Was ist Zystinurie?
Cystinurie ist eine Erbkrankheit, bei der sich aus der Aminosäure Cystin hergestellte Steine in den Nieren, der Blase und den Harnleitern bilden. Erbkrankheiten werden durch einen Defekt in den Genen von den Eltern auf die Kinder vererbt. Um eine Cystinurie zu bekommen, muss eine Person den Defekt von beiden Elternteilen erben.
Der Gendefekt führt dazu, dass sich Cystin in den Nieren ansammelt, den Organen, die dabei helfen zu regulieren, was in Ihren Blutkreislauf ein- und ausgeht. Die Nieren haben viele Funktionen, unter anderem
- die Resorption essentieller Mineralien und Proteine zurück in den Körper
- das Blut filtern, um giftige Abfälle zu entfernen
- Urin produzieren, um Abfallstoffe aus dem Körper auszuscheiden
Bei jemandem, der an Cystinurie leidet, baut sich die Aminosäure Cystin auf und bildet Steine, anstatt wieder in den Blutkreislauf zu gelangen. Diese Steine können sich in den Nieren, der Blase und den Harnleitern festsetzen. Dies kann sehr schmerzhaft sein, bis die Steine beim Wasserlassen durchgehen. Sehr große Steine müssen möglicherweise operativ entfernt werden.
Die Steine können viele Male wiederkehren. Es stehen Behandlungen zur Verfügung, um die Schmerzen zu lindern und zu verhindern, dass sich weitere Steine bilden.
Was sind die Symptome einer Cystinurie?
Obwohl es sich bei der Cystinurie um eine lebenslange Erkrankung handelt, treten die Symptome laut einer Studie des European Journal of Urology typischerweise zuerst bei jungen Erwachsenen auf. Es gab seltene Fälle bei Säuglingen und Jugendlichen. Zu den Symptomen können gehören:
- Blut im Urin
- starke Schmerzen in der Seite oder im Rücken, fast immer auf einer Seite
- Übelkeit und Erbrechen
- Schmerzen in der Nähe der Leiste, des Beckens oder des Abdomens
Die Cystinurie ist asymptomatisch, d.h. sie verursacht keine Symptome, wenn keine Steine vorhanden sind. Die Symptome treten jedoch jedes Mal wieder auf, wenn sich Steine in den Nieren bilden. Häufig treten die Steine mehr als einmal auf.
Was verursacht eine Cystinurie?
Defekte, auch Mutationen genannt, in den Genen SLC3A1 und SLC7A9 verursachen eine Cystinurie. Diese Gene geben Ihrem Körper die Anweisung, ein bestimmtes Transportprotein, das sich in den Nieren befindet, herzustellen. Dieses Protein steuert normalerweise die Reabsorption bestimmter Aminosäuren.
Aminosäuren werden gebildet, wenn der Körper Proteine verdaut und abbaut. Sie werden zur Ausführung einer Vielzahl von Körperfunktionen verwendet, sind also wichtig für Ihren Körper und werden nicht als Abfall betrachtet. Wenn diese Aminosäuren in die Nieren gelangen, werden sie daher normalerweise wieder in den Blutkreislauf aufgenommen. Bei Menschen mit Cystinurie stört der genetische Defekt die Fähigkeit des Transporterproteins, die Aminosäuren wieder aufzunehmen.
Eine der Aminosäuren – Cystin – ist im Urin nicht sehr gut löslich. Wenn sie nicht resorbiert wird, sammelt sie sich in der Niere an und bildet Kristalle oder Cystinsteine. Die steinharten Steine bleiben dann in den Nieren, der Blase und den Harnleitern stecken. Dies kann sehr schmerzhaft sein.
Wer hat ein Risiko für Zystinurie?
Sie sind nur dann gefährdet, an Zystinurie zu erkranken, wenn Ihre Eltern den spezifischen Defekt in ihrem Gen haben, der die Krankheit verursacht. Außerdem erkranken Sie nur, wenn Sie den Defekt von beiden Elternteilen geerbt haben. Die Cystinurie tritt bei etwa 1 von 10.000 Menschen auf der Welt auf, ist also ziemlich selten.
Wie wird Cystinurie diagnostiziert?
Die Cystinurie wird normalerweise diagnostiziert, wenn jemand eine Episode von Nierensteinen erlebt. Die Diagnose wird dann gestellt, indem die Steine daraufhin untersucht werden, ob sie aus Cystin bestehen. Selten werden genetische Tests durchgeführt. Zusätzliche diagnostische Tests könnten Folgendes umfassen:
24-Stunden-Urinsammlung
Sie werden gebeten, Ihren Urin einen ganzen Tag lang in einem Behälter zu sammeln. Der Urin wird dann zur Analyse an ein Labor geschickt.
