⚡ Schnelle Fakten über Mukoviszidose – und Statistiken

Mukoviszidose verstehen

Mukoviszidose ist eine seltene genetische Erkrankung. Sie betrifft in erster Linie das Atmungs- und Verdauungssystem. Zu den Symptomen gehören häufig chronischer Husten, Lungeninfektionen und Kurzatmigkeit. Kinder mit zystischer Fibrose können auch Probleme mit der Gewichtszunahme und dem Wachstum haben.

Bei der Behandlung geht es darum, die Atemwege frei zu halten und eine angemessene Ernährung aufrechtzuerhalten. Gesundheitsprobleme können behandelt werden, aber es ist keine Heilung für diese fortschreitende Krankheit bekannt.

Bis Ende des 20. Jahrhunderts lebten nur wenige Menschen mit Mukoviszidose über ihre Kindheit hinaus. Verbesserungen in der medizinischen Versorgung haben die Lebenserwartung um Jahrzehnte erhöht.

Wie verbreitet ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine seltene Krankheit. Die am stärksten betroffene Gruppe sind Weiße nordeuropäischer Abstammung.

Etwa 30.000 Menschen in den Vereinigten Staaten leiden an Mukoviszidose. Die Krankheit betrifft etwa 1 von 2.500 bis 3.500 weißen Neugeborenen. In anderen ethnischen Gruppen ist sie nicht so häufig. Etwa 1 von 17.000 Afroamerikanern und 1 von 100.000 asiatischen Amerikanern ist von der Krankheit betroffen.

Es wird geschätzt, dass 10.500 Menschen im Vereinigten Königreich an der Krankheit leiden. Etwa 4.000 Kanadier haben sie, und Australien meldet etwa 3.300 Fälle.

Weltweit leiden etwa 70.000 bis 100.000 Menschen an Mukoviszidose. Männer und Frauen sind in etwa gleich häufig betroffen.

Wann werden Sie wahrscheinlich diagnostiziert?

In den Vereinigten Staaten werden jedes Jahr etwa 1.000 neue Fälle diagnostiziert. Etwa 75 Prozent der neuen Diagnosen werden vor dem 2. Lebensjahr gestellt.

Seit 2010 ist es für alle Ärzte in den Vereinigten Staaten Pflicht, Neugeborene auf Mukoviszidose zu untersuchen. Der Test umfasst die Entnahme einer Blutprobe von einem Fersenstich. Nach einem positiven Test kann ein „Schweißtest“ durchgeführt werden, um den Salzgehalt im Schweiß zu messen, was zur Sicherung der Diagnose Mukoviszidose beitragen kann.

Im Jahr 2014 wurden mehr als 64 Prozent der Menschen, bei denen Mukoviszidose diagnostiziert wurde, durch Neugeborenen-Screening diagnostiziert.

Mukoviszidose ist eine der häufigsten lebensbedrohlichen genetischen Erkrankungen im Vereinigten Königreich. Ungefähr 1 von 10 Menschen wird vor oder kurz nach der Geburt diagnostiziert.

In Kanada werden 50 Prozent der Menschen mit zystischer Fibrose im Alter von 6 Monaten diagnostiziert, 73 Prozent im Alter von 2 Jahren.

In Australien werden die meisten Menschen mit zystischer Fibrose diagnostiziert, bevor sie 3 Monate alt sind.

Wer hat ein Risiko für Mukoviszidose?

Mukoviszidose kann Menschen jeder ethnischen Zugehörigkeit und in jeder Region der Welt betreffen. Die einzigen bekannten Risikofaktoren sind Rasse und Genetik. Bei Weißen ist sie die häufigste autosomal rezessive Erkrankung. Ein autosomal rezessives genetisches Vererbungsmuster bedeutet, dass beide Eltern zumindest Träger des Gens sein müssen. Ein Kind wird die Erkrankung nur dann entwickeln, wenn es das Gen von beiden Elternteilen erbt.

Laut John Hopkins besteht das Risiko, dass bestimmte Ethnien das fehlerhafte Gen tragen:

• 1 von 29 für Kaukasier
• 1 von 46 für Hispanoamerikaner
• 1 von 65 für Afroamerikaner
• 1 von 90 für Asiaten

Das Risiko, ein Kind mit Mukoviszidose zur Welt zu bringen, ist groß:

• 1 zu 2.500 bis 3.500 für Kaukasier
• 1 zu 4.000 bis 10.000 für Hispanoamerikaner
• 1 von 15.000 bis 20.000 für Afroamerikaner
• 1 von 100.000 für Asiaten

Es besteht kein Risiko, es sei denn, beide Elternteile tragen das defekte Gen. Wenn das passiert, meldet die Mukoviszidose-Stiftung das Vererbungsmuster für Kinder als:

In den Vereinigten Staaten ist etwa 1 von 31 Menschen Träger des Gens. Die meisten Menschen wissen es nicht einmal.

Welche Genmutationen sind möglich?

