Was ist das Gardner-Syndrom?
Das Gardner-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Es verursacht in der Regel, was anfängt, gutartige oder nicht-krebsartige Wachstumsformen zu sein. Es wird als Subtyp der familiären adenomatösen Polyposis eingestuft, die im Laufe der Zeit Darmkrebs verursacht.
Das Gardner-Syndrom kann zu Wachstum an verschiedenen Stellen des Körpers führen. Tumore sind am häufigsten im Dickdarm zu finden, manchmal in großer Zahl. Sie neigen dazu, mit zunehmendem Alter zu wachsen. Zusätzlich zu den Polypen am Dickdarm können sich Wachstumsformen entwickeln, darunter Fibrome, Desmoid-Tumore und Talgzysten, die flüssigkeitsgefüllte Wachstumsformen unter der Haut sind. Augenläsionen können auch auf der Netzhaut bei jemandem mit Gardner-Syndrom auftreten.
Was verursacht das Gardner-Syndrom?
Das Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. es wird vererbt. Das adenomatöse Polyposis coli (APC)-Gen vermittelt die Produktion von APC-Protein. Das APC-Protein reguliert das Zellwachstum, indem es verhindert, dass sich die Zellen zu schnell oder ungeordnet teilen. Menschen mit Gardner-Syndrom haben einen Defekt im APC-Gen. Dies führt zu einem abnormalen Gewebewachstum. Was die Ursache für die Mutation dieses Gens ist, wurde nicht bestimmt.
Wer ist für das Gardner-Syndrom gefährdet?
Der Hauptrisikofaktor für die Entwicklung des Gardner-Syndroms ist, dass mindestens ein Elternteil an der Erkrankung leidet. Eine spontane Mutation im APC-Gen ist weitaus seltener.
Symptome des Gardner-Syndroms
Häufige Symptome dieser Erkrankung sind:
- Wachstum im Dickdarm
- Entwicklung von zusätzlichen Zähnen
- knöcherne Tumore am Schädel und anderen Knochen
- Zysten unter der Haut
Das Hauptsymptom des Gardner-Syndroms ist das mehrfache Wachstum im Dickdarm. Das Wachstum wird auch als Polypen bezeichnet. Obwohl die Anzahl der Wachstumsraten variiert, können sie in die Hunderte gehen.
Zusätzlich zu den Wucherungen am Dickdarm können zusätzliche Zähne entstehen, zusammen mit knöchernen Tumoren am Schädel. Ein weiteres häufiges Symptom des Gardner-Syndroms sind Zysten, die sich unter der Haut an verschiedenen Stellen des Körpers bilden können. Fibrome und Epithelzysten sind häufig. Menschen mit dem Syndrom haben auch ein viel höheres Risiko für Darmkrebs.
Wie wird das Gardner-Syndrom diagnostiziert?
Ihr Arzt kann einen Bluttest verwenden, um das Gardner-Syndrom zu überprüfen, wenn bei der Endoskopie des unteren GI-Traktes mehrere Kolonpolypen festgestellt werden oder wenn andere Symptome vorliegen. Dieser Bluttest zeigt an, ob es eine APC-Genmutation gibt.
Behandlung des Gardner-Syndroms
Da Menschen mit Gardner-Syndrom ein höheres Risiko für Darmkrebs haben, zielt die Behandlung in der Regel darauf ab, dies zu verhindern.
Medikamente wie ein NSAID (Sulindac) oder ein COX2-Inhibitor (Celecoxib) können verwendet werden, um das Wachstum von Kolonpolypen zu begrenzen.
Die Behandlung beinhaltet auch eine genaue Überwachung der Polypen mit einer Endoskopie des unteren GI-Traktes, um sicherzustellen, dass sie nicht bösartig (krebsartig) werden. Sobald 20 oder mehr Polypen und/oder mehrere Polypen mit höherem Risiko gefunden wurden, wird die Entfernung des Dickdarms empfohlen, um Darmkrebs zu verhindern.
Wenn Zahnabweichungen vorliegen, kann eine Behandlung zur Behebung von Problemen empfohlen werden.
Wie bei allen medizinischen Erkrankungen kann ein gesunder Lebensstil mit der richtigen Ernährung, Bewegung und Stressabbau den Menschen helfen, mit den damit verbundenen körperlichen und emotionalen Problemen umzugehen.
Die Aussichten für Menschen mit Gardner-Syndrom sind je nach Schweregrad der Symptome unterschiedlich. Menschen, die eine APC-Genmutation wie die beim Gardner-Syndrom haben, haben eine immer höhere Chance, mit zunehmendem Alter Darmkrebs zu entwickeln. Ohne chirurgische Behandlung werden fast alle Menschen mit der APC-Genmutation bis zum Alter von 39 Jahren (im Durchschnitt) Darmkrebs entwickeln.
Vorbeugung
Da das Gardner-Syndrom vererbt ist, gibt es keine Möglichkeit, es zu verhindern. Ein Arzt kann Gentests durchführen, die feststellen können, ob eine Person die Genmutation trägt.
