Was ist die Krabbe-Krankheit?

Die Krabbe-Krankheit ist eine seltene und meist tödliche Störung des Nervensystems. Es handelt sich um eine erbliche genetische Erkrankung, d.h. sie wird in Familien vererbt. Menschen mit Morbus Krabbe sind nicht in der Lage, genügend von einer Substanz namens Galactosylceramidase zu bilden, die zur Bildung von Myelin benötigt wird. Myelin ist ein Material, das Ihr Körper verwendet, um Nervenfasern zu umgeben und zu schützen. Ohne diesen Schutz werden Zellen im Gehirn absterben, und die Nerven im Gehirn und anderen Teilen des Körpers werden nicht richtig funktionieren.

Die Krabbe-Krankheit tritt vor allem bei Säuglingen auf (Ausbruch im Alter von 6 Monaten), kann sich aber auch später im Leben entwickeln. Leider gibt es derzeit keine Heilung für die Krabbe-Krankheit, und die meisten Säuglinge mit dieser Krankheit werden vor dem 2.

Was sind die Symptome der Krabbe-Krankheit?

Im Allgemeinen gilt: Je jünger das Alter des Ausbruchs der Krabbe-Krankheit ist, desto schneller schreitet die Krankheit voran. Menschen, die später im Leben an Morbus Krabbe erkranken, haben möglicherweise weniger schwere Symptome als Säuglinge, die die Krankheit bekommen.

Frühzeitiger Ausbruch der Krabbe-Krankheit

Zu den Symptomen der früh einsetzenden Krabbe-Krankheit gehören:

  • Fütterungsprobleme
  • Fieber
  • anhaltendes Erbrechen
  • Verlust der Kopfkontrolle
  • Reizbarkeit und übermäßiges Schreien
  • schlechte Bewegungskoordination oder Steifheit
  • Beschlagnahmen
  • Muskelkrämpfe (insbesondere Arme und Beine)
  • Veränderungen des Muskeltonus
  • Verschlechterung der geistigen und motorischen Funktion
  • Taubheit und Blindheit

Spät einsetzende Krabbe-Krankheit

Zu den Symptomen der spät einsetzenden Krabbe-Krankheit bei älteren Kindern und Jugendlichen gehören:

  • fortschreitender Verlust des Sehvermögens, der zur Erblindung führt
  • Schwierigkeiten beim Gehen (Ataxie)
  • schlechte Handkoordinationsfähigkeiten
  • Muskelschwäche oder steife Muskeln

Was verursacht die Krabbe-Krankheit?

Die Krabbe-Krankheit ist eine genetische Störung, was bedeutet, dass eine Person die Krankheit von ihren Eltern erbt. Sie wird durch eine genetische Mutation verursacht – eine dauerhafte Veränderung der DNA-Sequenz, aus der ein bestimmtes Gen besteht. Die Mutation beeinflusst die Botschaft, die das Gen an die Zellen in Ihrem Körper sendet.

Das Gen für die Krabbe-Krankheit befindet sich auf Chromosom 14. Ein Kind muss von beiden Elternteilen ein abnormales Gen erhalten, um die Krankheit zu erben. Das abnorme Gen führt zu einem Mangel an einem wichtigen Enzym, das Ihr Körper braucht, der Galactosylceramidase (GALC).

Ihr Körper benötigt GALC zur Herstellung und Aufrechterhaltung von Myelin, einer Substanz, die Ihre Nerven umgibt und zum Schutz Ihrer Nerven beiträgt. Bei Menschen mit Morbus Krabbe, die kein GALC haben, bildet sich im Gehirn eine Substanz namens Galactolipide. Galaktolipide werden von Zellen gespeichert, die als Globoidzellen bezeichnet werden. Aus diesem Grund wird der Morbus Krabbe manchmal auch als Globoidzellen-Leukodystrophie bezeichnet. Es gibt zwei Arten von Morbus Krabbe:

  • Die früh einsetzende Krabbe-Krankheit tritt in den ersten Monaten nach der Geburt auf, typischerweise bevor ein Säugling 6 Monate alt wird.
  • Die spät einsetzende Krabbe-Krankheit tritt später in der Kindheit oder in der frühen Adoleszenz auf.

Wer ist von der Krabbe-Krankheit bedroht?

Die Krabbe-Krankheit ist sehr selten. Nach Angaben der Mayo-Klinik ist etwa 1 von 100.000 Menschen in den Vereinigten Staaten von der Krankheit betroffen. Am häufigsten tritt sie bei Menschen skandinavischer Abstammung auf. Ein Kind hat eine Chance von eins zu vier, an der Krankheit zu erkranken, wenn beide Elternteile das defekte Gen haben.

Wie wird die Krabbe-Krankheit diagnostiziert?

Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen, um nach Symptomen zu suchen. Der Arzt entnimmt eine Blut- oder Hautgewebsbiopsie und schickt sie zur Analyse in ein Labor. Das Labor kann die Probe auf GALC-Enzymaktivität testen. Wenn die GALC-Aktivität sehr niedrig ist, hat das Kind möglicherweise die Krabbe-Krankheit. Zur Bestätigung einer Diagnose können auch die folgenden Tests durchgeführt werden:

  • Bildgebende Scans (MRI) des Gehirns zur Suche nach Anomalien
  • Nervenleitungsstudien zur Messung der Geschwindigkeit, mit der elektrische Impulse durch das Nervensystem gesendet werden
  • Augenuntersuchung zur Feststellung von Anzeichen einer Schädigung des Sehnervs
  • Gentests zum Nachweis des genetischen Defekts, der die Krabbe-Krankheit verursacht.

Wie wird die Krabbe-Krankheit behandelt?

Es gibt keine Heilung für die Krabbe-Krankheit. Die folgenden Behandlungen können den Patienten jedoch zur Linderung ihrer Symptome verabreicht werden:

  • krampflösende Medikamente gegen Krampfanfälle
  • Muskelrelaxans-Medikamente (zur Linderung von Muskelkrämpfen)
  • Physikalische Therapie zur Verlangsamung des Muskelabbaus
  • Beschäftigungstherapie, um älteren Kindern bei allgemeinen Aufgaben wie Anziehen und Essen zu helfen

Die Forschung hat zwei Verfahren gefunden, die das Fortschreiten der Krabbe-Krankheit beeinflussen können, anstatt nur die Symptome zu behandeln: die Knochenmarktransplantation (auch hämatopoetische Stammzelltransplantation genannt) und die Nabelschnurbluttransplantation. Bei diesen Verfahren erhält eine Person mit Morbus Krabbe Zellen von einer gesunden Person. Die neuen Zellen sind in der Lage, das GALC-Enzym herzustellen, das der Patient nicht selbst herstellen konnte. Beide Verfahren haben ihre eigenen Risiken.

Knochenmarktransplantation

Ein Erwachsener spendet etwas Knochenmark (ein Material, das in Knochen gefunden wird), um das Knochenmark des Kindes mit Morbus Krabbe zu ersetzen. Die besten Ergebnisse wurden nur bei Patienten mit spät einsetzender Krabbe-Krankheit erzielt, die behandelt wurden, bevor sich schwere Symptome entwickelten. Bei Säuglingen mit früh einsetzender Krabbe-Krankheit, die bereits Symptome entwickelt haben, war es nicht hilfreich.

Nabelschnurblut-Transfusion

Ein Arzt wird dem Patienten Nabelschnurblut-Stammzellen transfundieren. Die Zellen werden aus der Nabelschnur eines Spenders gewonnen, der nicht mit dem Patienten verwandt ist. Es hat sich jedoch auch gezeigt, dass dieses Verfahren nur den Patienten hilft, die vor dem Auftreten von Symptomen behandelt werden.

Was sind die Komplikationen der Krabbe-Krankheit?

Die Krankheit ist in der Regel lebensbedrohlich. Da sie das zentrale Nervensystem einer Person schädigt, gehören zu den Komplikationen:

  • Blindheit
  • Taubheit
  • schwerer Verlust des Muskeltonus
  • schwere psychische Verschlechterung
  • Atemversagen und Tod

Die Aussichten sind sehr schlecht. Im Durchschnitt sterben Säuglinge, die an der Krabbe-Krankheit erkranken, vor dem zweiten Lebensjahr. Kinder, die die Krankheit später im Leben entwickeln, leben etwas länger, sterben aber in der Regel zwischen 2 und 7 Jahren nach der Diagnose.

Wie kann die Krabbe-Krankheit verhindert werden?

Wenn beide Elternteile den genetischen Defekt tragen, der die Krabbe-Krankheit verursacht, besteht eine 25-prozentige Chance, die Krankheit auf ihr Kind zu übertragen. Das 25-prozentige Risiko, die Krankheit zu übertragen, kann nicht gesenkt werden, wenn beide Elternteile die genetische Mutation tragen. Die einzige Möglichkeit, das Risiko zu vermeiden, besteht darin, dass die Träger sich entscheiden, keine Kinder zu bekommen. Die Eltern können jedoch durch einen Bluttest herausfinden, ob sie das Gen für die Krabbe-Krankheit tragen. Wenn es eine Familiengeschichte mit Morbus Krabbe in der Familie gibt, können pränatale Tests durchgeführt werden, um den Fötus auf die Krankheit zu untersuchen. Eine genetische Beratung wird für Menschen mit einer Familienanamnese des Morbus Krabbe empfohlen, wenn sie erwägen, Kinder zu bekommen.