Was ist Zwergwuchs?
Zwergwuchs ist eine medizinische oder genetische Erkrankung, die dazu führt, dass jemand wesentlich kleiner ist als ein durchschnittlich großer Mann oder eine durchschnittlich große Frau. Die durchschnittliche Grösse eines Erwachsenen mit Zwergwuchs beträgt 4 Fuss, aber Zwergwuchs könnte auf einen Erwachsenen zutreffen, der 4’10“ oder kleiner ist.
Der Begriff „Kleinwüchsigkeit“ wird oft dem Begriff „Zwergwuchs“ oder „Zwerg“ vorgezogen. Oft wird auch der Begriff „kleine Person“ oder „kleine Leute“ verwendet. Eine der größten Fürsprechergruppen für Menschen mit Zwergenwuchs ist die Little People of America (LPA). „Zwerg“ ist kein akzeptables Etikett.
Achten Sie auf die Wörter oder Bezeichnungen, die eine Person mit Zwergenwuchs benutzt, um sich selbst zu beschreiben. Seien Sie auch sensibel für die Herausforderungen oder Vorurteile, denen sie im Alltag begegnen können.
Arten von Zwergwuchs
Obwohl es viele verschiedene Ursachen für Zwergwuchs gibt, gibt es zwei Haupttypen von Zwergwuchs: verhältnismäßig und unverhältnismäßig.
Proportionaler Zwergwuchs
Wenn Kopf, Rumpf und Gliedmaßen in einem angemessenen Verhältnis zueinander stehen, aber viel kleiner sind als bei einer durchschnittlich großen Person, spricht man von proportionalem Zwergwuchs.
Diese Art von Zwergwuchs ist oft die Folge eines Hormonmangels. Sie kann oft mit Hormonspritzen behandelt werden, während das Kind noch im Wachstum ist. Infolgedessen kann jemand, der mit einem anteiligen Zwergwuchs geboren wurde, eine durchschnittliche Größe erreichen oder sich ihr nähern.
Unverhältnismässige Zwergenwüchsigkeit
Dies ist die häufigste Form des Zwergenwuchses. Wie der Name schon sagt, ist sie dadurch gekennzeichnet, dass sie Körperteile hat, die in keinem Verhältnis zueinander stehen. Zum Beispiel führt eine genetisch bedingte Achondroplasie zu Armen und Beinen, die deutlich kürzer sind als bei einer Person durchschnittlicher Grösse, aber der Rumpf ist wie bei einer Person, die nicht von Zwergwuchs betroffen ist. In einigen Fällen kann der Kopf einer Person mit unverhältnismässiger Zwergenwüchsigkeit etwas grösser sein als der einer Person ohne Zwergenwüchsigkeit.
Was verursacht Zwergwuchs?
Forscher glauben, dass es mehr als 300 Erkrankungen gibt, die Zwergwuchs verursachen. Die meisten Ursachen sind genetisch bedingt. Zu den häufigsten Ursachen gehören:
Achondroplasie
Obwohl es sich bei der Achondroplasie um eine genetische Erkrankung handelt, haben vier von fünf Betroffenen auch zwei durchschnittlich große Elternteile. Wenn Sie an Achondroplasie leiden, haben Sie ein mutiertes Gen, das mit der Erkrankung assoziiert ist, und eine nicht betroffene Version dieses Gens. Dies ist die häufigste Ursache für Zwergwuchs.
Turner-Syndrom
Dieser Zustand betrifft nur Frauen. Anstatt zwei voll funktionsfähige X-Chromosomen von Ihren Eltern zu erben, erben Sie ein X-Chromosom und Ihnen fehlt ein zweites oder zumindest ein Teil eines zweiten X-Chromosoms. Männer haben im Vergleich dazu ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom.
Mangel an Wachstumshormon
Die Gründe für einen Wachstumshormonmangel sind nicht immer klar. Manchmal hängt es mit einer genetischen Mutation zusammen. In vielen Fällen werden die Gründe für den Wachstumshormonmangel nie diagnostiziert.
