Jeder menschliche Körper besitzt das Gen 5-Methyltetrahydrofolat. Es ist auch als MTHFR bekannt.
MTHFR ist für den Abbau von Folsäure verantwortlich, die Folat bildet. Einige Gesundheitszustände und Störungen können ohne genügend Folat oder mit einem gestörten MTHFR-Gen entstehen.
Während der Schwangerschaft haben Frauen, die positiv auf ein mutiertes MTHFR-Gen testen, möglicherweise ein höheres Risiko für Fehlgeburten, Präeklampsie oder ein Baby, das mit Geburtsfehlern, wie z.B. Spina bifida, geboren wird.
Hier erfahren Sie, was Sie wissen müssen, wenn Sie sich auf dieses Gen testen lassen und wie es sich auf Ihre Schwangerschaft auswirken könnte.
Was bewirkt das MTHFR-Gen?
Das MTHFR-Gen ist für den Abbau des Vitamins Folsäure zuständig. Dieser Abbau führt zu erhöhten Homocysteinspiegeln. Homocystein ist eine Chemikalie, die aus einer Aminosäure in unserem Körper entsteht, wenn Folsäure abgebaut wird. Wenn Folsäure nicht abgebaut wird, blockiert sie die Fähigkeit des Körpers, genügend Folsäure zu bilden.
Die Hyperhomocysteinämie ist ein Zustand, bei dem der Homocysteinspiegel erhöht ist. Eine Hyperhomocysteinämie wird häufig bei Menschen mit einem positiven MTHFR-Mutationsgen-Test beobachtet. Hohe Homocysteinspiegel, insbesondere bei niedrigen Folsäurewerten, können zu Schwangerschaftskomplikationen führen:
- Fehlgeburt
- Präeklampsie
- Geburtsfehler
Folate ist verantwortlich für:
- Herstellung von DNA
- DNA reparieren
- Produktion roter Blutkörperchen (RBCs)
Wenn das MTHFR-Gen nicht funktioniert, wird Folsäure nicht abgebaut. Dies wird als mutiertes MTHFR-Gen bezeichnet. Es ist nicht ungewöhnlich, ein mutiertes Gen zu haben. In den Vereinigten Staaten wird geschätzt, dass laut dem Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten etwa 25 Prozent der Hispanoamerikaner und bis zu 15 Prozent der Kaukasier diese Mutation haben.
Risikofaktoren für positives MTHFR-Gen
Das positive MTHFR-Gen wird von den Eltern an das Kind weitergegeben. Nichts bewirkt, dass Sie ein mutiertes MTHFR-Gen haben. Es wird einfach von Ihrer Mutter und Ihrem Vater an Sie weitergegeben.
Sie könnten in Gefahr sein, wenn Sie welche gehabt haben:
- Wiederkehrende Schwangerschaftsverluste
- ein Säugling mit einem Neuralrohrdefekt wie Spina bifida oder Anenzephalie
- eine Geschichte der Präeklampsie
Was sind die Komplikationen von MTHFR-Mutationen?
Es gibt verschiedene Arten von Mutationen, die bei diesem Gen auftreten können. Einige von ihnen können die Schwangerschaft stärker beeinträchtigen als andere. Mutationen können auch andere Körpersysteme wie das Herz betreffen. Es gibt keinen wissenschaftlichen Beweis dafür, dass MTHFR-Genmutationen zu wiederholten Schwangerschaftsverlusten führen, aber Frauen, die mehrere Schwangerschaftsverluste erlitten haben, werden oft positiv auf die MTHFR-Genmutation getestet.
Bei schwangeren Frauen, die ein positives MTHFR mutiertes Gen haben, kann es während der Schwangerschaft zu Komplikationen kommen. Dazu können gehören:
- Spina bifida. Hierbei handelt es sich um einen Geburtsfehler, bei dem das Rückenmark aus dem Rücken des Babys herausragt und Nervenschäden verursacht. Je nach Schweregrad der Spina bifida führen einige Kinder ein normales Leben, während andere eine Vollzeitpflege benötigen.
- Anenzephalie. Dies ist ein schwerer Geburtsfehler, bei dem ein Baby ohne Teile des Gehirns oder Schädels geboren wird. Die meisten Babys leben nicht länger als eine Lebenswoche.
- Präeklampsie. Hierbei handelt es sich um eine Erkrankung, die mit Bluthochdruck während der Schwangerschaft einhergeht.
Tests für MTHFR
Es ist kein Standardprotokoll, jede schwangere Frau auf das Vorhandensein eines mutierten MTHFR-Gens zu testen. Dies kann sehr kostspielig sein, und die Versicherung deckt dies nicht immer ab. Aber Ihr Arzt kann diesen Test anordnen, wenn Sie es getan haben:
- hatte mehrere Fehlgeburten
- eine Familiengeschichte mit mutiertem MTHFR-Gen haben
- hatte genetische Probleme mit einer anderen Schwangerschaft
Die Ergebnisse liegen in der Regel in ein bis zwei Wochen vor.
Um auf eine MTHFR-Genmutation zu prüfen, werden Varianten des MTHFR-Gens getestet. Die beiden am häufigsten getesteten Genvarianten heißen C677T und A1298C. Wenn eine Person zwei der C677T-Genvarianten oder eine C6771-Genvariante und eine A1298C-Genvariante hat, zeigt der Test häufig erhöhte Homocysteinwerte.
Aber zwei A1298C-Genvarianten sind normalerweise nicht mit erhöhten Homocysteinspiegeln assoziiert. Es ist möglich, einen negativen MTHFR-Gentest durchzuführen und hohe Homocysteinspiegel zu haben.
Positiv mutierte MTHFR-Gen-Behandlungsoptionen
Die Behandlung der positiven MTHFR-Genmutation wird noch untersucht. Viele Ärzte werden jedoch eine Behandlung verschreiben, um die Blutgerinnung zu verhindern oder den Folsäuregehalt zu erhöhen.
Ihr Arzt kann Ihnen die folgenden Optionen empfehlen:
- Lovenox- oder Heparin-Injektionen. Diese Injektionen können dazu beitragen, die Bildung von Blutgerinnseln zwischen der sich entwickelnden Plazenta und der Gebärmutterwand zu verhindern. Frauen, denen diese Behandlung verschrieben wird, beginnen oft schon früh während der Schwangerschaft. Es sind jedoch weitere Forschungsarbeiten erforderlich, um festzustellen, wie lange die Frauen die Injektionen fortsetzen müssen.
- Täglich Aspirin (81 Milligramm). Dies hilft auch bei der Bildung von Blutgerinnseln, aber es gibt keine wissenschaftlichen Beweise dafür, dass es eine wirksame Behandlung ist.
- Pränatales Vitamin mit L-Methylfolat. Ihr Arzt kann dieses anstelle von Folsäure verschreiben. Einige Studien haben gezeigt, dass L-Methylfolat das Risiko einer Anämie bei schwangeren Frauen senken kann.
Ein Screening auf MTHFR-Mutation wird nicht für jede schwangere Frau empfohlen. Viele Frauen gehen normale Schwangerschaften ein, auch wenn sie positiv auf die Genmutation getestet werden. Möglicherweise müssen Sie sich jedoch testen lassen, wenn Sie ein Kind mit Neuralrohrdefekten geboren haben oder mehrere Fehlgeburten hatten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Bedenken.
