⚡ Chiari-Malformation: Symptome, Ursachen und mehr

Was ist eine Chiari-Malformation?

Die Chiari-Malformation (CM) ist eine strukturelle Anomalie im Verhältnis von Schädel und Gehirn. Das bedeutet, dass der Schädel klein oder deformiert ist, wodurch er auf das Gehirn an der Schädelbasis drückt. Dies kann dazu führen, dass sich Hirngewebe in den Spinalkanal ausdehnt.

CM beeinflusst den Teil Ihres Gehirns, der als Kleinhirn bezeichnet wird. Er befindet sich hinter dem Hirnstamm, wo das Rückenmark auf das Gehirn trifft. Wenn das Kleinhirn in den Spinalkanal drückt, kann es die Signale des Gehirns an Ihren Körper blockieren. Es kann auch dazu führen, dass sich in Ihrem Gehirn oder Rückenmark Flüssigkeit ansammelt. Dieser Druck und die Flüssigkeitsansammlung können eine Vielzahl von neurologischen Symptomen verursachen. Die Symptome betreffen typischerweise Gleichgewicht, Koordination, Sehvermögen und Sprache.

CM ist nach dem österreichischen Pathologen Hans Chiari benannt, der die Anomalien in den 1890er Jahren beschrieb und kategorisierte. Sie ist auch als Arnold-Chiari-Malformation, Hinterhirn-Herniation und Tonsillar-Ektopie bekannt.

Was verursacht die Chiari-Malformation?

Wenn sich die CM während der fetalen Stadien entwickelt, wird sie als primäre oder angeborene CM bezeichnet. Mehrere Faktoren können eine primäre CM verursachen:

• Genetische Mutationen können dazu führen, dass sich der Fötus abnormal entwickelt.
• Ein Mangel an den richtigen Vitaminen und Nährstoffen während der Schwangerschaft, wie z.B. Folsäure, kann die Entwicklung des Fötus beeinträchtigen.
• Eine Infektion oder hohes Fieber während der Schwangerschaft kann die Entwicklung des Fötus beeinträchtigen.
• Die Exposition gegenüber gefährlichen Chemikalien, illegalen Drogen oder Alkohol während der Schwangerschaft kann die Entwicklung des Fötus beeinträchtigen.

Manchmal kann CM im Erwachsenenalter als Folge eines Unfalls oder einer Infektion auftreten, bei der die Rückenmarksflüssigkeit abfließt. Dies wird als sekundäre CM bezeichnet.

Welche Arten von Chiari-Fehlbildungen gibt es?

Typ 1: Typ 1 ist die häufigste Art von CM. Sie betrifft den unteren Teil des Kleinhirns, die so genannten Mandeln, aber nicht den Hirnstamm. CM Typ 1 entsteht, wenn Schädel und Gehirn noch wachsen. Die Symptome können erst im Teenager- oder Erwachsenenalter auftreten. Ärzte finden diesen Zustand in der Regel zufällig bei diagnostischen Tests.

Typ 2: Auch bekannt als klassische CM, Typ 2 umfasst sowohl Kleinhirn- als auch Hirnstammgewebe. In einigen Fällen kann das Nervengewebe, das das Kleinhirn miteinander verbindet, teilweise oder ganz fehlen. Dies geht oft mit einem Geburtsfehler einher, der Myelomeningozele genannt wird. Dieser Zustand tritt auf, wenn die Wirbelsäule und der Wirbelkanal bei der Geburt nicht normal verschlossen sind.

Typ 3: Typ 3 ist eine viel seltenere, aber schwerwiegendere Missbildung. Das Hirngewebe reicht bis ins Rückenmark, und in einigen Fällen können Teile des Gehirns hervortreten. Sie kann mit schweren neurologischen Defekten einhergehen und lebensbedrohliche Komplikationen nach sich ziehen. Sie geht oft mit einem Hydrozephalus, einer Flüssigkeitsansammlung im Gehirn, einher.

Typ 4: Bei Typ 4 handelt es sich um ein unvollständiges oder unentwickeltes Kleinhirn. Im Säuglingsalter ist es gewöhnlich tödlich.

Typ 0: Typ 0 ist für einige Kliniker umstritten, weil er minimale bis keine physischen Veränderungen an den Kleinhirntonsillen aufweist. Trotzdem kann er Kopfschmerzen verursachen.

Was sind die Symptome der Chiari-Malformation?

Im Allgemeinen gilt: Je mehr Hirngewebe in die Wirbelsäule drückt, desto stärker sind die Symptome. Zum Beispiel kann jemand mit Typ 1 keine Symptome haben, während jemand mit Typ 3 schwere Symptome haben kann. Menschen mit CM können je nach Typ, Flüssigkeitsansammlung und Druck auf Gewebe oder Nerven eine Vielzahl von Symptomen haben.