Schilddrüsenunterfunktion
Eine Schilddrüsenunterfunktion, insbesondere wenn sie sich in jungen Jahren entwickelt, kann zu vielen Gesundheitsproblemen führen, einschließlich eines eingeschränkten Wachstums. Weitere Komplikationen sind Energiemangel, kognitive Probleme und geschwollene Gesichtszüge.
Die Gesundheit der Schilddrüse eines Neugeborenen sollte im Rahmen von Routineuntersuchungen überprüft werden. Wenn bei Ihrem Baby keine Schilddrüsenuntersuchung durchgeführt wurde, besprechen Sie dies mit Ihrem Kinderarzt.
Intrauterine Wachstumsretardierung
Dieser Zustand entwickelt sich, während sich das Kind noch im Mutterleib befindet. Die Schwangerschaft kann bis zum Ende der Schwangerschaft dauern, aber das Baby ist in der Regel viel kleiner als der Durchschnitt. Das Ergebnis ist typischerweise proportionaler Zwergenwuchs.
Genetik und andere Risikofaktoren
Zwergwuchs ist in der Regel das Ergebnis einer genetischen Mutation. Aber ein oder mehrere Gene zu haben, die für Zwergwuchs verantwortlich sind, kann auf verschiedene Arten auftreten.
In einigen Fällen kann es spontan passieren. Es kann sein, dass Sie nicht mit mutierten Genen geboren werden, die Sie von einem Elternteil geerbt haben. Stattdessen geschieht eine Mutation Ihrer Gene von selbst – normalerweise ohne eine Ursache, die Ärzte entdecken können.
Vererbte genetische Störungen können zwei Formen annehmen. Die eine ist rezessiv, d.h. man erbt zwei mutierte Gene (eines von jedem Elternteil), um die Krankheit zu bekommen. Die andere ist dominant. Man braucht nur ein mutiertes Gen – von beiden Elternteilen -, um die Störung zu haben.
Weitere Risikofaktoren für Zwergwuchs sind Hormonmangel oder Mangelernährung. In der Regel gibt es keine Risikofaktoren für einen Hormonmangel, aber er lässt sich oft erfolgreich behandeln. Schwere Mangelernährung, die zu Knochen- und Muskelschwäche führt, kann in vielen Fällen auch mit einer gesunden, nährstoffreicheren Ernährung überwunden werden.
Wie wird Zwergwuchs diagnostiziert?
Bei der Geburt kann manchmal schon das Aussehen eines Neugeborenen ausreichen, um die Diagnose Zwergwuchs zu stellen. Im Rahmen von Baby-Wohlfühluntersuchungen sollte Ihr Kind gemessen und gewogen werden, um zu sehen, wie es im Vergleich zu den Bevölkerungsdurchschnitten für ein Kind seines Alters abschneidet. Die konstante Messung in den untersten Quartilen der Standardwachstumstabelle ist ein weiteres Zeichen, das ein Kinderarzt zur Diagnose von Zwergwuchs heranziehen kann.
Eine vorläufige pränatale Diagnose kann bereits in der Gebärmutter mittels Ultraschall gestellt werden. Wenn das Aussehen des Babys auf Zwergwuchs hindeutet oder wenn die Eltern wissen, dass sie ein Gen für Zwergwuchs tragen, kann ein Arzt eine Amniozentese empfehlen. Dabei handelt es sich um eine Laboruntersuchung des Fruchtwassers aus der Gebärmutter.
Genetische Tests können in einigen Fällen hilfreich sein. Dies gilt insbesondere dann, wenn es darum geht, eine mögliche Ursache für Zwergwuchs von einer anderen zu unterscheiden. Auch ein Bluttest zur Überprüfung des Wachstumshormonspiegels kann helfen, die Diagnose eines durch Hormonmangel verursachten Zwergwuchses zu bestätigen.
