRT liefert detailliertere Bilder als ein Ultraschall.
Die Cleveland Clinic schlägt einen pränatalen Test auf Anenzephalie zwischen der 14. und 18. Schwangerschaftswoche vor. Die fetale MRT-Untersuchung findet jederzeit statt.
Was sind die Symptome?
Die auffälligsten Anzeichen einer Anenzephalie sind die fehlenden Teile des Schädels, die in der Regel die Knochen im Hinterkopf sind. Einige Knochen an den Seiten oder an der Vorderseite des Schädels können ebenfalls fehlen oder schlecht geformt sein. Das Gehirn ist auch nicht richtig geformt. Ohne ein gesundes Kleinhirn kann ein Mensch nicht überleben.
Andere Anzeichen können eine Faltung der Ohren, eine Gaumenspalte und schlechte Reflexe sein. Einige Säuglinge, die mit Anenzephalie geboren wurden, haben auch Herzfehler.
Wie wird es behandelt?
Es gibt keine Behandlung oder Heilung für Anenzephalie. Ein Säugling, der mit diesem Zustand geboren wurde, sollte warm und komfortabel gehalten werden. Wenn Teile der Kopfhaut fehlen, sollten freiliegende Teile des Gehirns abgedeckt werden.
Die Lebenserwartung eines mit Anenzephalie geborenen Kindes beträgt nicht mehr als ein paar Tage, eher ein paar Stunden.
Anenzephalie vs. Mikrozephalie
Anenzephalie ist eine von mehreren Erkrankungen, die als Kopfschmerzen bekannt sind. Sie sind alle mit Problemen bei der Entwicklung des Nervensystems verbunden.
Eine der Anenzephalie ähnliche Erkrankung ist die Mikrozephalie. Ein Baby, das mit diesem Zustand geboren wird, hat einen kleineren als normalen Kopfumfang.
Im Gegensatz zur Anenzephalie, die bei der Geburt sichtbar ist, kann die Mikrozephalie bei der Geburt vorhanden sein oder auch nicht. Es kann sich innerhalb der ersten Lebensjahre entwickeln.
Ein Kind mit Mikrozephalie kann eine normale Reifung des Gesichts und anderer Körperteile erleben, während der Kopf klein bleibt. Jemand mit Mikrozephalie kann entwicklungsverzögert sein und eine kürzere Lebensdauer haben als jemand ohne Kopfschmerzen.
Wie sind die Aussichten?
Während die Entwicklung einer Anenzephalie bei einem Kind verheerend sein kann, ist das Risiko einer späteren Schwangerschaft nach wie vor sehr gering. Sie können dieses Risiko noch weiter reduzieren, indem Sie vor und während der Schwangerschaft ausreichend Folsäure zu sich nehmen.
Das CDC arbeitet mit den Centers for Birth Defects Research and Prevention an Studien, die verbesserte Methoden der Prävention und Behandlung von Anenzephalie und des gesamten Spektrums von Geburtsfehlern untersuchen.
Wenn Sie schwanger sind oder planen, schwanger zu werden, sprechen Sie bald mit Ihrem Arzt über alle Möglichkeiten, wie Sie helfen können, die Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft zu verbessern.
Kann man das verhindern?
Die Vermeidung von Anenzephalie ist nicht in allen Fällen möglich, obwohl es einige Schritte gibt, die das Risiko verringern können.
Wenn Sie schwanger sind oder schwanger werden könnten, empfiehlt die CDC eine tägliche Einnahme von mindestens 400 Mikrogramm Folsäure. Tun Sie dies, indem Sie eine Folsäureergänzung nehmen oder indem Sie Nahrungsmittel essen, die mit Folsäure angereichert sind. Ihr Arzt kann eine Kombination aus beiden Ansätzen empfehlen, abhängig von Ihrer Ernährung.