Da CM das Kleinhirn betrifft, betreffen die Symptome typischerweise Gleichgewicht, Koordination, Sehvermögen und Sprache. Das häufigste Symptom ist ein Kopfschmerz im Hinterkopfbereich. Er wird oft durch Aktivitäten wie Sport, Überanstrengung, Bücken und mehr hervorgerufen.

Weitere Symptome sind

• Schwindelgefühl
• Nackenschmerzen
• Taubheit oder Kribbeln in Händen und Füßen
• Schluckbeschwerden
• Schwäche im Oberkörper
• Hörverlust
• Verlust des Schmerz- oder Temperaturempfindens im Oberkörper
• Gleichgewichtsstörungen oder Schwierigkeiten beim Gehen

Weniger häufige Symptome sind allgemeine Schwäche, Ohrensausen, Krümmung der Wirbelsäule, verlangsamter Herzschlag und abnormale Atmung.

Symptome bei Säuglingen

Zu den Symptomen bei Säuglingen mit jeder Art von CM kann gehören:

• Schluckbeschwerden
• Reizbarkeit beim Essen
• übermäßiges Sabbern
• Würgen oder Erbrechen
• Unregelmäßige Atembeschwerden
• steifer Nacken
• entwicklungsbedingte Verzögerungen
• Schwierigkeiten beim Gewichtzunehmen
• Kraftverlust in den Armen

Wenn Typ 2 von einem Flüssigkeitsüberschuss im Gehirn begleitet wird, können zusätzliche Anzeichen und Symptome auftreten:

• einen vergrößerten Kopf
• Erbrechen
• Beschlagnahmen
• Reizbarkeit
• verzögerte Entwicklung

Manchmal können sich die Symptome rasch entwickeln und eine Notfallbehandlung erfordern.

Was sind die Risikofaktoren?

CM tritt in allen Bevölkerungsgruppen auf, wobei etwa 1 Fall auf 1.000 Geburten entfällt. Es kann in Familien vorkommen, aber es sind weitere Untersuchungen erforderlich, um dies festzustellen.

Das National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) berichtet, dass wahrscheinlich mehr Frauen als Männer an CM erkranken. NINDS stellt auch fest, dass Typ-2-Fehlbildungen bei Menschen keltischer Abstammung häufiger vorkommen.

Menschen mit CM haben oft noch andere Krankheiten, darunter erbliche neurologische und Knochenanomalien. Andere verwandte Erkrankungen, die das Risiko einer CM erhöhen können, sind

• Myelomeningozele: ein Typ von Spina bifida oder Geburtsfehler, bei dem sich der Wirbelkanal und die Wirbelsäule vor der Geburt des Kindes nicht schließen
• Hydrozephalus: Ansammlung von überschüssiger Flüssigkeit in Ihrem Gehirn, häufig bei CM Typ 2 vorhanden
• Syringomyelie: ein Loch oder eine Zyste in der Wirbelsäule, Syrinx genannt
• Tethered-Cord-Syndrom: eine neurologische Störung, die entsteht, wenn sich das Rückenmark an den Knochen der Wirbelsäule anlagert. Dies kann zu einer Schädigung des Unterkörpers führen. Das Risiko ist bei Menschen mit einer Myelomeningozele höher.
• Wirbelsäulenkrümmung: eine häufige Erkrankung, insbesondere bei Kindern mit Typ 1 CM

Wie wird die Chiari-Fehlbildung diagnostiziert?

CM wird häufig in der Gebärmutter bei Ultraschalluntersuchungen oder bei der Geburt diagnostiziert. Wenn Sie keine Symptome haben, kann es sein, dass Ihr Arzt sie zufällig findet, wenn Sie auf etwas anderes untersucht werden. Welche Art von CM vorliegt, hängt davon ab:

• Krankengeschichte
• Symptome
• klinische Bewertung
• Bildgebende Tests
• körperliche Untersuchung

Während einer körperlichen Untersuchung wird Ihr Arzt die Funktionen beurteilen, die durch CM beeinflusst werden können, u.a:

• Bilanz
• Kognition
• Erinnerung
• Motorische Fähigkeiten
• reflexe
• Empfindung

Ihr Arzt kann auch bildgebende Untersuchungen anordnen, um die Diagnose zu unterstützen. Diese können Röntgenaufnahmen, MRT- und CT-Untersuchungen umfassen. Die Bilder helfen Ihrem Arzt bei der Suche nach Anomalien in der Knochenstruktur, im Hirngewebe, in den Organen und Nerven.