Mögliche Komplikationen
Zwergwuchs geht oft mit gesundheitlichen Komplikationen einher. Diese reichen von Bein- und Rückenproblemen bis hin zu Problemen der Gehirn- und Lungenfunktion.
Die häufigsten Komplikationen im Zusammenhang mit unverhältnismäßigem Zwergenwuchs sind
- gebeugte Beine
- Arthritis
- progressive Verkrümmung des Rückens
- Verengung des Kanals in der unteren Wirbelsäule, die zu einem Druck auf das Rückenmark führt (Spinalkanalstenose)
- Druck der Wirbelsäule an der Schädelbasis
- überschüssige Hirnflüssigkeit (Hydrozephalus)
- Schlafapnoe
- Verzögerungen bei der Entwicklung motorischer Fähigkeiten als Baby
- Gewichtszunahme, die die Wirbelsäule und Gelenke stärker belasten kann
Die Schwangerschaft kann bei Menschen mit Zwergenwuchs eigene potentielle Komplikationen mit sich bringen, darunter Atembeschwerden. Eine Kaiserschnittgeburt ist in der Regel notwendig, da die Größe der Beckenregion eine vaginale Entbindung nicht zulässt.
Bei einigen Menschen mit anteiligem Zwergwuchs kann eine schlechte Entwicklung der Organe zu erheblichen Gesundheitsproblemen führen.
Zustandsmanagement
Zwergwuchs, egal aus welchem Grund, kann nicht geheilt oder „korrigiert“ werden. Es gibt jedoch bestimmte Therapien, die dazu beitragen können, das Risiko von Komplikationen zu verringern.
Hormon-Therapie
Für Menschen mit Wachstumshormonmangel können Injektionen von synthetischem menschlichem Wachstumshormon hilfreich sein. Kinder, die diese Behandlung erhalten, erreichen nicht immer eine durchschnittliche Körpergröße, aber sie können sich nähern.
Die Behandlung umfasst tägliche Injektionen, wenn ein Kind noch klein ist, obwohl die Injektionen bis in die 20er Jahre fortgesetzt werden können. Dies ist möglich, wenn Bedenken hinsichtlich der vollständigen Reifung im Erwachsenenalter und ausreichender Muskel- und Fettansammlungen bestehen.
Mädchen mit Turner-Syndrom benötigen eine Östrogentherapie und andere Hormone, um die Pubertät und eine angemessene Entwicklung der Frau auszulösen. Eine Östrogentherapie kann notwendig sein, bis eine Frau das Alter der Wechseljahre erreicht.
Chirurgische Optionen
Für andere Menschen mit Zwergwuchs können chirurgische Behandlungen notwendig und hilfreich sein, um ein längeres und gesünderes Leben zu führen.
Zu den chirurgischen Behandlungen gehören auch solche, die helfen können:
- die Richtung des Knochenwachstums korrigieren
- die Wirbelsäule stabilisieren
- den Kanal in den das Rückenmark umgebenden Wirbeln vergrößern, um den Druck auf das Rückenmark zu verringern
Ein weiterer chirurgischer Eingriff bei Menschen mit überschüssiger Flüssigkeit um das Gehirn herum besteht darin, eine Art Röhre, einen so genannten Shunt, in das Gehirn zu legen. Dadurch kann ein Teil dieser Flüssigkeit abgelassen und der Druck auf das Gehirn verringert werden.
Physikalische Therapie und Orthesen
Physikalische Therapie und Orthesen sind nicht-invasive Lösungen für einige Komplikationen von Zwergwuchs. Physikalische Therapie wird oft nach Operationen an den Gliedmaßen oder am Rücken verschrieben, um Ihnen zu helfen, Ihre Beweglichkeit und Kraft wiederzuerlangen oder zu verbessern. Physikalische Therapie kann auch ratsam sein, wenn Zwergwuchs Ihre Gehfähigkeit beeinträchtigt oder Ihnen Schmerzen verursacht, die keine Operation erfordern.