Mukoviszidose wird durch Defekte im CFTR-Gen verursacht. Es sind über 2.000 Mutationen für Mukoviszidose bekannt. Die meisten sind selten. Dies sind die häufigsten Mutationen:

Das CFTR-Gen stellt Proteine her, die dabei helfen, Salz und Wasser aus Ihren Zellen zu entfernen. Wenn Sie an Mukoviszidose leiden, erfüllt das Protein seine Aufgabe nicht. Das Ergebnis ist eine Ansammlung von dickem Schleim, der die Gänge und Atemwege blockiert. Das ist auch der Grund dafür, dass Menschen mit Mukoviszidose salziges Schwitzen haben. Es kann auch die Funktionsweise der Bauchspeicheldrüse beeinflussen.

Sie können Träger des Gens sein, ohne an Mukoviszidose zu erkranken. Ärzte können nach der Entnahme einer Blutprobe oder eines Wangenabstrichs nach den häufigsten Genmutationen suchen.

Wie viel kostet die Behandlung?

Es ist schwierig, die Kosten für die Behandlung der Mukoviszidose abzuschätzen. Sie hängen vom Schweregrad der Krankheit ab, davon, wo Sie wohnen, von der Versicherungsdeckung und davon, welche Behandlungen zur Verfügung stehen.

1996 wurden die Gesundheitskosten für Mukoviszidose-Patienten in den Vereinigten Staaten auf 314 Millionen Dollar pro Jahr geschätzt. Je nach Schwere der Erkrankung lagen die individuellen Ausgaben zwischen $6.200 und $43.300.

Im Jahr 2012 genehmigte die U.S. Food and Drug Administration ein Spezialarzneimittel namens Ivacaftor (Kalydeco). Es ist für die 4 Prozent der Mukoviszidose-Patienten mit der G551D-Mutation bestimmt. Der Preis für dieses Medikament beträgt etwa 300.000 US-Dollar pro Jahr.

Die Kosten für eine Lungentransplantation sind von Bundesstaat zu Bundesstaat unterschiedlich, können aber mehrere hunderttausend Dollar erreichen. Transplantationsmedikamente müssen lebenslang eingenommen werden. Die Kosten für eine Lungentransplantation können allein im ersten Jahr 1 Million Dollar erreichen.

Die Ausgaben variieren auch je nach Krankenkasse. Nach Angaben der Stiftung Mukoviszidose, im Jahr 2014:

• 49 Prozent der Menschen mit Mukoviszidose unter 10 Jahren waren von Medicaid abgedeckt
• 57 Prozent zwischen 18 und 25 Jahren waren in der Krankenversicherung eines Elternteils versichert
• 17 Prozent der 18- bis 64-Jährigen waren durch Medicare versichert

Eine australische Studie aus dem Jahr 2013 bezifferte die durchschnittlichen jährlichen Gesundheitskosten für die Behandlung von Mukoviszidose auf 15.571 US-Dollar. Je nach Schwere der Erkrankung lagen die Kosten zwischen 10.151 und 33.691 US-Dollar.

Was bedeutet es, mit Mukoviszidose zu leben?

Menschen mit Mukoviszidose sollten es vermeiden, anderen Mukoviszidose-Patienten sehr nahe zu stehen. Das liegt daran, dass jeder Mensch unterschiedliche Bakterien in seinen Lungen hat. Bakterien, die für einen Mukoviszidose-Patienten nicht schädlich sind, können für einen anderen ziemlich gefährlich sein.

Weitere wichtige Fakten über Mukoviszidose:

• Die diagnostische Auswertung und Behandlung sollte unmittelbar nach der Diagnose beginnen.
• 2014 war das erste Jahr, in dem das Mukoviszidose-Patientenregister mehr Menschen über 18 Jahren als unter 18 Jahren umfasste.
• 28 Prozent der Erwachsenen berichten über Angstzustände oder Depressionen.
• 35 Prozent der Erwachsenen haben Diabetes im Zusammenhang mit Mukoviszidose.
• 1 von 6 Personen über 40 Jahren hat eine Lungentransplantation erhalten.
• 97 bis 98 Prozent der Männer mit zystischer Fibrose sind unfruchtbar, aber die Spermienproduktion ist bei 90 Prozent normal. Sie können mit assistierter Reproduktionstechnologie biologische Kinder bekommen.

Bis vor kurzem haben die meisten Menschen mit Mukoviszidose es nie bis ins Erwachsenenalter geschafft. Im Jahr 1962 lag die vorhergesagte mediane Überlebenszeit bei etwa 10 Jahren.

Mit der heutigen medizinischen Versorgung lässt sich die Krankheit viel länger in den Griff bekommen. Heute ist es nicht ungewöhnlich, dass Menschen mit Mukoviszidose bis in die 40er, 50er Jahre oder darüber hinaus leben.

Die Aussichten einer Person hängen vom Schweregrad der Symptome und der Wirksamkeit der Behandlung ab. Lebensstil und Umweltfaktoren können beim Fortschreiten der Krankheit eine Rolle spielen.