Was ist Skelettdysplasie?
Skelettdysplasie ist der medizinische Begriff für das, was viele Menschen als Zwergwuchs bezeichnen. Es ist ein Oberbegriff, der Hunderte von Erkrankungen umfasst, die das Knochen- und Knorpelwachstum Ihres Kindes beeinträchtigen können. Die Arten von Skelettdysplasie werden im Allgemeinen danach klassifiziert, welche Teile des Skeletts betroffen sind.
Wenn Ihr Kind mit einer Skelettdysplasie geboren wird, weist es abnorme Unterschiede in der Größe und Form seiner Beine, Arme, seines Rumpfes oder seines Schädels auf. Sie können von sehr kurzer Statur sein. Sie können auch Arme und Beine haben, die nicht in normalen Proportionen zum Rest ihres Körpers stehen.
Skelettdysplasie ist eine genetische Erkrankung. Sie wird durch einen Defekt in einem bestimmten Gen, eine so genannte genetische Mutation, verursacht. Jede Art von Skelettdysplasie ist relativ selten. Aber insgesamt betrifft die Skelettdysplasie fast eine von 5.000 Geburten, berichten Forscher der Abteilung Genetik in der Medizin.
Was sind die Symptome der Skelettdysplasie?
Die spezifischen Symptome der Skelettdysplasie variieren je nach der Erkrankung, an der Ihr Kind leidet. Arme, Beine, Rumpf oder Schädel entwickeln sich wahrscheinlich mit einer ungewöhnlichen Form, Größe oder beidem. Weitere Symptome können sein:
- Stummelfinger
- Vervielfältigung von Fingern oder Zehen
- Klumpfüße
- fehlende Gliedmaßen
- fehlende Rippen
- gebrochene Knochen
- Gelenkschmerzen
- Skoliose
- entwicklungsbedingte Verzögerungen
- kognitive Beeinträchtigungen (früher bekannt als mentale Retardierung)
Was verursacht Skelettdysplasie?
Skelettdysplasie ist eine erbliche Erkrankung. Sie kann durch viele verschiedene Arten von genetischen Mutationen verursacht werden, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. Diese Mutationen können verhindern, dass die Knochen Ihres Kindes normal wachsen. Obwohl Skelettdysplasie familiär gehäuft auftritt, können Sie die Krankheit möglicherweise auf Ihr Kind übertragen, auch wenn Sie keine bekannte Familiengeschichte haben.
Der genaue genetische Defekt, der für die Skelettdysplasie Ihres Kindes verantwortlich ist, ist möglicherweise schwer zu bestimmen. Die häufigste Form der Skelettdysplasie wird als Achondroplasie bezeichnet. Sie wird durch Mutationen des FGFR3-Gens Ihres Kindes verursacht. Meistens haben Eltern von Kindern, die mit Achondroplasie geboren wurden, eine normale Größe und Statur.
Andere häufige Arten von Skelettdysplasie sind
- Thanatophorische Dysplasie, eine Erkrankung, die bei Ihrem Kind extrem kurze Gliedmaßen, zusätzliche Hautfalten an Armen und Beinen und unterentwickelte Lungen hervorruft
- Hypochondroplasie, eine Erkrankung, die die Umwandlung von Knorpel in Knochen im Körper Ihres Kindes beeinträchtigt und zu kurzen Armen und Beinen sowie kurzen und breiten Händen und Füßen führt
- campomele Dysplasie, eine bei Neugeborenen oft tödlich verlaufende Erkrankung, die ein gefährliches Beugen der langen Knochen in den Beinen und oft auch in den Armen Ihres Kindes verursacht
- Osteogenesis imperfecta, eine Erkrankung, die zu zerbrechlichen Knochen führt, die leicht brechen
- Achondrogenese, eine Erkrankung, die dazu führt, dass Ihr Kind kurze Gliedmaßen und einen kleinen Körper entwickelt
Wie wird Skelettdysplasie diagnostiziert?
Wenn Ihr Kind an Skelettdysplasie leidet, wird es möglicherweise mit einer Minderwuchs geboren. In anderen Fällen kann es mit einer normalen Statur geboren werden und später nicht mehr wachsen. Sie oder der Arzt Ihres Kindes könnten ihren Zustand feststellen, wenn der Kopf Ihres Kindes in keinem Verhältnis zum übrigen Körper Ihres Kindes wächst.