Wie wird die Chiari-Fehlbildung behandelt?

Die Behandlung hängt von der Art, dem Schweregrad und den Symptomen ab. Ihr Arzt kann Medikamente zur Schmerzlinderung verschreiben, wenn die CM nicht in Ihren Alltag eingreift.

In Fällen, in denen die Symptome interferieren oder Ihr Nervensystem geschädigt ist, wird Ihr Arzt eine Operation empfehlen. Die Art der Operation und die Anzahl der erforderlichen Eingriffe hängen von Ihrem Zustand ab.

Für Erwachsene: Chirurgen schaffen mehr Platz, indem sie einen Teil des Schädels entfernen. Dadurch wird der Druck auf die Wirbelsäule entlastet. Sie bedecken Ihr Gehirn mit einem Pflaster oder Gewebe von einem anderen Körperteil.

Der Chirurg kann elektrischen Strom verwenden, um die Kleinhirntonsillen zu verkleinern. Es kann auch notwendig sein, einen kleinen Teil der Wirbelsäule zu entfernen, um mehr Platz zu schaffen.

Für Säuglinge und Kinder: Säuglinge und Kinder mit Spina bifida müssen operiert werden, um ihr Rückenmark neu zu positionieren und die Öffnung in ihrem Rücken zu schließen. Wenn sie einen Hydrocephalus haben, wird der Chirurg einen Schlauch einführen, um überschüssige Flüssigkeit zur Druckentlastung abzuleiten. In einigen Fällen können sie ein kleines Loch machen, um den Flüssigkeitsfluss zu verbessern. Die Operation ist wirksam zur Linderung der Symptome bei Kindern.

Was ist die Chiari-Malformation und wie hoch ist ihre Lebenserwartung?

Ein chirurgischer Eingriff kann helfen, die Symptome zu lindern, aber die Forschungsergebnisse über die Wirksamkeit der Behandlung sind etwas uneinheitlich. Bestimmte Symptome neigen dazu, sich nach einer Operation eher zu bessern als andere. Langfristig müssen Menschen, die zur Behandlung von CM operiert werden, häufig überwacht und erneut getestet werden, um Veränderungen der Symptome und der Funktionsfähigkeit festzustellen. Das Ergebnis ist für jeden Fall anders.

Es kann mehr als eine Operation erforderlich sein. Jede hängt von Ihrer Person ab:

• Alter
• Art des CM
• allgemeine Gesundheit
• bestehende Zustände
• Ansprechen auf die Behandlung

Typ 1: Chiari Typ 1 gilt nicht als tödlich. Eine Studie untersuchte 29 Personen mit CM Typ 1 und fand heraus, dass 96 Prozent sechs Monate nach der Operation eine Besserung berichteten. Eine Person berichtete von keiner Veränderung. Alle Teilnehmer fühlten nach der Operation immer noch Restsymptome. Zu den häufigsten Symptomen, die nach der Behandlung empfunden wurden, gehörten Schmerzen und Gefühlsverlust. Eine CM-Operation kann bestehende Nervenschäden nicht rückgängig machen, aber die Behandlung hilft, weitere Schäden zu verhindern.

CM und Syringomyelie: Eine 2009 durchgeführte Übersichtsstudie verfolgte 157 Fälle von CM-assoziierter Syringomyelie. Sie ergab eine 90-prozentige Chance auf eine langfristige Verbesserung oder Stabilisierung.

Jedes Ergebnis hängt von der Person ab. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihren Zustand, Operationsrisiken und andere Bedenken. Es kann helfen, den Erfolg zu definieren, der von der Verbesserung der Symptome bis zur Beseitigung der Symptome reichen kann.

Wie können schwangere Frauen verhindern, dass sich bei ihren Kindern eine Chiari-Missbildung entwickelt?

Schwangere Frauen können einige der möglichen Ursachen von CM vermeiden, indem sie die richtigen Nährstoffe, insbesondere Folsäure, erhalten und den Kontakt mit gefährlichen Substanzen, illegalen Drogen und Alkohol vermeiden.

Laufende Forschung

Die Ursache von CM ist Gegenstand laufender Forschung. Gegenwärtig beschäftigen sich die Forscher mit genetischen Faktoren und Risiken für die Entwicklung dieser Erkrankung. Sie suchen auch nach alternativen Operationen, die den Flüssigkeitsfluss bei Kindern fördern könnten.

Für weitere Informationen über CM können Sie die Chiari & Syringomyelia Foundation oder das amerikanische Syringomyelia & Chiari Alliance Project besuchen. Sie können auch persönliche Perspektiven und Geschichten über Menschen mit dieser Krankheit unter Conquer Chiari lesen.