Einlagen sind maßgefertigte Vorrichtungen, die in Ihre Schuhe passen und dazu beitragen, Ihre Fußgesundheit und -funktion zu verbessern. Wenn Zwergwuchs Ihr Gleichgewicht, Ihr Gehen oder andere Aspekte der Fußfunktion beeinträchtigt, sprechen Sie mit einem Podologen darüber, wie Einlagen Ihnen helfen können.
Leben mit Zwergwuchs
Der Umgang mit Vorurteilen und Unwissenheit in der Gesellschaft kann schwierig sein. Es kann auch alltägliche Herausforderungen geben, die mit einem Leben mit Zwergenwuchs verbunden sind.
Organisationen wie die LPA stellen Ressourcen zur Verfügung, um bei den emotionalen und logistischen Herausforderungen im Leben zu helfen. Die Suche nach einer Selbsthilfegruppe kann Ihnen helfen, eine Verbindung zu einer Gemeinschaft von Menschen herzustellen, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben.
Das LPA kann Ihnen auch dabei helfen, sich darüber zu informieren, wie Sie Lichtschalter, Türgriffe und andere Dinge in Ihrer Wohnung absenken können. Sie können auch Informationen und Ressourcen über spezielle Werkzeuge oder Geräte, die Sie verwenden können, und über Änderungen, die Sie an Ihrem Auto, Ihrer Schule oder Ihrem Arbeitsplatz vornehmen können, bereitstellen.
Für Kinder mit Zwergenwuchs können die Herausforderungen besonders schwierig sein. Hänseleien, Mobbing und sogar unschuldige Missverständnisse über die Krankheit können lästig sein.
Wenn Sie ein Kind mit Zwergwuchs haben, sprechen Sie mit Lehrern und anderen Personen an ihrer Schule, um ihnen zu helfen, die Krankheit zu verstehen und wie sie andere darüber aufklären können. Möglicherweise müssen Sie auch mit Ihrer Schule über Werkzeuge und andere Unterkünfte sprechen, die für Ihr Kind hilfreich oder notwendig sind.
Sie sollten Ihr Kind auch ermutigen, über seine Gefühle oder andere Bedenken zu sprechen.
Kann ich die Bedingung weitergeben?
Wenn es darum geht, eine Familie zu gründen, gibt es einige wichtige Überlegungen. Wenn beide Elternteile Zwergwuchs haben, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit Zwergwuchs geboren wird, höher als in der allgemeinen Bevölkerung.
Wenn Sie zum Beispiel an Achondroplasie leiden, haben Sie ein Zwergengen und ein nicht betroffenes Gen. Das bedeutet, wenn beide Elternteile an Achondroplasie leiden, besteht eine 25-prozentige Chance, dass ihr Kind das nicht betroffene Gen erbt und mindestens durchschnittlich groß wird.
Es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind eines von jedem Gentyp erbt, aber eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind zwei Zwergengene hat. Babys, die mit einem so genannten „doppelt-dominanten Syndrom“ geboren werden, sterben oft bei der Geburt oder kurz danach.
Menschen mit Zwergenwuchs haben oft ein langes, erfülltes Leben. Die Krankheit beeinträchtigt nicht die Fähigkeit, zur Schule oder zur Arbeit zu gehen, eine Familie zu gründen oder eines der anderen Dinge zu genießen, die das Leben bieten kann.
Zwergwuchs kann jedoch zu potenziell schwerwiegenden medizinischen Komplikationen führen. Es ist wichtig, die jährlichen Untersuchungen und Besuche bei Spezialisten nach Bedarf durchzuführen. Es ist wichtig, sich proaktiv um Ihre Gesundheit zu kümmern und schnell auf Veränderungen Ihrer Symptome zu reagieren.
