Prader-Willi-Syndrom: Ursache, Symptom, Diagnose, Behandlung

Was ist das Prader-Willi-Syndrom?

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die körperliche, geistige und verhaltensbedingte Probleme verursacht. Ein unerbittliches Gefühl des Hungers ist üblich.

Eine Person mit Prader-Willi-Syndrom (PWS) hat extreme Schwierigkeiten, ihr Körpergewicht zu kontrollieren, da sie viel Zeit mit Essen verbringt und einen starken Zwang hat, so viel Nahrung wie möglich zu essen. PWS ist die häufigste genetische Ursache für krankhaftes Übergewicht bei Kindern.

Andere Quellen deuten darauf hin, dass das Syndrom zwischen 1 zu 10.000 und 1 zu 30.000 Menschen weltweit auftritt. Es betrifft beide Geschlechter gleichermaßen.

PWS ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass Menschen sie von ihren Eltern erben.

Einzelpersonen beginnen, einen starken Appetit zu entwickeln, der als Hyperphagie zwischen 2 und 5 Jahren und manchmal später bezeichnet wird.

Diese Eigenschaft entsteht durch ein deutlich vermindertes Sättigungsgefühl nach dem Essen. Sobald die Hyperphagie beginnt, neigt sie dazu, ein lebenslanger Zustand zu sein.

Symptome

Die ersten Symptome treten oft im ersten Lebensjahr auf, andere beginnen im Alter von 1 bis 6 Jahren.

Symptome im ersten Jahr

Im Alter zwischen 0 und 12 Monaten hat ein Säugling wahrscheinlich einige oder alle der folgenden Symptome:

• Hypotonie oder schlechter Muskeltonus: Das Kind fühlt sich schlaff, wenn eine andere Person es hält. Die Ellbogen und Knie können locker gestreckt statt fest in Position sein. Die Hypotonie verbessert sich mit zunehmendem Alter.
• Spezifische Gesichtszüge: Dazu können mandelförmige Augen und ein Kopf gehören, der sich an den Schläfen verengt. Der Mund könnte ein kleines, heruntergeklapptes Aussehen mit einer dünnen Oberlippe haben.
• Reduzierte körperliche Entwicklung: Ein schlechter Muskeltonus kann die Saugfähigkeit verringern und die Ernährung erschweren. Das Kind kann langsamer zunehmen als andere Babys.
• Strabismus: Die Augen bewegen sich nicht im Gleichklang. Ein Auge kann zu wandern scheinen, oder die Augen können sich kreuzen.

Das Kind kann auch einen ungewöhnlich schwachen Schrei haben, unvollständige Reaktionen auf die Stimulation zeigen und müde erscheinen.

Die Genitalien entwickeln sich möglicherweise nicht richtig, und es kommt manchmal zu einer Depigmentierung von Haut und Augen.

Symptome im Alter von 1 bis 6 Jahren

Im Alter zwischen 1 und 6 Jahren können die folgenden Symptome auftreten:

• Verlangen nach Nahrung und Zunahme des Körpergewichts: Das Kind sehnt sich ständig nach Nahrung und isst große Mengen an Nahrung mit großer Häufigkeit. Sie können Lebensmittel horten oder Lebensmittel essen, die die meisten Menschen nicht essen würden, wie z.B. Tiefkühlkost, bevor sie aufgetaut oder gekocht wird, oder Lebensmittel, die ihr Verfallsdatum überschritten haben.
• Hypogonadismus: Die Hoden oder Eierstöcke produzieren nicht genügend Sexualhormone, was zu unterentwickelten Geschlechtsorganen führt. Die Hoden von Männern mit PWS dürfen nicht absteigen.
• Begrenztes Wachstum und Stärke: Dies kann sowohl schlechte Muskelmasse als auch kleine Hände und Füße umfassen. Menschen mit PWS erreichen möglicherweise nicht die volle Größe, als Erwachsener, aufgrund eines Mangels an Wachstumshormon.
• Begrenzte kognitive Entwicklung: Dies kann zu leichten bis mittleren Lernschwierigkeiten führen.
• Verzögerte motorische Fähigkeiten: Kinder können die gemeinsamen Meilensteine des Fortschritts beim Erlernen von Koordinationsfähigkeiten, wie z.B. Aufstehen oder Gehen, später als sonst erreichen. Das Kind darf erst im Alter von 24 Monaten gehen.
• Verzögerte verbale Fähigkeiten: Ein Kind mit PWS kann seine Sprachfähigkeiten später entwickeln, als es typisch ist.
• Verhaltens- und psychische Störungen: Dazu können auch Temperamentsausbrüche gehören, insbesondere im Zusammenhang mit Lebensmitteln. Das Kind kann argumentativ, oppositionell, starr, manipulativ, besitzergreifend und hartnäckig sein. Einige Kinder können zwanghafte Zwangsstörungen, wiederholtes Verhalten, wiederkehrende Gedanken und andere psychische Störungen haben. Es kann zu übermäßigem Hautpflücken und Nagelbeißen kommen.
• Schlafstörungen: Dazu kann auch die Schlafapnoe gehören, möglicherweise aufgrund von Fettleibigkeit. Es kann zu Störungen des normalen Schlafzyklus kommen.
• Skoliose oder Krümmung der Wirbelsäule: Dies ist ein Symptom, das auftreten kann, wenn die Person mit PWS wächst.
• Depigmentierung: Die Haut und die Haare können heller sein als bei Eltern und Geschwistern.

Es kann eine hohe Toleranz gegenüber Schmerzen bestehen. Auch Kurzsichtigkeit ist üblich.

Wann ist ein Arzt aufzusuchen?

Eltern sollten einen Arzt aufsuchen, wenn die folgenden Anzeichen auftreten:

• Schwierigkeiten bei der Ernährung im Säuglingsstadium
• Probleme beim Aufwachen
• ein Mangel an Reaktion auf normale Stimulationen
• Schlaffheit beim Halten
• die ständige Suche nach Nahrung bei einem Kind
• schnelle Gewichtszunahme

Weitere Warnzeichen sind der ständige Hunger, die ständige Suche nach Nahrung und in der Regel eine schnelle Gewichtszunahme. Es wird jedoch fast immer andere Anzeichen geben, und die meisten Kinder, die dieses Verhalten zeigen, haben kein PWS.

Ursachen

Genetische Anomalien verursachen diese Krankheit. Forscher haben die Anomalie auf dem Chromosom 15 gefunden, aber sie haben die beteiligten Gene noch nicht identifiziert.

Diagnose

Eine Reihe von Tests sind für das Prader-Willi-Syndrom verfügbar, aber eine Art genetischer Test namens DNA-Methylierung kann 99 Prozent der Fälle nachweisen.

Eine frühzeitige Untersuchung ist notwendig, da eine frühzeitige Diagnose eine rechtzeitige Behandlung ermöglicht.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für das Prader-Willi-Syndrom.

Laufende Therapien können jedoch helfen, Symptome zu reduzieren, indem sie sich auf verwandte Hormon- und Entwicklungsstörungen konzentrieren.

Zu den Therapien, die Ärzte anwenden könnten, gehören:

• Ernährung
• Wachstum
• Sexualhormone
• physisch
• Rede
• beruflich
• entwicklungspolitisch

Die meisten Menschen mit dem Prader-Willi-Syndrom benötigen ein Leben lang Supervision und spezielle Betreuung. Die ständige Einschränkung der Ernährung und des Führungsverhaltens kann zu Stress für Familienmitglieder führen, und Familienunterstützungs- und Beratungsgruppen können manchmal Hilfe anbieten.

Für Menschen mit dem Prader-Willi-Syndrom mindert oder kontrolliert keine spezielle Ernährung den Zwang zum Essen. Ärzte empfehlen oft, die Kalorien in der Ernährung eines Menschen mit der Krankheit einzuschränken, und ein solches Regime erfordert oft eine Einschränkung des Zugangs zu Nahrung.

Noch bevor Kinder mit dem Prader-Willi-Syndrom Fettleibigkeit entwickeln, sollten sie eine Routine der Bewegung und eine kontrollierte Aufnahme von Nahrung haben. Dies hilft, die schwerwiegenden gesundheitlichen Folgen einer schweren Überernährung zu reduzieren, die zu lebensbedrohlicher Fettleibigkeit führen kann.