Um eine Skelettdysplasie zu diagnostizieren, kann der Arzt Ihres Kindes zunächst eine körperliche Untersuchung durchführen. Er wird wahrscheinlich die Größe, das Gewicht und den Kopfumfang Ihres Kindes messen. Er wird wahrscheinlich die unteren und oberen Segmente des Körpers Ihres Kindes getrennt messen, um ihre Proportionen zu beurteilen. Möglicherweise wird er Ihnen auch Fragen zur Krankengeschichte Ihres Kindes und Ihrer Familie stellen.
Ihr Arzt kann Röntgenstrahlen, Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) einsetzen, um Fehlbildungen in den Knochen Ihres Kindes zu erkennen und zu beurteilen. In einigen Fällen kann er mit Hilfe einer Ultraschalluntersuchung sogar eine Skelettdysplasie diagnostizieren, bevor Ihr Kind geboren wird. Ihr Arzt wird wahrscheinlich während Ihrer Schwangerschaft oder der Schwangerschaft Ihres Partners einen Routine-Ultraschall durchführen. Während der Untersuchung wird er möglicherweise Anomalien in der Knochenstruktur oder in der Länge der Gliedmaßen Ihres sich entwickelnden Kindes feststellen. Möglicherweise ordnet er einen detaillierteren Nachsorge-Ultraschall an, um die Diagnose zu erleichtern. Die genaue Art der Dysplasie lässt sich möglicherweise erst nach der Geburt Ihres Kindes diagnostizieren.
Der Arzt Ihres Kindes kann auch eine genetische und molekulare Analyse empfehlen, um die Art der Skelettdysplasie Ihres Kindes zu bestimmen. Dies kann ihnen helfen, die genaue genetische Mutation zu identifizieren, die ihre Erkrankung verursacht.
Wie wird Skelettdysplasie behandelt?
Der Arzt Ihres Kindes arbeitet möglicherweise mit einem Team von Spezialisten zusammen, um einen Behandlungsplan zu entwickeln und umzusetzen. Zu diesen Spezialisten können zum Beispiel Neurochirurgen, Neurologen, Orthopäden, Augenärzte, Endokrinologen, Radiologen, Genetiker, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und andere gehören.
Der Arzt Ihres Kindes kann Ihrem Kind Wachstumshormone verschreiben, um sein Wachstum zu fördern. Diese Art der Behandlung umfasst tägliche Injektionen mit Nadeln. Sie kann dazu beitragen, dass Ihr Kind größer wird, aber wahrscheinlich wird es auch bei der Behandlung immer noch eine unterdurchschnittliche Statur entwickeln.
Ihr Arzt kann auch eine Operation empfehlen. Wenn zum Beispiel die Knochen Ihres Kindes das Rückenmark oder den Hirnstamm einengen, muss ein Kinderneurochirurg möglicherweise einige Knochen entfernen. Eine Operation kann auch dazu beitragen, die Gliedmaßen Ihres Kindes zu verlängern und das Knochenwachstum anzuregen. Es gibt jedoch viele mögliche Komplikationen, die bei dieser Art von Operationen auftreten können. Sie kann mehrere Eingriffe und eine lange Genesungszeit erfordern.
Der Arzt Ihres Kindes kann auch andere Behandlungen und rehabilitierende Therapien empfehlen, um seine Symptome zu lindern, seine Unabhängigkeit zu erhöhen und seine Lebensqualität zu verbessern.
Was kann auf lange Sicht erwartet werden?
Die Dauer für Ihr Kind hängt von der Art der Dysplasie ab, an der es leidet. Nach Angaben des Children’s Hospital of Philadelphia wird etwa die Hälfte der Föten mit Skelettdysplasie tot geboren oder stirbt kurz nach der Geburt. Einige Kinder mit dieser Erkrankung überleben bis in die Kindheit. Andere überleben bis ins Erwachsenenalter. Viele von ihnen führen ein relativ normales Leben.
Fragen Sie Ihren Arzt nach weiteren Informationen über den spezifischen Zustand Ihres Kindes, die Behandlungsmöglichkeiten und die Langzeitbehandlung.