Intravenöses Pyelogramm
Eine Röntgenuntersuchung der Nieren, der Blase und der Harnleiter. Bei dieser Methode wird ein Farbstoff in der Blutbahn verwendet, um die Steine besser erkennen zu können.
CT-Untersuchung des Abdomens
Bei dieser Art von CT-Scan werden Röntgenstrahlen verwendet, um Bilder der Strukturen im Bauchraum zu erstellen und nach Steinen im Inneren der Nieren zu suchen.
Urinanalyse
Hierbei handelt es sich um eine Untersuchung des Urins in einem Labor, bei der die Farbe und das physische Erscheinungsbild des Urins betrachtet, der Urin unter einem Mikroskop betrachtet und chemische Tests zum Nachweis bestimmter Substanzen, wie z.B. Cystin, durchgeführt werden.
Was sind die Komplikationen einer Cystinurie?
Wenn sie nicht richtig behandelt wird, kann eine Cystinurie äußerst schmerzhaft sein und zu schwerwiegenden Komplikationen führen. Zu diesen Komplikationen gehören:
- Nieren- oder Blasenschäden durch einen Stein
- Harnwegsinfektionen
- Niereninfektionen
- Ureterobstruktion, eine Verstopfung des Ureters, der Röhre, die den Urin von den Nieren in die Blase ableitet
Wie wird Cystinurie behandelt? | Behandlung
Eine Ernährungsumstellung, Medikamenteneinnahme und ein chirurgischer Eingriff sind Optionen zur Behandlung von Steinen, die sich aufgrund von Cystinurie bilden.
Änderungen der Ernährung
Die Reduzierung der Salzzufuhr auf weniger als 2 Gramm pro Tag hat sich laut einer Studie des European Journal of Urology auch als hilfreich bei der Verhinderung von Steinbildung erwiesen.
Einstellung der pH-Balance
Cystin ist bei einem höheren pH-Wert, der ein Maß dafür ist, wie sauer oder basisch eine Substanz ist, im Urin besser löslich. Alkalisierungsmittel, wie Kaliumcitrat oder Acetazolamid, erhöhen den pH-Wert des Urins, um Cystin löslicher zu machen. Einige alkalisierende Medikamente können rezeptfrei erworben werden. Sie sollten mit Ihrem Arzt sprechen, bevor Sie irgendeine Art von Nahrungsergänzungsmittel einnehmen.
Medikamente
Medikamente, die als Chelatbildner bekannt sind, helfen, Cystinkristalle aufzulösen. Diese Medikamente wirken, indem sie sich chemisch mit dem Cystin verbinden und einen Komplex bilden, der sich dann im Urin auflösen kann. Beispiele hierfür sind D-Penicillamin und Alpha-Mercaptopropionylglycin. D-Penicillamin ist wirksam, aber es hat viele Nebenwirkungen.
Es können auch Schmerzmedikamente verschrieben werden, um den Schmerz zu kontrollieren, während die Steine durch die Blase und aus dem Körper gelangen.
Chirurgie
Wenn die Steine sehr groß und schmerzhaft sind oder eine der von der Niere abgehenden Röhren blockieren, müssen sie unter Umständen operativ entfernt werden. Es gibt ein paar verschiedene Arten von Operationen, um die Steine aufzubrechen. Dazu gehören die folgenden Verfahren:
- Extrakorporale Stoßwellenlithotripsie (ESWL): Bei diesem Verfahren werden große Steine mit Hilfe von Stoßwellen in kleinere Stücke zertrümmert. Sie ist bei Cystinsteinen nicht so effektiv wie bei anderen Arten von Nierensteinen.
- Perkutane Nephrostolithotomie (oder Nephrolithotomie): Bei diesem Verfahren wird ein spezielles Instrument durch die Haut in die Niere eingeführt, um die Steine zu entfernen oder sie auseinander zu brechen.
Cystinurie ist eine lebenslange Erkrankung, die mit einer Behandlung wirksam behandelt werden kann. Die Steine treten am häufigsten bei jungen Erwachsenen unter 40 Jahren auf und können mit zunehmendem Alter seltener auftreten.
Von der Cystinurie sind keine anderen Körperteile betroffen. Die Erkrankung führt selten zu einem Nierenversagen. Häufige Steinbildung, die zu einer Blockade führt, und die dadurch möglicherweise erforderlichen chirurgischen Eingriffe können die Nierenfunktion mit der Zeit beeinträchtigen, so das Netzwerk für Seltene Krankheiten.
Wie kann Cystinurie verhindert werden?
Eine Cystinurie kann nicht verhindert werden, wenn beide Elternteile eine Kopie des genetischen Defekts in sich tragen. Allerdings können das Trinken großer Wassermengen, die Verringerung der Salzaufnahme und die Einnahme von Medikamenten dazu beitragen, die Bildung von Steinen in den Nieren zu verhindern.
